{"id":104448,"date":"2021-07-15T14:00:43","date_gmt":"2021-07-15T12:00:43","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=104448"},"modified":"2021-07-15T09:08:00","modified_gmt":"2021-07-15T07:08:00","slug":"poszt-covid-ellatas-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezeteben","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2021\/07\/15\/poszt-covid-ellatas-a-genomikai-medicina-es-ritka-betegsegek-intezeteben\/","title":{"rendered":"Poszt-COVID ell\u00e1t\u00e1s a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben"},"content":{"rendered":"
A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben poszt-COVID ell\u00e1t\u00e1s keret\u00e9ben fogadj\u00e1k a mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gben szenved\u0151ket. Az int\u00e9zet ezeknek a ritka betegeknek az ell\u00e1t\u00e1s\u00e1hoz kapcsol\u00f3d\u00f3an nemzetk\u00f6zi partnerekkel v\u00e9gzett kutat\u00e1sban vizsg\u00e1lja a koronav\u00edrus mitokondriumokra gyakorolt hat\u00e1s\u00e1t is.<\/div>\n

A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek munkat\u00e1rsai az elm\u00falt \u00e9vben k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 klinik\u00e1khoz \u00e9s szervezeti egys\u00e9gekhez kivez\u00e9nyelve vettek r\u00e9szt a koronav\u00edrus elleni k\u00fczdelemben, a 2021-es harmadik hull\u00e1mban pedig az int\u00e9zet akt\u00edv COVID-oszt\u00e1lly\u00e1 alakult (az itt zajl\u00f3 COVID-ell\u00e1t\u00e1st ebben a cikk\u00fcnkben mutattuk be<\/a>).<\/p>\n

\n

Az int\u00e9zetben poszt-COVID ell\u00e1t\u00e1s keret\u00e9ben fogadj\u00e1k azokat a mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gben szenved\u0151ket, akik \u00e1testek a fert\u0151z\u00e9sen. A mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9g a sejtek energiah\u00e1ztart\u00e1s\u00e1t k\u00e1ros\u00edtja, Magyarorsz\u00e1gon k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl h\u00e1romezer embert \u00e9rint, \u00edgy a ritka betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00e9 tartozik \u2013 mutatott r\u00e1 dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit egyetemi tan\u00e1r, a Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9nek vezet\u0151je.<\/p>\n<\/div>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
5<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

A betegs\u00e9g megjelen\u00e9se egy\u00e9nenk\u00e9nt elt\u00e9r\u0151 lehet: van, akin\u00e9l fiatal, m\u00edg m\u00e1sokn\u00e1l id\u0151s korban jelentkezik, sz\u00e1mos esetben pedig az izomgyenges\u00e9g miatt mozg\u00e1skorl\u00e1tozotts\u00e1ggal, vagy rosszul fejl\u0151d\u0151 besz\u00e9ddel is j\u00e1rhat. A t\u00fcnetek szint\u00e9n nagy v\u00e1ltozatoss\u00e1got mutatnak: megjelenhetnek epilepszi\u00e1s rohamok, anyagcsereprobl\u00e9m\u00e1k, egyens\u00falyzavar, pszich\u00e9s probl\u00e9m\u00e1k \u00e9s tanul\u00e1sneh\u00e9zs\u00e9g, sz\u00edv- \u00e9s kardiol\u00f3giai, valamint endokrinol\u00f3giai probl\u00e9m\u00e1k, terhel\u00e9si intolerancia \u00e9s l\u00e1t\u00e1sszavar form\u00e1j\u00e1ban is.<\/p>\n

\"\"<\/a>Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit szerint a mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gben szenved\u0151k k\u00f6z\u00fcl sokan a diagnosztiz\u00e1l\u00e1s ut\u00e1n nem j\u00e1rnak rendszeres kezel\u00e9sre \u00e9s ellen\u0151rz\u00e9sre, pedig 4-5 havonk\u00e9nt \u00e9rdemes visszamenni kivizsg\u00e1l\u00e1sra, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen, ha valamilyen szubklinikus \u00e9rintetts\u00e9ge is van a p\u00e1ciensnek, vagy \u00faj t\u00fcnet\u00fck jelent meg. A DNS-meg\u00fajul\u00e1st seg\u00edt\u0151 t\u00e1pl\u00e1l\u00e9kkieg\u00e9sz\u00edt\u0151k mellett jelenleg is fejleszt\u00e9s alatt \u00e1ll egy gy\u00f3gyszeres ter\u00e1pia, amely els\u0151sorban a betegek izomgyenges\u00e9g\u00e9nek jav\u00edt\u00e1s\u00e1ra ir\u00e1nyul \u2013 mutatott r\u00e1 dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. A Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zet\u00e9ben nemcsak a kor\u00e1bbi betegeket v\u00e1rj\u00e1k vissza, de tov\u00e1bbra is m\u0171k\u00f6dik a diagnosztiz\u00e1l\u00e1st seg\u00edt\u0151 genetikai tan\u00e1csad\u00e1s is, amihez nem sz\u00fcks\u00e9ges beutal\u00f3.<\/p>\n

A koronav\u00edrus-fert\u0151z\u00e9s egyik f\u0151 t\u00fcnete a mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9ghez hasonl\u00f3an a kr\u00f3nikus f\u00e1rads\u00e1g \u00e9s a terhelhet\u0151s\u00e9g cs\u00f6kken\u00e9se. Az int\u00e9zet a poszt-COVID ell\u00e1t\u00e1si tev\u00e9kenys\u00e9ghez kapcsol\u00f3d\u00f3an egy nemzetk\u00f6zi kollabor\u00e1ci\u00f3 tagjak\u00e9nt azt kutatja, mi t\u00f6rt\u00e9nik a fert\u0151z\u00e9s sor\u00e1n azokkal, akiknek eleve rosszabbul m\u0171k\u00f6dnek a mitokondriumaik a genetikusan meghat\u00e1rozott betegs\u00e9g k\u00f6vetkezt\u00e9ben. Az eddigi tapasztalatok alapj\u00e1n az \u00f6r\u00f6kletes mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gekben szenved\u0151kn\u00e9l a fel\u00e9p\u00fcl\u00e9s sokkal lassabb, mint az \u00e1tlag popul\u00e1ci\u00f3nak. \u00a0Az a t\u00e9ny, hogy a koronav\u00edrus az id\u0151sekre, az elh\u00edzottakra, a diab\u00e9teszben vagy a kardiovaszkul\u00e1ris betegs\u00e9gekben szenved\u0151kre sokkal vesz\u00e9lyesebb, szint\u00e9n kapcsolatban \u00e1ll a mitokondriumok m\u0171k\u00f6d\u00e9szavar\u00e1val, ami azonban nem \u00f6r\u00f6kletes okok miatt alakul ki, hanem az alapbetegs\u00e9g k\u00f6vetkezm\u00e9nye. Vizsg\u00e1latunkban t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt arra keress\u00fck a v\u00e1laszt, hogy a ritka k\u00f3r miatt eleve rossz energiah\u00e1ztart\u00e1ssal rendelkez\u0151 betegekben milyen \u00faj t\u00fcnetegy\u00fcttest provok\u00e1l a fert\u0151z\u00e9s \u00e9s ez hogyan kezelhet\u0151 \u2013 mutatott r\u00e1 az int\u00e9zetvezet\u0151, hozz\u00e1t\u00e9ve: mivel az el\u0151bbi, vesz\u00e9lyeztetettebb csoportoknak az \u00e1tlag popul\u00e1ci\u00f3n\u00e1l egy\u00e9bk\u00e9nt is rosszabbul m\u0171k\u00f6dik az energiah\u00e1ztart\u00e1suk, lehets\u00e9ges, hogy ez \u00e1ll a s\u00falyosabb lefoly\u00e1s\u00fa betegs\u00e9g vagy a hosszabb fel\u00e9p\u00fcl\u00e9s m\u00f6g\u00f6tt. \u00a0<\/p>\n

Szab\u00f3 \u00c1d\u00e1m
\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila – Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az int\u00e9zet nemzetk\u00f6zi partnerekkel v\u00e9gzett kutat\u00e1sban vizsg\u00e1lja a koronav\u00edrus\u00a0 mitokondriumokra gyakorolt hat\u00e1s\u00e1t is.<\/p>\n","protected":false},"author":101751,"featured_media":105727,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[4179,2408,4257,4282],"class_list":["post-104448","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-alhonlapokra","tag-mki-alairas","tag-koronavirus","tag-poszt-covid"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104448","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101751"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=104448"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104448\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":105734,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104448\/revisions\/105734"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/105727"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=104448"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=104448"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=104448"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}