{"id":118373,"date":"2022-08-25T06:00:04","date_gmt":"2022-08-25T04:00:04","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=118373"},"modified":"2022-08-25T08:27:52","modified_gmt":"2022-08-25T06:27:52","slug":"10-eves-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezete","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2022\/08\/25\/10-eves-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezete\/","title":{"rendered":"10 \u00e9ves a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete"},"content":{"rendered":"
Alap\u00edt\u00e1s\u00e1nak tizedik \u00e9vfordul\u00f3j\u00e1t \u00fcnnepelte a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete, amely az els\u0151 olyan hazai centrum, ami a ritka \u00f6r\u00f6kletes k\u00f3rk\u00e9pek teljes eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00f3 spektrum\u00e1t biztos\u00edtja. Az esem\u00e9nyt dr. Merkely B\u00e9la rektor nyitotta meg, \u0151t k\u00f6vette dr. Matolcsy Andr\u00e1s, az \u00c1ltal\u00e1nos Orvostudom\u00e1nyi Kar strat\u00e9giai \u00e9s fejleszt\u00e9si d\u00e9k\u00e1nhelyettese, majd dr. Szab\u00f3 Attila klinikai rektorhelyettes k\u00f6sz\u00f6nt\u0151je. Az int\u00e9zet munkat\u00e1rsai szakmai el\u0151ad\u00e1sokkal eml\u00e9keztek meg a jubileumr\u00f3l. Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit igazgat\u00f3 kiemelte: az \u00f6n\u00e1ll\u00f3 int\u00e9zett\u00e9 alakul\u00e1suk \u00f3ta folyamatosan n\u0151 az ambul\u00e1ns forgalmuk \u00e9s b\u0151v\u00fcl a genetikai diagnosztikai paletta is.\u00a0<\/div>\n

\u201eA Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete imm\u00e1r egy \u00e9vtizede a legmagasabb szinten m\u0171velt tudom\u00e1ny b\u00f6lcs\u0151je, a transzl\u00e1ci\u00f3s kutat\u00e1sok \u00e9s a szem\u00e9lyre szabott orvosl\u00e1s fontos m\u0171helye\u201d \u2013 fogalmazott k\u00f6sz\u00f6nt\u0151j\u00e9ben dr. Merkely B\u00e9la. A rektor kiemelte, a genetika az egyik leggyorsabban n\u00f6vekv\u0151, legjelent\u0151sebb kutat\u00e1si ter\u00fclet, amely alapvet\u0151en v\u00e1ltoztatja meg az orvosl\u00e1s szeml\u00e9let\u00e9t. \u201eB\u00fcszk\u00e9k lehet\u00fcnk r\u00e1, hogy orsz\u00e1gos szinten els\u0151k\u00e9nt egyetem\u00fcnk\u00f6n ismert\u00fck fel, hogy a ritka betegs\u00e9gekkel komprehenz\u00edv ell\u00e1t\u00f3helyen is kell foglalkozni \u00e9s h\u00e1l\u00f3zat sz\u00fcks\u00e9ges multidiszciplin\u00e1ris ell\u00e1t\u00e1sukhoz\u201d \u2013 mutatott r\u00e1, hozz\u00e1t\u00e9ve, hogy 2015 \u00f3ta az int\u00e9zet orsz\u00e1gos szint\u0171 Ritka Betegs\u00e9g Szak\u00e9rt\u0151i K\u00f6zpont, k\u00e9t \u00e9ve az Eur\u00f3pai Referencia H\u00e1l\u00f3zat Nemzeti Csom\u00f3pontja, \u00e9s alap\u00edt\u00f3tagk\u00e9nt vesz r\u00e9szt Eur\u00f3pa legnagyobb biobank h\u00e1l\u00f3zat\u00e1nak hazai csom\u00f3pontj\u00e1ban. Hangs\u00falyozta, hogy a klinikai genetika tant\u00e1rgy oktat\u00e1s\u00e1val \u2013 amit az int\u00e9zet kezdem\u00e9nyezett \u2013 a j\u00f6v\u0151 orvosgener\u00e1ci\u00f3j\u00e1nak ny\u00fajtanak korszer\u0171, id\u0151t\u00e1ll\u00f3 tud\u00e1st.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\n

Nemzetk\u00f6zi kollabor\u00e1ci\u00f3k, multidiszciplin\u00e1ris csapat, a szakter\u00fcletek k\u00f6z\u00f6tti szinergia, szem\u00e9lyre szabott orvosl\u00e1s, a mesters\u00e9ges intelligencia haszn\u00e1lata, bioinformatikai fejleszt\u00e9sek, adatvez\u00e9relt orvosl\u00e1s \u2013 ezek mind olyan el\u0151remutat\u00f3 megold\u00e1sok, amelyek jelen vannak az int\u00e9zetben, \u00e9s amelyek k\u00f6zelebb viszik a Semmelweis Egyetemet is azon c\u00e9lkit\u0171z\u00e9s fel\u00e9, hogy a vil\u00e1g 100 legjobb fels\u0151oktat\u00e1si int\u00e9zm\u00e9nye \u00e9s Eur\u00f3pa 5 legjobb gy\u00f3gy\u00edt\u00f3 szakegyeteme k\u00f6z\u00e9 ker\u00fclj\u00f6n \u2013 sorolta a rektor.<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/a>Dr. Matolcsy Andr\u00e1s, az \u00c1ltal\u00e1nos Orvostudom\u00e1nyi Kar strat\u00e9giai \u00e9s fejleszt\u00e9si d\u00e9k\u00e1nhelyettese sorra vette, hogy az int\u00e9zet alap\u00edt\u00e1s\u00e1nak \u00e9v\u00e9ben, 2012-ben milyen \u00e1tt\u00f6r\u0151 tudom\u00e1nyos eredm\u00e9nyek sz\u00fclettek. Felfedezt\u00e9k, hogy a nem k\u00f3dol\u00f3 szekvenci\u00e1knak milyen fontos szerepe van az expresszi\u00f3kban, az ir\u00e1ny\u00edt\u00e1sban, a szab\u00e1lyoz\u00e1sban. Ez az \u00e9v volt az, amikor az eml\u0151daganatosoknak teljes m\u00e9rt\u00e9kben felt\u00e9rk\u00e9pezt\u00e9k a genomj\u00e1t \u00e9s meghat\u00e1rozt\u00e1k, hogy n\u00e9gy csoportra lehet \u0151ket osztani, mely diagnosztikai \u00e9s ter\u00e1pi\u00e1s szempont\u00f3l is fontos. Ebben az \u00e9vben fedezt\u00e9k fel azt is, hogy egy 12 hetes embri\u00f3 teljes genom\u00e1llom\u00e1ny\u00e1t meg lehet hat\u00e1rozni, illetve, hogy az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttekn\u00e9l a h\u00f3napokig tart\u00f3 genetikai szekven\u00e1l\u00e1s helyett 50 \u00f3ra alatt meghat\u00e1rozhat\u00f3 a teljes genom, \u00edgy c\u00e9lzottan kezelhet\u0151k bizonyos betegs\u00e9gek \u2013 \u00f6sszegezte. A klinikai genetika az orvostudom\u00e1ny egyik innovat\u00edv \u00e9s dinamikusan fejl\u0151d\u0151 diszcipl\u00edn\u00e1ja, a jelen \u00e9s a j\u00f6v\u0151 orvosl\u00e1s\u00e1nak egyik vitathatatlan alappill\u00e9re \u2013 h\u00fazta al\u00e1 a d\u00e9k\u00e1nhelyettes. Dr. Matolcsy Andr\u00e1s felid\u00e9zte, hogy Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt az int\u00e9zetben t\u00f6rt\u00e9nt az els\u0151 \u00faj gener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1s, elindult a genetikai, klinikai tan\u00e1csad\u00e1s is, l\u00e9trej\u00f6tt tov\u00e1bb\u00e1 az egyetem biobank koordin\u00e1ci\u00f3ja, valamint egy \u00e9letvezet\u00e9si tan\u00e1csad\u00e1si rendszer is, ami t\u00e1mogatta a ritka betegs\u00e9ggel foglalkoz\u00f3kat, illetve \u00e9rintetteket. Mindennek elismer\u00e9sek\u00e9nt a Magyar Tudom\u00e1nyos Akad\u00e9mia kiv\u00e1l\u00f3 kutat\u00f3helly\u00e9 nyilv\u00e1n\u00edtotta az int\u00e9zetet \u2013 mutatott r\u00e1.<\/p>\n

\"\"<\/a>Dr. Szab\u00f3 Attila klinikai rektorhelyettes besz\u00e9d\u00e9ben kiemelte, hogy az int\u00e9zet munkat\u00e1rsai az elm\u00falt t\u00edz \u00e9vben emberek sz\u00e1zainak adtak nemcsak szakmai seg\u00edts\u00e9get, hanem rem\u00e9nyt is azzal, hogy az addig rem\u00e9nytelennek hitt esetekn\u00e9l a kor\u00e1bbin\u00e1l gyorsabban \u00e1ll\u00edtott\u00e1k fel a pontos diagn\u00f3zist \u00e9s \u00faj, szem\u00e9lyre szabott kezel\u00e9ssel seg\u00edtik a betegek integr\u00e1ci\u00f3j\u00e1t a mindennapi \u00e9letbe. Hozz\u00e1tette: olyan ter\u00fcleten dolgoznak, ahol a tud\u00e1s a t\u00fcrelemmel \u00e9s szeretettel p\u00e1rosulva hozza meg eredm\u00e9ny\u00e9t; nemcsak testileg, hanem szellemileg \u00e9s lelkileg is megv\u00e1ltoztatj\u00e1k a p\u00e1cienseket. Nemcsak olyan ter\u00e1pi\u00e1t kapnak, mellyel szem\u00e9lyre szabottan k\u00fczdenek betegs\u00e9g\u00fck ellen, hanem egy eg\u00e9sz \u00e9letre meghat\u00e1roz\u00f3 szeml\u00e9letet is \u00e1tadnak nekik \u2013 h\u00fazta al\u00e1. Felid\u00e9zte, hogy a vil\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt gr\u00f3f Festetics Imre haszn\u00e1lta a \u201egenetikai t\u00f6rv\u00e9nyek\u201d szakkifejez\u00e9st, felismerve, hogy a term\u00e9szet genetikai t\u00f6rv\u00e9nyei k\u00fcl\u00f6nb\u00f6znek minden m\u00e1s term\u00e9szeti t\u00f6rv\u00e9nyt\u0151l, bels\u0151 meghat\u00e1rozotts\u00e1ggal b\u00edrnak, k\u00eds\u00e9rleti \u00faton kutathat\u00f3k, valamint emberre, \u00e1llatra \u00e9s n\u00f6v\u00e9nyre egyar\u00e1nt \u00e9rv\u00e9nyesek.<\/p>\n

\n

A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete fenn\u00e1ll\u00e1s\u00e1nak els\u0151 t\u00edz \u00e9v\u00e9ben naponta bizony\u00edtotta, hogy m\u00e9lt\u00f3 let\u00e9tem\u00e9nyese Festetics szellemi \u00f6r\u00f6ks\u00e9g\u00e9nek, az int\u00e9zetben zajl\u00f3 oktat\u00e1si, kutat\u00e1si \u00e9s k\u00f6z\u00f6ss\u00e9gi \u00e9let minden elem\u00e9ben mag\u00e1ban hordozza a nagy el\u0151d felfedez\u0151 habitus\u00e1t\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u2013 fogalmazott.<\/p>\n

\"\"<\/a>\u201eT\u00edz \u00e9v a szem\u00e9lyre szabott medicina \u00e9s a ritka betegek szolg\u00e1lat\u00e1ban\u201d c\u00edm\u0171 el\u0151ad\u00e1s\u00e1ban dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit int\u00e9zetigazgat\u00f3 felid\u00e9zte a 2012-es indul\u00e1st, amikor a Semmelweis Egyetem szen\u00e1tus\u00e1nak hat\u00e1rozata lehet\u0151v\u00e9 tette, hogy az int\u00e9zet a Neurol\u00f3giai Klinik\u00e1b\u00f3l kiv\u00e1ljon, \u00e9s az \u00c1ltal\u00e1nos Orvostudom\u00e1nyi Kar \u00f6n\u00e1ll\u00f3 int\u00e9zetek\u00e9nt megalakuljon. Kit\u00e9rt r\u00e1, hogy klinikai tev\u00e9kenys\u00e9g\u00fck val\u00f3j\u00e1ban 2004-ben kezd\u0151d\u00f6tt, amikor az Orsz\u00e1gos Pszichi\u00e1triai \u00e9s Neurol\u00f3giai Int\u00e9zetben (OPNI) az orsz\u00e1g els\u0151 Molekul\u00e1ris Neurol\u00f3giai Oszt\u00e1lyak\u00e9nt kezdt\u00e9k meg a ritka betegs\u00e9gben szenved\u0151k komprehenz\u00edv ell\u00e1t\u00e1s\u00e1t. Az igazgat\u00f3 kiemelte, hogy az \u00f6n\u00e1ll\u00f3 int\u00e9zett\u00e9 alakul\u00e1suk \u00f3ta folyamatosan n\u0151 az ambul\u00e1ns forgalmuk \u00e9s b\u0151v\u00fcl a genetikai diagnosztikai paletta is. Mint kifejtette, a ritka betegs\u00e9gek 80 sz\u00e1zal\u00e9ka genetikusan meghat\u00e1rozott, k\u00f6z\u00f6tt\u00fck pedig 60-70 sz\u00e1zal\u00e9kban jelentkeznek k\u00f6zponti, vagy perif\u00e9ri\u00e1s idegrendszeri t\u00fcnetek, ez\u00e9rt a j\u00e1r\u00f3beteg ell\u00e1t\u00e1s mellett sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9 v\u00e1lt egy fekv\u0151beteg oszt\u00e1ly kialak\u00edt\u00e1sa is, amely 2017-ben val\u00f3sult meg.<\/p>\n

\n

Ezzel az els\u0151 olyan hazai centrumm\u00e1 v\u00e1ltunk, amely a ritka \u00f6r\u00f6kletes k\u00f3rk\u00e9pek teljes eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00f3 spektrum\u00e1t biztos\u00edtja\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u2013 fogalmazott. Felid\u00e9zte, hogy a pand\u00e9mia r\u00e1juk is hat\u00e1ssal volt, 2021 m\u00e1jus\u00e1ban egy h\u00f3napra COVID ell\u00e1t\u00f3 helly\u00e9 alakult \u00e1t az oszt\u00e1ly. Bemutatta az int\u00e9zetben m\u0171k\u00f6d\u0151 laborat\u00f3riumokat, speci\u00e1lis ambulanci\u00e1kat, hangs\u00falyozva, hogy az elm\u00falt t\u00edz \u00e9vben csaknem egymilli\u00e1rd forintnyi t\u00e1mogat\u00e1st nyertek, 21 k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 kutat\u00e1si p\u00e1ly\u00e1zat form\u00e1j\u00e1ban. R\u00f6viden ismertette az int\u00e9zetben jelenleg zajl\u00f3 kutat\u00e1sokat, sz\u00f3lt a j\u00f6v\u0151beli tervekr\u0151l, fejleszt\u00e9si ir\u00e1nyokr\u00f3l, kiemelve a prevenci\u00f3 fontoss\u00e1g\u00e1t, valamint azt, hogy az adatvez\u00e9relt eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgy fontos szerepl\u0151iv\u00e9 k\u00edv\u00e1nnak v\u00e1lni a ritka betegs\u00e9gek ter\u00fclet\u00e9n.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Az int\u00e9zet alap\u00edt\u00e1s\u00e1nak tizedik \u00e9vfordul\u00f3j\u00e1r\u00f3l szakmai el\u0151ad\u00e1s keret\u00e9ben eml\u00e9keztek meg az int\u00e9zet munkat\u00e1rsai. Dr. Pat\u00f3cs Attila az onkogenomika jelen\u00e9t \u00e9s j\u00f6v\u0151j\u00e9t mutatta be; a ritka betegs\u00e9ggel \u00e9l\u0151k helyzet\u00e9r\u0151l hazai \u00e9s nemzetk\u00f6zi viszonylatban dr. Pog\u00e1ny G\u00e1bor tartott el\u0151ad\u00e1st. Fiatal klinikus kutat\u00f3i szemmel a genomikai kutat\u00e1sok klinikai implement\u00e1ci\u00f3j\u00e1r\u00f3l dr. Balicza P\u00e9ter besz\u00e9lt, dr. Falus Andr\u00e1s vide\u00f3 prezent\u00e1ci\u00f3t tartott a biobankol\u00e1st\u00f3l a betegell\u00e1t\u00e1sig, dr. Pfliegler Gy\u00f6rg pedig a hazai ritka betegs\u00e9g ell\u00e1t\u00e1s integr\u00e1ci\u00f3j\u00e1t mutatta be az Eur\u00f3pai Referencia H\u00e1l\u00f3zatokba.\u00a0<\/p>\n

B\u00f3di Bernadett
\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az int\u00e9zet az els\u0151 olyan hazai centrum, amely a ritka \u00f6r\u00f6kletes k\u00f3rk\u00e9pek teljes eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00f3 spektrum\u00e1t biztos\u00edtja. <\/p>\n","protected":false},"author":101282,"featured_media":118401,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[157,168],"tags":[],"class_list":["post-118373","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-semmelweis-vilag","category-kiemelt"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/118373","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101282"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=118373"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/118373\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":118419,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/118373\/revisions\/118419"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/118401"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=118373"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=118373"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=118373"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}