{"id":107620,"date":"2021-10-12T06:14:36","date_gmt":"2021-10-12T04:14:36","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=107620"},"modified":"2021-10-11T19:18:35","modified_gmt":"2021-10-11T17:18:35","slug":"a-szemeszeti-genetika-nemzetkozileg-elismert-professzora-tartott-eloadast-a-semmelweis-egyetemen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2021\/10\/12\/a-szemeszeti-genetika-nemzetkozileg-elismert-professzora-tartott-eloadast-a-semmelweis-egyetemen\/","title":{"rendered":"A szem\u00e9szeti genetika nemzetk\u00f6zileg elismert professzora tartott el\u0151ad\u00e1st a Semmelweis Egyetemen"},"content":{"rendered":"
Dr. Carlo Rivolta, a dr. Roska Botond \u00e1ltal alap\u00edtott sv\u00e1jci kutat\u00f3int\u00e9zet professzora az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 retinabetegs\u00e9gek genetikai h\u00e1tter\u00e9r\u0151l tartott el\u0151ad\u00e1st a Semmelweis Egyetem Szem\u00e9szeti Klinik\u00e1j\u00e1n. A megh\u00edvott el\u0151ad\u00f3 a ter\u00fclet nemzetk\u00f6zileg is elismert szak\u00e9rt\u0151je, aki kutat\u00e1sai\u00e9rt 2021-ben elnyerte az egyik legrangosabb sv\u00e1jci elismer\u00e9st, az Alfred-Vogt d\u00edjat.\u00a0<\/div>\n

A Magyar Gyermekszem\u00e9szek \u00e9s Strabol\u00f3gusok T\u00e1rsas\u00e1g\u00e1nak \u00e9s a Magyar Szemorvost\u00e1rsas\u00e1g Szem\u00e9szeti Genetika Szekci\u00f3j\u00e1nak k\u00f6z\u00f6s szervez\u00e9s\u00e9ben dr. Carlo Rivolta tartott el\u0151ad\u00e1st a Semmelweis Egyetem Szem\u00e9szeti Klinik\u00e1j\u00e1n „Retinal degenerations from a genetic perspective: what the ophthalmologist needs to know” c\u00edmmel. Ebben r\u00e9szletesen ismertette az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 retinabetegs\u00e9gek genetikai h\u00e1tter\u00e9nek heterogenit\u00e1s\u00e1t, amely megnehez\u00edti a molekul\u00e1ris diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1t. Csal\u00e1dfaelemz\u00e9seken kereszt\u00fcl szeml\u00e9ltette, hogy a lappang\u00f3 mut\u00e1ci\u00f3kat hordoz\u00f3 t\u00fcnetmentes egy\u00e9nek ar\u00e1nya magas az eur\u00f3pai n\u00e9pess\u00e9gben, amely magyar\u00e1zatot ad az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 retinabetegs\u00e9gek magas el\u0151fordul\u00e1s\u00e1ra.<\/p>\n

\"\"Dr. Carlo Rivolta vil\u00e1gszerte ismert a szem\u00e9szeti genetika ter\u00fclet\u00e9n, molekul\u00e1ris genetikai kutat\u00e1sait kor\u00e1bban az Egyes\u00fclt \u00c1llamokban, majd Lausanne-ban v\u00e9gezte. Jelenleg a sv\u00e1jci Molekul\u00e1ris \u00e9s Klinikai Szem\u00e9szeti Kutat\u00f3int\u00e9zet, az Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) Szem\u00e9szeti Genetika Csoportj\u00e1nak vezet\u0151je \u00e9s a B\u00e1zeli Egyetem Szem\u00e9szeti Genetika \u00e9s Genetikai Epidemiol\u00f3gia Int\u00e9zet professzora. A dr. Roska Botond \u00e1ltal alap\u00edtott<\/a> szem\u00e9szeti kutat\u00f3int\u00e9zetben a vil\u00e1gsz\u00ednvonal\u00fa optogenetikai kutat\u00e1sok mellett az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 retina dystrophi\u00e1ban, illetve m\u00e1s \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 szem\u00e9szeti betegs\u00e9gekben szenved\u0151 p\u00e1ciensek genotipiz\u00e1l\u00e1sa folyik \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1s alkalmaz\u00e1s\u00e1val. A szem\u00e9szeti genetika csoport munk\u00e1ja sor\u00e1n ritka genot\u00edpus-fenot\u00edpus korrel\u00e1ci\u00f3kat t\u00e1r fel \u00e9s \u00faj g\u00e9nek le\u00edr\u00e1s\u00e1t, \u00faj mut\u00e1ci\u00f3k molekul\u00e1ris karakteriz\u00e1l\u00e1s\u00e1t v\u00e9gzi. Dr. Carlo Rivolta 2021. augusztus 27-\u00e9n elnyerte az egyik legrangosabb sv\u00e1jci elismer\u00e9st, a 2021. \u00e9vi Alfred-Vogt d\u00edjat az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 retinabetegs\u00e9gek genomik\u00e1j\u00e1val kapcsolatos \u00faj koncepci\u00f3k kialak\u00edt\u00e1s\u00e1\u00e9rt.<\/p>\n

\"\"Az el\u0151ad\u00f3 szakmai munk\u00e1ss\u00e1g\u00e1t a szeptember 1-j\u00e9n tartott program kezdet\u00e9n dr. Nagy Zolt\u00e1n Zsolt, a Szem\u00e9szeti Klinika igazgat\u00f3ja m\u00e9ltatta. H\u00e1zigazdak\u00e9nt a klinika \u00e9p\u00fclet\u00e9t illetve m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t is bemutatta a megh\u00edvott el\u0151ad\u00f3nak, aki k\u00f6tetlen besz\u00e9lget\u00e9st is folytatott a klinika munkat\u00e1rsaival.<\/p>\n

A Semmelweis Egyetem Szem\u00e9szeti Klinik\u00e1ja \u00e9vtizedek \u00f3ta gondoz retina dystrophi\u00e1ban szenved\u0151 betegeket, a hossz\u00fa klinikai k\u00f6vet\u00e9s adatai \u00e9rt\u00e9kes adatb\u00e1zis\u00e1t k\u00e9pezik a kutat\u00f3munk\u00e1nak, seg\u00edtik az alapos fenotipiz\u00e1l\u00e1st (deep phenotyping). A Szem\u00e9szeti Klinika Genetikai Munkacsoportja kollabor\u00e1ci\u00f3s partnerk\u00e9nt m\u00e1r most is t\u00f6bb projektben vesz r\u00e9szt a sv\u00e1jci Molekul\u00e1ris \u00e9s Klinikai Szem\u00e9szeti Kutat\u00f3int\u00e9zettel (IOB) k\u00f6z\u00f6s kutat\u00f3munk\u00e1ban.<\/p>\n

Forr\u00e1s \u00e9s fot\u00f3: Szem\u00e9szeti Klinika<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dr. Carlo Rivolta 2021-ben elnyerte az Alfred-Vogt d\u00edjat az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 retinabetegs\u00e9gek genomik\u00e1j\u00e1val kapcsolatos kutat\u00e1s\u00e1\u00e9rt.<\/p>\n","protected":false},"author":101751,"featured_media":107622,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[161],"tags":[4179,2408],"class_list":["post-107620","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tudomany","tag-alhonlapokra","tag-mki-alairas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/107620","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101751"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=107620"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/107620\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":107831,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/107620\/revisions\/107831"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/107622"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=107620"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=107620"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=107620"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}