{"id":11826,"date":"2012-06-14T07:16:58","date_gmt":"2012-06-14T07:16:58","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis-egyetem.hu\/hirek\/?p=11826"},"modified":"2017-08-29T14:57:04","modified_gmt":"2017-08-29T12:57:04","slug":"letrejott-magyarorszag-elso-izomcentruma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2012\/06\/14\/letrejott-magyarorszag-elso-izomcentruma\/","title":{"rendered":"L\u00e9trej\u00f6tt Magyarorsz\u00e1g els\u0151 izomcentruma"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/a>
dr. Herczegfalvi \u00c1gnes<\/figcaption><\/figure>\n

L\u00e9trej\u00f6tt Magyarorsz\u00e1g els\u0151 Neuromuscularis Centruma Budapesten, a Semmelweis Egyetem II. Sz\u00e1m\u00fa Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika k\u00f6zrem\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9vel. A centrum az izombetegek, f\u0151k\u00e9nt a Duchenne-f\u00e9le izomdisztr\u00f3fia (DMD), a spin\u00e1lis izomatr\u00f3fia (SMA), valamint egy\u00e9b izombetegs\u00e9gben \u00e9rintett gyermekek korszer\u0171 ell\u00e1t\u00e1s\u00e1t seg\u00edti.<\/p>\n

K\u00f6zel harminc \u00e9ve foglalkozom izombetegek vizsg\u00e1lat\u00e1val, diagnosztik\u00e1j\u00e1val, hossz\u00fa t\u00e1v\u00fa k\u00f6vet\u00e9s\u00e9vel, l\u00e1tom a betegs\u00e9g kezdet\u00e9t, k\u00eds\u00e9rem a gyerekeket a feln\u0151ttkorig, vagy a v\u00e9gs\u0151kig \u2013 kezdi a centrum t\u00f6rt\u00e9net\u00e9t dr. Herczegfalvi \u00c1gnes, a SE II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika gyermekneurol\u00f3gus oszt\u00e1lyvezet\u0151 f\u0151orvosa.<\/p>\n

Az \u00f6r\u00f6kletes izombetegs\u00e9gek a ritka betegs\u00e9gek csoportj\u00e1ba tartoznak, azon bel\u00fcl a neuromuscularis betegek sz\u00e1ma 3 sz\u00e1zal\u00e9k k\u00f6r\u00fcl van. A mai napig kevesen rendelkeznek az ell\u00e1t\u00e1sukhoz sz\u00fcks\u00e9ges ismeretekkel, \u00edgy a betegek gyakran csak sodr\u00f3dnak az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi rendszeren bel\u00fcl. Huszon\u00f6t \u00e9vvel ezel\u0151tt kezdtem el el\u0151sz\u00f6r foglalkozni azzal, hogy l\u00e9trej\u00f6jj\u00f6n egy izombetegek ell\u00e1t\u00e1s\u00e1ra specializ\u00e1l\u00f3dott centrum, melynek terv\u00e9t, k\u00f6lts\u00e9gvet\u00e9s\u00e9t is elk\u00e9sz\u00edtettem. C\u00e9lom volt, hogy egys\u00e9ges szempontok alapj\u00e1n lehessen ell\u00e1tni a betegeket \u2013 id\u00e9zte fel az oszt\u00e1lyvezet\u0151, hozz\u00e1t\u00e9ve: erre mostan\u00e1ig v\u00e1rni kellett.<\/p>\n

A nemzetk\u00f6zi egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9sek, illetve a 2007-ben az EU-szakmai t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1val l\u00e9trehozott eur\u00f3pai egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s, a Duchenne \u00e9s SMA betegek adatb\u00e1zis\u00e1nak \u00e9s kezel\u00e9s\u00e9nek kidolgoz\u00e1s\u00e1ra l\u00e9trej\u00f6tt konzorcium \u2013 melynek Magyarorsz\u00e1g is tagja \u2013 lehet\u0151v\u00e9 tett\u00e9k, hogy itthon is tov\u00e1bb lehessen l\u00e9pni a korszer\u0171bb, eur\u00f3pai szint\u0171 betegell\u00e1t\u00e1s, gondoz\u00e1s ir\u00e1ny\u00e1ba.<\/p>\n

A Budapesti Neuromuscularis Centrum l\u00e9trehoz\u00e1s\u00e1t a CARE-NMD Eur\u00f3pai Uni\u00f3s projekt \u00e9s a nemzetk\u00f6zi TREAT-NMD Sz\u00f6vets\u00e9g szakmailag t\u00e1mogatja.<\/p>\n

\"\"<\/a>Az egys\u00e9ges gondoz\u00e1s szakmai h\u00e1tter\u00e9t az a t\u00f6bb \u00e9ves amerikai felm\u00e9r\u00e9s adta, amely hetvenezer DMD-beteg ambul\u00e1ns vizsg\u00e1lat\u00e1nak eredm\u00e9nyeit \u00f6sszegezte, \u00e9s egy f\u00fcggetlen szak\u00e9rt\u0151 csoport az eredm\u00e9nyek alapj\u00e1n alak\u00edtotta ki a Duchenne izomdystrophia legjobb gondoz\u00e1si standardjait. Az eredm\u00e9nyeket a Lancet foly\u00f3iratban megjelent k\u00e9t cikkben \u00f6sszegezt\u00e9k.<\/p>\n

A Care-NMD aj\u00e1nl\u00e1sa szerint 5 milli\u00f3 emberre kell egy izombeteg centrumot l\u00e9trehozni, ahol a helyi lehet\u0151s\u00e9gekhez k\u00e9pest az uni\u00f3s elveknek megfelel\u0151 egys\u00e9ges gondoz\u00e1st biztos\u00edtj\u00e1k a betegeknek. Dr. Hercegfalvy \u00c1gnes ezzel a tervvel \u00e9rkezett a II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1ra, melyet dr. Szab\u00f3 Andr\u00e1s igazgat\u00f3 is t\u00e1mogatott.<\/p>\n

Az oszt\u00e1lyvezet\u0151 elmondta: t\u00f6bb int\u00e9zm\u00e9ny r\u00e9szv\u00e9tel\u00e9vel kidolgoztak egy egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9si protokollt a betegcsoport komplex ell\u00e1t\u00e1s\u00e1ra, \u00edgy alakult meg Magyarorsz\u00e1g els\u0151 Neuromuscularis Centruma, melyet a gyermekklinika neurol\u00f3giai oszt\u00e1ly\u00e1nak koordin\u00e1l. A centrum munk\u00e1j\u00e1ban r\u00e9sz vesz a Szent J\u00e1nos K\u00f3rh\u00e1z Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Rehabilit\u00e1ci\u00f3s Oszt\u00e1lya, az Orsz\u00e1gos K\u00f6rnyezeteg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi Int\u00e9zet Molekul\u00e1ris Genetikai \u00e9s Diagnosztikai Oszt\u00e1lya, az Orsz\u00e1gos Gyermekeg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi Int\u00e9zet Genetikai Tan\u00e1csad\u00f3ja, valamint h\u00e1rom izombeteg- alap\u00edtv\u00e1ny. A klinika legf\u0151bb feladata ebben az egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9sben a komplex kivizsg\u00e1l\u00e1s, a diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa, de emellett a rendszeres kontroll neurol\u00f3giai \u00e9s az egy\u00e9b sz\u00fcks\u00e9ges vizsg\u00e1latokat mi v\u00e9gezz\u00fck el. R\u00e9szt vesz\u00fcnk a ter\u00e1pi\u00e1s kipr\u00f3b\u00e1l\u00e1sokban, melynek bevezet\u00e9se folyamatban van \u2013 emelte ki dr. Herczegfalvi \u00c1gnes.<\/p>\n

A betegek torn\u00e1ztat\u00e1sa, komplex a fizioter\u00e1pi\u00e1ja, az izomer\u0151 felm\u00e9r\u00e9se, mozg\u00e1s\u00e1llapot r\u00f6gz\u00edt\u00e9se, \u00edz\u00fcleti kontrakci\u00f3k kezel\u00e9se pedig a Szent J\u00e1nos K\u00f3rh\u00e1zban folyik. A sz\u00fcl\u0151k folyamatos tov\u00e1bbk\u00e9pz\u00e9se a seg\u00e9deszk\u00f6z\u00f6k haszn\u00e1lat\u00e1nak, kezel\u00e9s\u00e9nek betan\u00edt\u00e1sa, otthoni ell\u00e1t\u00e1s megtan\u00edt\u00e1s\u00e1t is ott v\u00e9gzik.<\/p>\n

Az egys\u00e9ges ell\u00e1t\u00e1s az \u00faj betegek sz\u00e1m\u00e1ra azt jelenti, hogy azonnal beker\u00fclnek a gondoz\u00f3 h\u00e1l\u00f3zatba. Ez \u00f3ri\u00e1si el\u0151rel\u00e9p\u00e9s, hatalmas lehet\u0151s\u00e9g a sz\u00fcl\u0151k sz\u00e1m\u00e1ra, hogy gyermek\u00fck m\u00e1r a betegs\u00e9g kezdet\u00e9n a neki legink\u00e1bb megfelel\u0151 ell\u00e1t\u00e1sban r\u00e9szes\u00fcl. Fontos, hogy a DMD-t m\u00e1r kor\u00e1n diagnosztiz\u00e1lni lehessen, hogy megel\u0151zhet\u0151 legyen a betegs\u00e9g csal\u00e1don bel\u00fcli ism\u00e9tl\u0151d\u00e9se. Gyakran m\u00e1s szakter\u00fcleten \u00e9vekig kall\u00f3dnak a betegek diagn\u00f3zis n\u00e9lk\u00fcl, s csak akkor ismerik fel, mikor a m\u00e1sodik beteg gyermek is megsz\u00fcletik.<\/p>\n

Az egys\u00e9ges gondoz\u00e1s c\u00e9lja, hogy min\u00e9l kor\u00e1bban tudj\u00e1k kisz\u0171rni a sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyeket \u00e9s megfelel\u0151 kezel\u00e9ssel enyh\u00edteni azokat. A rendszeres karbantart\u00f3 torna, a mozg\u00e1ster\u00e1pia az \u00e1llapot meg\u0151rz\u00e9s\u00e9t szolg\u00e1lja. A szteroid kezel\u00e9s bevezet\u00e9se nagym\u00e9rt\u00e9kben jav\u00edtja a mozg\u00e1st, \u00e9s j\u00e1r\u00f3k\u00e9pess\u00e9get, s sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyek is k\u00e9s\u0151bb jelentkeznek, illetve enyh\u00e9bbek. Szeretn\u00e9nk a sz\u00fcl\u0151kkel jobban elfogadtatni a szteroid kezel\u00e9s fontoss\u00e1g\u00e1t \u2013 hangs\u00falyozta az oszt\u00e1lyvezet\u0151.<\/p>\n

A betegek \u00e1tlag\u00e9letkora jelenleg 20-25 \u00e9v, de a korai \u00e9s komplex gondoz\u00e1ssal jobb \u00e9letmin\u0151s\u00e9g \u00e9rhet\u0151 el. A betegek \u00f6n\u00e1ll\u00f3bbak lehetnek, \u00f6n\u00e1ll\u00f3 \u00e9letet tervezhetnek. A c\u00e9l a 40 \u00e9ves \u00e9letkor el\u00e9r\u00e9se, amire az \u00e9szaki orsz\u00e1gokban m\u00e1r van p\u00e9lda \u2013 \u00f6sszegezte dr. Hercegfalvy \u00c1gnes.<\/p>\n

SzZs<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

L\u00e9trej\u00f6tt Magyarorsz\u00e1g els\u0151 Neuromuscularis Centruma Budapesten, a Semmelweis Egyetem II. Sz\u00e1m\u00fa Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika k\u00f6zrem\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9vel. A centrum az izombetegek, f\u0151k\u00e9nt a Duchenne-f\u00e9le izomdisztr\u00f3fia (DMD), a spin\u00e1lis izomatr\u00f3fia (SMA), valamint egy\u00e9b izombetegs\u00e9gben \u00e9rintett gyermekek korszer\u0171 ell\u00e1t\u00e1s\u00e1t seg\u00edti. K\u00f6zel harminc \u00e9ve foglalkozom izombetegek vizsg\u00e1lat\u00e1val, diagnosztik\u00e1j\u00e1val, hossz\u00fa t\u00e1v\u00fa k\u00f6vet\u00e9s\u00e9vel, l\u00e1tom a betegs\u00e9g kezdet\u00e9t, k\u00eds\u00e9rem a gyerekeket a feln\u0151ttkorig, vagy …<\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":11828,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[156],"class_list":["post-11826","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-gyogyitas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11826","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11826"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11826\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64288,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11826\/revisions\/64288"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11828"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11826"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11826"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11826"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}