{"id":107293,"date":"2021-09-28T14:28:26","date_gmt":"2021-09-28T12:28:26","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=107293"},"modified":"2021-09-28T14:28:26","modified_gmt":"2021-09-28T12:28:26","slug":"kardiogenetikai-ambulancia-segit-az-oroklodo-betegsegek-felismereseben-a-semmelweis-egyetemen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2021\/09\/28\/kardiogenetikai-ambulancia-segit-az-oroklodo-betegsegek-felismereseben-a-semmelweis-egyetemen\/","title":{"rendered":"Kardiogenetikai ambulancia seg\u00edt az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9gek felismer\u00e9s\u00e9ben a Semmelweis Egyetemen"},"content":{"rendered":"
Egyes sz\u00edvizombetegs\u00e9gek \u00e9s ritmuszavarok, az aorta eret \u00e9rint\u0151 betegs\u00e9gek, \u00edgy p\u00e9ld\u00e1ul a Marfan-szindr\u00f3ma, valamint a hirtelen sz\u00edvhal\u00e1l \u2013 ezek azok a leggyakoribb sz\u00edv- \u00e9s \u00e9rrendszeri k\u00f3rk\u00e9pek, amelyek eset\u00e9ben felmer\u00fcl a genetikai meghat\u00e1rozotts\u00e1g. Ha ezekben az esetekben siker\u00fcl bizony\u00edtani az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9st, a tov\u00e1bbi \u00e9rintett csal\u00e1dtagok eset\u00e9ben ak\u00e1r \u00e9letet is menthet a megel\u0151z\u00e9s, illetve az id\u0151ben val\u00f3 felismer\u00e9s, de a ter\u00e1pi\u00e1t is meghat\u00e1rozhatja a betegs\u00e9gben szerepet j\u00e1tsz\u00f3 g\u00e9nmut\u00e1ci\u00f3 felder\u00edt\u00e9se. A Semmelweis Egyetemen m\u00e1jus \u00f3ta \u00e9rhet\u0151 el ez a hi\u00e1nyp\u00f3tl\u00f3 szolg\u00e1ltat\u00e1s a V\u00e1rosmajori Sz\u00edv- \u00e9s \u00c9rgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika Kardiogenetikai ambulanci\u00e1j\u00e1n; a kapcsol\u00f3d\u00f3 genetikai vizsg\u00e1latok az I. Sz. Patol\u00f3giai \u00e9s K\u00eds\u00e9rleti R\u00e1kkutat\u00f3 Int\u00e9zettel val\u00f3 egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9snek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en val\u00f3sulnak meg.<\/div>\n

\"\"<\/a>A Kardiogenetikai ambulanci\u00e1n azokkal a sz\u00edv- \u00e9s \u00e9rrendszeri betegs\u00e9gekkel foglalkoznak, amelyek eset\u00e9ben ismert, hogy egy-egy adott g\u00e9nhiba \u00e1llhat a k\u00f3rk\u00e9p h\u00e1tter\u00e9ben. Az ilyen betegs\u00e9gek egyik nagy csoportja az aortapathia, vagyis az emberi szervezet legnagyobb ver\u0151er\u00e9nek, az aorta\u00e9rnek az elv\u00e1ltoz\u00e1sai (pl. az aortat\u00e1gulatot okoz\u00f3 k\u00f6t\u0151sz\u00f6veti betegs\u00e9g, a Marfan-szindr\u00f3ma), a kardiomiopathia, vagyis a sz\u00edvizombetegs\u00e9gek bizonyos fajt\u00e1i, az olyan ritmuszavarok, amelyek h\u00e1tter\u00e9ben nincs struktur\u00e1lis elt\u00e9r\u00e9s, valamint a hirtelen sz\u00edvhal\u00e1l \u2013 t\u00e1j\u00e9koztatott dr. Fekete B\u00e1lint Andr\u00e1s, a V\u00e1rosmajori Sz\u00edv- \u00e9s \u00c9rgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika Kardiogenetikai ambulanci\u00e1j\u00e1nak klinikai genetikus szakorvosa.<\/p>\n

\n

A p\u00e1ciensek el\u0151zetes vizsg\u00e1latok ut\u00e1n kardiol\u00f3gus vagy belgy\u00f3gy\u00e1sz szakorvosi beutal\u00f3val, el\u0151jegyz\u00e9s alapj\u00e1n \u00e9rkezhetnek az ambulanci\u00e1ra abban az esetben, amennyiben betegs\u00e9g\u00fckn\u00e9l felmer\u00fcl, hogy \u00f6r\u00f6kl\u00f6tt lehet, vagy valamely csal\u00e1dtag sz\u00edvbetegs\u00e9g\u00e9n\u00e9l igazolt\u00e1k, hogy \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 genetikai elt\u00e9r\u00e9s \u00e1llhat a h\u00e1tt\u00e9rben. El\u0151jegyz\u00e9s az al\u00e1bbi sz\u00e1mokon k\u00e9rhet\u0151: 06-1-458 6812, 06-1-458-6817.<\/p>\n<\/div>\n

Azok eset\u00e9ben lehet \u00e9rdemes genetikai vizsg\u00e1latot v\u00e9gezni, akiknek a csal\u00e1dj\u00e1ban egy\u00e9rtelm\u0171en igazolt sz\u00edvbetegs\u00e9get okoz\u00f3 genetikai elt\u00e9r\u00e9s van, hirtelen sz\u00edvhal\u00e1l fordult el\u0151, illetve fiatal korban vagy halmozottan vannak jelen olyan struktur\u00e1lis sz\u00edvizombetegs\u00e9gek, ritmuszavarok, amelyek h\u00e1tter\u00e9ben m\u00e1sodlagos ok nem val\u00f3sz\u00edn\u0171.<\/p>\n

\u00c1ltal\u00e1ban ezeknek a betegs\u00e9geknek az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9se autoszom\u00e1lis domin\u00e1ns, vagyis t\u00f6bb gener\u00e1ci\u00f3t is \u00e9rinthet, \u00e9s \u00f6tven sz\u00e1zal\u00e9k az es\u00e9lye, hogy az ut\u00f3dokban is megjelenik \u2013 mutatott r\u00e1 dr. Fekete B\u00e1lint Andr\u00e1s. Hozz\u00e1tette: arra is lehet p\u00e9lda, hogy kimarad egy gener\u00e1ci\u00f3, vagyis p\u00e9ld\u00e1ul az unok\u00e1n\u00e1l jelenik meg a nagysz\u00fcl\u0151 betegs\u00e9ge.<\/p>\n

\"\"<\/a>A genetikai vizsg\u00e1lat jelent\u0151s\u00e9ge kett\u0151s.\u00a0 Amennyiben valakin\u00e9l igazolj\u00e1k az \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 sz\u00edvbetegs\u00e9get, a teljes k\u00f6zvetlen csal\u00e1d vizsg\u00e1lata a k\u00f6vetkez\u0151 l\u00e9p\u00e9s, \u00edgy id\u0151ben kider\u00fcl, ha tov\u00e1bbi csal\u00e1dtagok is vesz\u00e9lyeztetettek. Ilyen esetben a megel\u0151z\u00e9s, valamint a rendszeres orvosi kontrollnak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151 id\u0151beni felismer\u00e9s, a sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyek elker\u00fcl\u00e9se ak\u00e1r \u00e9letet is menthet \u2013 hangs\u00falyozta dr. V\u00e1g\u00f3 Hajnalka, a Kardiol\u00f3giai Tansz\u00e9k egyetemi docense. A genetikai meghat\u00e1rozotts\u00e1gnak ugyanakkor a kezel\u00e9sben is szerepe lehet. P\u00e9ld\u00e1ul a hossz\u00fa QT-szindr\u00f3m\u00e1ban a gy\u00f3gyszerv\u00e1laszt\u00e1st \u00e9s a kiv\u00e1lt\u00f3 trigger hat\u00e1sok elker\u00fcl\u00e9s\u00e9t is seg\u00edti, ha tudhat\u00f3 melyik mut\u00e1ci\u00f3 v\u00e1ltja ki a klinikai t\u00fcneteket. Emellett a vizsg\u00e1lat eredm\u00e9nye az \u00e9letm\u00f3dbeli \u00a0tan\u00e1csokat is meghat\u00e1rozza; kardiomiop\u00e1ti\u00e1ban p\u00e9ld\u00e1ul vannak olyan genetikai mut\u00e1ci\u00f3k, amelyek eset\u00e9n nem sportolhat versenyszer\u0171en az \u00e9rintett \u2013 mutattak r\u00e1 a szakemberek.<\/p>\n

Az I. Sz. Patol\u00f3giai \u00e9s K\u00eds\u00e9rleti R\u00e1kkutat\u00f3 Int\u00e9zettel val\u00f3 egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9snek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en a klinik\u00e1n m\u00e1r kor\u00e1bban is v\u00e9geztek bizonyos esetekben, pl. sportol\u00f3i sz\u00edvhal\u00e1l eset\u00e9n, genetikai vizsg\u00e1latokat, de a m\u00e1jus \u00f3ta m\u0171k\u00f6d\u0151 ambulancia keretei k\u00f6z\u00f6tt eddig \u00f6tven beteg genetikai tan\u00e1csad\u00e1ssal egybek\u00f6t\u00f6tt vizsg\u00e1lata t\u00f6rt\u00e9nt meg. A kardiogenetika vil\u00e1gszinten az elm\u00falt 10 \u00e9vben indult gyors fejl\u0151d\u00e9snek, az ambulancia l\u00e9trehoz\u00e1s\u00e1val kiteljesedik a V\u00e1rosmajor eur\u00f3pai szint\u0171 kardiol\u00f3giai ell\u00e1t\u00e1sa \u2013 hangs\u00falyozta dr. V\u00e1g\u00f3 Hajnalka \u00e9s dr. Fekete B\u00e1lint Andr\u00e1s. Az ambulancia a k\u00e9t egyetemi int\u00e9zm\u00e9ny vezet\u0151je, dr. Merkely B\u00e9la klinikaigazgat\u00f3, rektor \u00e9s dr. Matolcsy Andr\u00e1s int\u00e9zetvezet\u0151 t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1val val\u00f3sulhat meg \u2013 hangs\u00falyozt\u00e1k.<\/p>\n

\"\"A fejleszt\u00e9s t\u00falmutat a betegell\u00e1t\u00e1son, hiszen sz\u00e1mos kutat\u00e1si lehet\u0151s\u00e9get hoz mag\u00e1val, \u00edgy p\u00e9ld\u00e1ul azt vizsg\u00e1lj\u00e1k, hogy az egyes genetikai elt\u00e9r\u00e9sek milyen progn\u00f3zist vonnak maguk ut\u00e1n, milyen biol\u00f3giai megnyilv\u00e1nul\u00e1suk van, valamint csal\u00e1di halmoz\u00f3d\u00e1s eset\u00e9n, ha nincs meg a genetikai hiba, milyen m\u00e1s mechanizmusok \u00e1llhatnak a h\u00e1tt\u00e9rben.<\/p>\n

\"\"A genetikai ambulanci\u00e1n az els\u0151 l\u00e9p\u00e9s egy tan\u00e1csad\u00e1s, ahol a csal\u00e1dban el\u0151fordult kor\u00e1bbi betegs\u00e9geket is sz\u00e1mba veszik, majd ezt egy egyszer\u0171 v\u00e9rv\u00e9tel k\u00f6veti. A perif\u00e9ri\u00e1s v\u00e9rmint\u00e1k vizsg\u00e1lata az egyetem I. Sz. Patol\u00f3giai \u00e9s K\u00eds\u00e9rleti R\u00e1kkutat\u00f3 Int\u00e9zet\u00e9ben t\u00f6rt\u00e9nik, ahol izol\u00e1lj\u00e1k a DNS-t \u00e9s az \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1s m\u00f3dszer\u00e9vel vizsg\u00e1lj\u00e1k meg azt a 180 g\u00e9nt, amely jelen tud\u00e1sunk szerint \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sbe hozhat\u00f3 sz\u00edv- \u00e9s \u00e9rrendszeri k\u00f3rk\u00e9pekkel \u2013 adott betekint\u00e9st dr. B\u00f6d\u00f6r Csaba az int\u00e9zet tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rsa, a molekul\u00e1ris diagnosztikai r\u00e9szleg vezet\u0151je. Mint kiemelte: a v\u00e9gs\u0151 eredm\u00e9nyhez \u2013 vagyis annak meg\u00e1llap\u00edt\u00e1s\u00e1hoz, hogy mely genetikai elt\u00e9r\u00e9sek hozhat\u00f3k kapcsolatba az adott beteg k\u00f3rk\u00e9p\u00e9vel \u2013 igazi multidiszciplin\u00e1ris csapatmunka sz\u00fcks\u00e9ges, amelyben r\u00e9szt vesz a patol\u00f3gus, a bioinformatikus, a klinikai \u00e9s a molekul\u00e1ris genetikus, valamint a kardiol\u00f3gus. A genetikai eredm\u00e9nyt sz\u00fcks\u00e9ges a k\u00e9palkot\u00f3 vizsg\u00e1lattal, a beteg t\u00fcneteivel, a csal\u00e1df\u00e1ban l\u00e9v\u0151 betegs\u00e9gekkel is \u00f6sszevetni, hogy nyilatkozni lehessen bizonyos genetikai elt\u00e9r\u00e9sek s\u00faly\u00e1r\u00f3l \u2013 magyar\u00e1zta.<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
5<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"Dr.<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"Dr.\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"Dr.\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

Dr. B\u00f6d\u00f6r Csaba kit\u00e9rt arra, hogy kapcsol\u00f3d\u00f3 kutat\u00e1suk keret\u00e9ben c\u00e9ljuk, hogy a teljes exomot, azaz mind a 25 ezer g\u00e9nt elemezve a jelenlegi 180 g\u00e9nhez k\u00e9pest \u00fajabbakat is tal\u00e1ljanak, amelyek szerepet j\u00e1tszhatnak a sz\u00edvgy\u00f3gy\u00e1szati k\u00f3rk\u00e9pekben.<\/p>\n

Dobozi P\u00e1lma
\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az \u00e9rintett csal\u00e1dtagok eset\u00e9ben ak\u00e1r \u00e9letet is menthet a megel\u0151z\u00e9s, illetve a betegs\u00e9g id\u0151ben val\u00f3 felismer\u00e9s. <\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":107294,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[],"class_list":["post-107293","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/107293","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=107293"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/107293\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":158171,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/107293\/revisions\/158171"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/107294"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=107293"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=107293"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=107293"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}