{"id":118102,"date":"2022-08-04T08:42:43","date_gmt":"2022-08-04T06:42:43","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=118102"},"modified":"2022-08-05T11:30:01","modified_gmt":"2022-08-05T09:30:01","slug":"figyeljuk-a-tuneteket-az-idoben-felismert-sma-gyermekeleteket-menthet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2022\/08\/04\/figyeljuk-a-tuneteket-az-idoben-felismert-sma-gyermekeleteket-menthet\/","title":{"rendered":"Figyelj\u00fck a t\u00fcneteket! \u2013 az id\u0151ben felismert SMA gyermek\u00e9leteket menthet"},"content":{"rendered":"
\u00c9vente 12-15 gyermek sz\u00fcletik SMA-val, vagyis gerincvel\u0151-eredet\u0171 izomsorvad\u00e1ssal <\/strong>Magyarorsz\u00e1gon<\/strong>, akik sz\u00e1m\u00e1ra <\/strong>a t\u00fcnetek korai felismer\u00e9se \u00e9s a miel\u0151bb megkezdett kezel\u00e9s jelent\u0151s \u00e9letmin\u0151s\u00e9g javul\u00e1st hozhat \u00e9s ak\u00e1r \u00e9letet is menthet. A fel nem ismert \u00e9s kezeletlen SMA az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek k\u00f6z\u00f6tt az egyik legf\u0151bb genetikai eredet\u0171 hal\u00e1lok, j\u00f3llehet a rendelleness\u00e9g <\/strong>genetikai vizsg\u00e1lattal diagnosztiz\u00e1lhat\u00f3 \u2013<\/em> hangzott el a Semmelweis Egyetem szakembereinek r\u00e9szv\u00e9tel\u00e9vel megrendezett h\u00e1tt\u00e9rbesz\u00e9lget\u00e9sen. Az \u00e9rintettek sz\u00e1m\u00e1ra jelenleg h\u00e1romf\u00e9le ter\u00e1pia \u00e9rhet\u0151 el Magyarorsz\u00e1gon, a kezel\u00e9st k\u00e9t k\u00f6zpontban v\u00e9gzik: az egyetem II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1n \u00e9s a Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1zban. <\/strong>Augusztus az SMA tudatoss\u00e1g h\u00f3napja \u2013 ennek aprop\u00f3j\u00e1n a t\u00e9ma kiemelt hazai szak\u00e9rt\u0151i besz\u00e9ltek a betegs\u00e9gr\u0151l \u00e9s a korai felismer\u00e9s fontoss\u00e1g\u00e1r\u00f3l.<\/strong><\/div>\n
\"\"<\/a>
Fot\u00f3 (illusztr\u00e1ci\u00f3): Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/figcaption><\/figure>\n

Viszonylag ritka betegs\u00e9gk\u00e9nt keveset hallani r\u00f3la, pedig a gerincvel\u0151-eredet\u0171 izomsorvad\u00e1s minden t\u00edzezredik embert \u00e9rinti \u00e9s haz\u00e1nkban is az egyik leggyakoribb genetikai hal\u00e1lok az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek k\u00f6z\u00f6tt. A Magyarorsz\u00e1gon \u00e9vente 12-15 gyermeket \u00e9rint\u0151 betegs\u00e9g min\u00e9l hat\u00e9konyabb kezel\u00e9s\u00e9nek kulcsa a korai diagn\u00f3zis. A k\u00f3r miel\u0151bbi felismer\u00e9se az\u00e9rt l\u00e9nyeges, mert b\u00e1r a m\u00e1r kialakult izomsorvad\u00e1s tov\u00e1bbra sem gy\u00f3gy\u00edthat\u00f3, a tov\u00e1bbi \u00e1llapotroml\u00e1s megakad\u00e1lyozhat\u00f3. \u00cdgy a t\u00fcnetmentes szakaszban, azonnal elind\u00edtott kezel\u00e9s eset\u00e9n a gyermek szinte az eg\u00e9szs\u00e9ges t\u00e1rsaihoz hasonl\u00f3 \u00fctemben fejl\u0151dhet. Kezel\u00e9s n\u00e9lk\u00fcl azonban a betegs\u00e9g hal\u00e1los kimenetel\u0171 lehet.<\/p>\n

A betegs\u00e9get legegyszer\u0171bben az \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt talpv\u00e9rmint\u00e1j\u00e1b\u00f3l genetikai vizsg\u00e1lattal lehet kimutatni, ak\u00e1r m\u00e1r az \u00e9szrevehet\u0151 t\u00fcnetek kialakul\u00e1sa el\u0151tt. Tavaly \u00e9v v\u00e9g\u00e9n korm\u00e1nyzati d\u00f6nt\u00e9s is sz\u00fcletett az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori SMA-sz\u0171r\u00e9s sz\u00e9les k\u00f6r\u0171 bevezet\u00e9s\u00e9r\u0151l, aminek r\u00e9szleteit most dolgozz\u00e1k ki.<\/p>\n

\n

Ha valaki \u00fagy \u00e9rzi, hogy gyermeke nem a megfelel\u0151 \u00fctemben fejl\u0151dik, izomgyenges\u00e9get vagy kor\u00e1hoz k\u00e9pest korl\u00e1tozott mozg\u00e1sfejl\u0151d\u00e9st tapasztal, keresse fel miel\u0151bb h\u00e1ziorvos\u00e1t, vagy k\u00f6zvetlen\u00fcl forduljon szakorvoshoz, valamint l\u00e1togasson el a t\u00e1j\u00e9koz\u00f3d\u00e1st seg\u00edt\u0151 Signs of SMA magyar nyelv\u0171 honlapra<\/a>, ahol tov\u00e1bbi inform\u00e1ci\u00f3 tal\u00e1lhat\u00f3, ami az orvosi l\u00e1togat\u00e1sra val\u00f3 felk\u00e9sz\u00fcl\u00e9sben is gyakorlati seg\u00edts\u00e9get ny\u00fajt.<\/p>\n<\/div>\n

A t\u00e1j\u00e9koz\u00f3d\u00e1st seg\u00edti, hogy 1996 \u00f3ta minden \u00e9v augusztus\u00e1ban tartj\u00e1k a gerincvel\u0151-eredet\u0171 izomsorvad\u00e1s tudatoss\u00e1g\u00e1nak nemzetk\u00f6zi tematikus h\u00f3napj\u00e1t informat\u00edv rendezv\u00e9nyekkel, inform\u00e1ci\u00f3\u00e1tad\u00e1ssal els\u0151sorban a gyermeket tervez\u0151knek \u00e9s a kisgyermekes csal\u00e1doknak.<\/p>\n

\"\"<\/a>
Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit (Semmelweis Egyetem), dr. Mikos Borb\u00e1la (Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1z) \u00e9s dr. Szab\u00f3 L\u00e9na (Semmelweis Egyetem). Fot\u00f3: Novartis<\/figcaption><\/figure>\n

A spin\u00e1lis muszkul\u00e1ris atr\u00f3fia (SMA), vagy m\u00e1s n\u00e9ven gerincvel\u0151-eredet\u0171 izomsorvad\u00e1s olyan, jellemz\u0151en \u00fajsz\u00fcl\u00f6tteket \u00e9rint\u0151 genetikai betegs\u00e9g, amely visszaford\u00edthatatlan, folyamatosan s\u00falyosbod\u00f3 izomsorvad\u00e1shoz vezethet. Az SMA legs\u00falyosabb form\u00e1j\u00e1ban annak t\u00fcnetei a gyermek \u00e9let\u00e9nek az els\u0151 h\u00e1rom-n\u00e9gy h\u00f3napj\u00e1ban jellemz\u0151en nem l\u00e1that\u00f3k, vagy csak nehezen felismerhet\u0151ek. Emiatt sok SMA-s csecsem\u0151t k\u00e9s\u0151n diagnosztiz\u00e1lnak, amikorra m\u00e1r elkezd\u0151dik a mozg\u00e1s\u00e9rt \u00e9s az izmok m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9rt felel\u0151s speci\u00e1lis mozgat\u00f3idegek gyors \u00fctem\u0171 sorvad\u00e1sa \u00e9s azok visszaford\u00edthatatlan elveszt\u00e9se. \u00c9ppen ez\u00e9rt, ezek a gyermekek kezel\u00e9s n\u00e9lk\u00fcl id\u0151vel k\u00e9ptelenek \u00f6n\u00e1ll\u00f3an mozogni, enni vagy ak\u00e1r l\u00e9legezni. Ez m\u00e1r a m\u00e1sodik \u00e9let\u00e9vre \u00e1lland\u00f3 l\u00e9gz\u00e9st\u00e1mogat\u00e1st indokolhat, vagy ak\u00e1r hal\u00e1lhoz is vezethet. Ugyanakkor, ha az SMA-t kor\u00e1n, m\u00e9g a l\u00e1that\u00f3 t\u00fcnetek megjelen\u00e9se el\u0151tt laborat\u00f3riumi vizsg\u00e1latokkal kimutatj\u00e1k \u00e9s halad\u00e9ktalanul kezelik, akkor a gyermek jelen ismereteink szerint szinte az eg\u00e9szs\u00e9ges t\u00e1rsaihoz hasonl\u00f3 \u00fctemben is fejl\u0151dhet.<\/p>\n

Az SMA \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt genetikai betegs\u00e9g, amelyet az SMN1 g\u00e9n hib\u00e1ja \u00e9s ennek k\u00f6vetkezt\u00e9ben az SMN feh\u00e9rje hi\u00e1nya okoz. Ez egy olyan genetikai rendelleness\u00e9g, amelynek sor\u00e1n az SMN1 g\u00e9n egy darabk\u00e1ja \u00e9s az \u00e1ltala hordozott genetikai inform\u00e1ci\u00f3 elv\u00e9sz. Noha minden 58-ik ember hordoz egy hib\u00e1s SMN1 g\u00e9nt, ez m\u00e9gis csak akkor okoz probl\u00e9m\u00e1t, ha mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151 hordoz\u00f3 \u00e9s gyermek\u00fckben a hib\u00e1s anyai \u00e9s apai g\u00e9n tal\u00e1lkozik. Ebben az esetben a sz\u00fcletend\u0151 gyermek\u00fcknek 25 sz\u00e1zal\u00e9k es\u00e9lye van r\u00e1, hogy SMA-s lesz.<\/p>\n

\n

Az ezzel a g\u00e9nhi\u00e1nnyal sz\u00fclet\u0151 gyermekekn\u00e9l a hi\u00e1nyz\u00f3 g\u00e9n funkci\u00f3j\u00e1t egy hasonl\u00f3 g\u00e9n, az \u00fan. SMN2 igyekszik \u00e1tvenni, amely azonban \u00f6nmag\u00e1ban nem tud olyan mennyis\u00e9g\u0171 feh\u00e9rj\u00e9t termelni, ami elegend\u0151 az izomzat fejl\u0151d\u00e9s\u00e9hez, valamint a k\u00e9s\u0151bbi n\u00f6veked\u00e9shez. A k\u00f6zponti idegrendszer SMN-sz\u00fcks\u00e9glete a magzati \u00e9s \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkorban a legnagyobb, ez\u00e9rt kiemelten fontos a korai felismer\u00e9s \u00e9s a mihamarabbi kezel\u00e9s elkezd\u00e9se. Az SMA genetikai vizsg\u00e1lattal diagnosztiz\u00e1lhat\u00f3 \u00e9s sz\u0171rhet\u0151 is<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u00a0\u2013<\/em> mondta el dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek igazgat\u00f3ja egy, a t\u00e9m\u00e1ban szervezett h\u00e1tt\u00e9rbesz\u00e9lget\u00e9sen Budapesten.<\/p>\n

\n

A ki\u00e9p\u00edtett kezel\u00e9si h\u00e1l\u00f3zat r\u00e9v\u00e9n a neuromuszkul\u00e1ris centrumokban orsz\u00e1gszerte biztos\u00edtott az SMA-s betegek ell\u00e1t\u00e1sa. A r\u00e9gi\u00f3ban Magyarorsz\u00e1g \u00e9len j\u00e1r az SMA-kezel\u00e9sek rendelkez\u00e9sre \u00e1ll\u00e1sa szempontj\u00e1b\u00f3l: t\u00f6bbek k\u00f6zt a leg\u00fajabb g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s elj\u00e1r\u00e1s is el\u00e9rhet\u0151 \u00e1llami t\u00e1mogat\u00e1ssal 2021 \u00e1prilisa \u00f3ta.<\/p>\n<\/div>\n

\u00a0\u201eAz \u00e9rintettek sz\u00e1m\u00e1ra jelenleg h\u00e1romf\u00e9le ter\u00e1pia \u00e9rhet\u0151 el Magyarorsz\u00e1gon, amelyek mindegyike megtal\u00e1lhat\u00f3 a k\u00e9t k\u00f6zpontban, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1n, \u00e9s a Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1zban. A Bethesd\u00e1ban 2019. okt\u00f3ber 29-\u00e9n ind\u00edtottuk el a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s kezel\u00e9seket. Mostanra m\u00e1r huszonh\u00e1rom gyermeken tudtunk seg\u00edteni ezzel a m\u00f3dszerrel. A hazai ell\u00e1t\u00e1s magas szakmai sz\u00ednvonal\u00e1t \u00e9s a csapat felk\u00e9sz\u00fclts\u00e9g\u00e9t jelzi, hogy nem csak haz\u00e1nkb\u00f3l, de Hollandi\u00e1b\u00f3l, T\u00f6r\u00f6korsz\u00e1gb\u00f3l, Szerbi\u00e1b\u00f3l, Szlov\u00e1ki\u00e1b\u00f3l, Ukrajn\u00e1b\u00f3l \u00e9s Erd\u00e9lyb\u0151l is \u00e9rkeztek hozz\u00e1nk kis betegek. A g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s kezel\u00e9sben r\u00e9szes\u00fcltek fejl\u0151d\u00e9s\u00e9t folyamatosan nyomon k\u00f6vetj\u00fck \u00e9s az eddigi pozit\u00edv tapasztalatok meggy\u0151z\u0151ek\u201d \u2013 tette hozz\u00e1 dr. Mikos Borb\u00e1la, az MRE Bethesda Gyermekk\u00f3rh\u00e1z orvosigazgat\u00f3ja. A h\u00e1tt\u00e9rbesz\u00e9lget\u00e9sen r\u00e9szt vett dr. Szab\u00f3 L\u00e9na, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak gyermekneurol\u00f3gusa is.\u00a0<\/p>\n

\n

Az SMA-nak \u00f6t k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 t\u00edpusa hat\u00e1rozhat\u00f3 meg:<\/strong><\/p>\n