{"id":113726,"date":"2022-04-21T15:05:43","date_gmt":"2022-04-21T13:05:43","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=113726"},"modified":"2022-04-22T10:19:31","modified_gmt":"2022-04-22T08:19:31","slug":"kisfilmmel-mutatkozik-be-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezete","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2022\/04\/21\/kisfilmmel-mutatkozik-be-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezete\/","title":{"rendered":"Kisfilmmel mutatkozik be a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete"},"content":{"rendered":"<div class=\"lead\">Fenn\u00e1ll\u00e1s\u00e1nak tizedik \u00e9vfordul\u00f3j\u00e1t \u00fcnnepli a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete. Ennek, valamint a Magyar Genetika Nemzetk\u00f6zi Napj\u00e1nak alkalm\u00e1b\u00f3l kisfilmben mutatj\u00e1k be az int\u00e9zetben zajl\u00f3 munk\u00e1t.<\/div>\n<p>Els\u0151 alkalommal rendezik meg 2022. \u00e1prilis 21-\u00e9n a Magyar Genetika Nemzetk\u00f6zi Napj\u00e1t, melynek aktualit\u00e1s\u00e1t az adja, hogy 203 \u00e9vvel ezel\u0151tt jelent meg gr\u00f3f Festetics Imre a hazai \u00e9s a nemzetk\u00f6zi genetika t\u00f6rt\u00e9net\u00e9ben m\u00e9rf\u00f6ldk\u0151nek sz\u00e1m\u00edt\u00f3 \u00dcber Inzucht c\u00edm\u0171 vitacikke. Ahogy gr\u00f3f Festetics Imre is el\u0151revet\u00edtette, az \u00f6r\u00f6k\u00edt\u0151anyag, a DNS az \u00e9let szervez\u0151d\u00e9s\u00e9nek forr\u00e1sa. A genomikai medicina, a molekul\u00e1ris diagnosztika napjainkban rendk\u00edv\u00fcl gyors \u00fctemben fejl\u0151dik. A konkr\u00e9t diagn\u00f3zist k\u00f6vet\u0151 c\u00e9lzott kezel\u00e9sek \u00faj ter\u00e1pi\u00e1s kih\u00edv\u00e1sokat jelentenek, az orvostudom\u00e1ny c\u00e9lja a szem\u00e9lyre szabott orvosl\u00e1s gyakorlati megval\u00f3sul\u00e1sa. A klinikai genetika az orvostudom\u00e1ny egyik innovat\u00edv \u00e9s dinamikusan fejl\u0151d\u0151 diszcipl\u00edn\u00e1ja, a jelen \u00e9s a j\u00f6v\u0151 orvosl\u00e1s\u00e1nak egyik vitathatatlan alappill\u00e9re. Gr\u00f3f Festetics Imre szellemi \u00f6r\u00f6ks\u00e9g\u00e9t \u0151rizve nagy megtiszteltet\u00e9s, hogy a tudom\u00e1nyos esem\u00e9nnyel egyid\u0151ben teszi el\u00e9rhet\u0151v\u00e9 a nyilv\u00e1noss\u00e1g sz\u00e1m\u00e1ra a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete bemutatkoz\u00f3 kisfilmj\u00e9t, amely az int\u00e9zet 10 \u00e9ves fenn\u00e1ll\u00e1s\u00e1nak \u00fcnnepl\u00e9se c\u00e9lj\u00e1b\u00f3l k\u00e9sz\u00fclt.<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete - 10 \u00e9ves \u00e9vfordul\u00f3 (magyar)\" width=\"753\" height=\"424\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/kFr6JKUK_p8?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<p>2012-ben a Semmelweis Egyetemen megny\u00edlt Ritka Betegs\u00e9gek K\u00f6zpont az els\u0151 olyan hazai centrum, amely a ritka \u00f6r\u00f6kletes k\u00f3rk\u00e9pek teljes eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00f3 spektrum\u00e1t \u2013 bele\u00e9rtve a diagnosztikai, j\u00e1r\u00f3- \u00e9s fekv\u0151beteg-ell\u00e1t\u00f3, rehabilit\u00e1ci\u00f3s \u00e9s prevenci\u00f3s tev\u00e9kenys\u00e9geket \u2013 biztos\u00edtja. Az int\u00e9zet az Eur\u00f3pai Referencia H\u00e1l\u00f3zatok (ERN) teljes jog\u00fa tagjak\u00e9nt ny\u00fajt a magyar \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9gekben szenved\u0151k sz\u00e1m\u00e1ra vil\u00e1gsz\u00ednvonal\u00fa, innovat\u00edv eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00e1st, biztos\u00edtva sz\u00e1mukra a legkorszer\u0171bb diagnosztikai elj\u00e1r\u00e1sokat \u2013 mint az \u00faj gener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1s, komparat\u00edv genomi hibridiz\u00e1ci\u00f3s technik\u00e1k, teljes exom szekven\u00e1l\u00e1si metodik\u00e1k \u00e9s a vil\u00e1g legmagasabb k\u00f6lts\u00e9gvonzat\u00fa \u00e9letment\u0151, betegs\u00e9gmodifik\u00e1l\u00f3 gy\u00f3gyszerk\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyei. Int\u00e9zet\u00fcnk alap\u00edt\u00f3tagk\u00e9nt vesz r\u00e9szt Eur\u00f3pa legnagyobb biobank h\u00e1l\u00f3zat\u00e1nak hazai csom\u00f3pontj\u00e1ban (BBMRI-Magyar Csom\u00f3pont), valamint vezeti az 1 Milli\u00f3 Genom p\u00e1neur\u00f3pai kezdem\u00e9nyez\u00e9s hazai aktivit\u00e1sait. Nagy megtiszteltet\u00e9s a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete sz\u00e1m\u00e1ra, hogy e bemutatkoz\u00f3 kisfilmmel deb\u00fct\u00e1lhat a Magyar Genetika Nemzetk\u00f6zi Napj\u00e1n.<\/p>\n<p>Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete<br \/>\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila \u2013 Semmelweis Egyetem (illusztr\u00e1ci\u00f3)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A Magyar Genetika Nemzetk\u00f6zi Napj\u00e1nak, valamint az int\u00e9zet fenn\u00e1ll\u00e1s\u00e1nak tizedik \u00e9vfordul\u00f3ja alkalm\u00e1b\u00f3l k\u00e9sz\u00fclt el a bemutatkoz\u00f3 kisfilm. <\/p>\n","protected":false},"author":101751,"featured_media":113727,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[157],"tags":[],"class_list":["post-113726","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-semmelweis-vilag"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/113726","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101751"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=113726"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/113726\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":113991,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/113726\/revisions\/113991"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/113727"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=113726"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=113726"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=113726"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}