{"id":104169,"date":"2021-06-11T06:00:04","date_gmt":"2021-06-11T04:00:04","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/?p=104169"},"modified":"2021-06-10T21:02:56","modified_gmt":"2021-06-10T19:02:56","slug":"a-semmelweis-egyetemen-kapta-meg-az-eletmento-kezelest-az-sma-s-kislany","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2021\/06\/11\/a-semmelweis-egyetemen-kapta-meg-az-eletmento-kezelest-az-sma-s-kislany\/","title":{"rendered":"A Semmelweis Egyetemen kapta meg az \u00e9letment\u0151 kezel\u00e9st az SMA-s kisl\u00e1ny"},"content":{"rendered":"
J\u00f3l van \u00e9s elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenz\u00edv oszt\u00e1ly\u00e1t az egy\u00e9ves, gerincvel\u0151i izomsorvad\u00e1sban (SMA) szenved\u0151 Lili, aki az int\u00e9zm\u00e9ny II. sz\u00e1m\u00fa Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1n kaphatta meg a t\u00f6bb mint 700 milli\u00f3 forintos Zolgensma-k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyt v\u00e9n\u00e1s inf\u00fazi\u00f3ban. A kisl\u00e1ny az els\u0151 hazai beteg, akinek egyedi m\u00e9lt\u00e1nyoss\u00e1g alapj\u00e1n a Nemzeti Eg\u00e9szs\u00e9gbiztos\u00edt\u00e1si Alapkezel\u0151 (NEAK) t\u00e1mogatta a kezel\u00e9s\u00e9t. <\/strong><\/div>\n

A nagy \u00e9rt\u00e9k\u0171 Zolgensma j\u00fanius elej\u00e9n \u00cdrorsz\u00e1gb\u00f3l \u00e9rkezett a Semmelweis Egyetem K\u00f6zponti Gy\u00f3gyszert\u00e1r\u00e1ba -70 Celsius fokon h\u0171tve, onnan sz\u00e1ll\u00edtott\u00e1k \u00e1t a kezel\u00e9s napj\u00e1n fecskend\u0151be k\u00e9sz\u00edtve a II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1ra. Az inf\u00fazi\u00f3t k\u00f6vet\u0151en Lili m\u00e9g k\u00e9t napot t\u00f6lt\u00f6tt a klinik\u00e1n megfigyel\u00e9s alatt, \u00e9s szerencs\u00e9re j\u00f3l reag\u00e1lt a kezel\u00e9sre.\u00a0 Az elk\u00f6vetkez\u0151 hetekben m\u00e9g n\u00e9h\u00e1ny kontrollvizsg\u00e1lat v\u00e1r r\u00e1, de a klinik\u00e1r\u00f3l m\u00e1r kiengedt\u00fck \u2013 emelte ki dr. Kov\u00e1cs G\u00e1bor, a klinika igazgat\u00f3ja.<\/p>\n

\n

A gerincvel\u0151i izomsorvad\u00e1s (angolul Spinal Muscular Atrophy, r\u00f6vid\u00edtve SMA) egy ritka, \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 betegs\u00e9g, ahol egy g\u00e9n hib\u00e1ja k\u00f6vetkezt\u00e9ben az SMN feh\u00e9rje nem termel\u0151dik a szervezetben, ez\u00e9rt a gerincvel\u0151i mozgat\u00f3 idegsejtek m\u0171k\u00f6d\u00e9se s\u00e9r\u00fcl. Az idegsejtek az id\u0151 el\u0151rehaladt\u00e1val pusztulnak, ami a betegs\u00e9g legf\u0151bb t\u00fcnet\u00e9nek sz\u00e1m\u00edt\u00f3 izomgyenges\u00e9get okozza<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u2013 magyar\u00e1zza dr. Szab\u00f3 L\u00e9na gyermekneurol\u00f3gus. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika adjunktusa hozz\u00e1teszi: t\u00f6bb form\u00e1ja l\u00e9tezik a betegs\u00e9gnek, a legs\u00falyosabb a csecsem\u0151korban megjelen\u0151, \u00fagynevezett SMA1, amikor az izomgyenges\u00e9g \u00e9rinti a l\u00e9gz\u0151izmokat \u00e9s a nyel\u00e9st is, ez\u00e9rt a t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1s is nehez\u00edtett, ilyen esetekben a Zolgensma kezel\u00e9st\u0151l az v\u00e1rhat\u00f3, hogy a beteg k\u00e9pes lesz a biztos \u00fcl\u00e9sre \u00e9s a szil\u00e1rd t\u00e1pl\u00e1l\u00e9k elfogyaszt\u00e1s\u00e1ra. A betegs\u00e9g enyh\u00e9bb t\u00edpusaiban a gyerekek megtanulnak \u00fclni (SMA2), j\u00e1rni (SMA3), de a betegs\u00e9g ak\u00e1r feln\u0151ttkorban is megjelenhet (SMA4).<\/p>\n

Lili sz\u00fclei a gyermek h\u00e1rom h\u00f3napos kor\u00e1ban \u00e9szlelt\u00e9k el\u0151sz\u00f6r, hogy nem emeli olyan \u00fcgyesen a fej\u00e9t \u00e9s nem mozgatja \u00fagy a karjait, mint kor\u00e1bban, vagyis Lili az SMA 1-es v\u00e1ltozat\u00e1ban szenved \u2013 teszi hozz\u00e1 a gyermekgy\u00f3gy\u00e1sz, aki \u00f6t h\u00f3napos kora \u00f3ta kezeli a kisl\u00e1nyt.<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
19<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

A betegs\u00e9gm\u00f3dos\u00edt\u00f3 ter\u00e1pi\u00e1k megjelen\u00e9se nagyban hozz\u00e1j\u00e1rul az \u00e9rintett gyerekek \u00e9letes\u00e9lyeinek n\u00f6vel\u00e9s\u00e9hez \u2013 mondja dr. Szab\u00f3 L\u00e9na. A mozgat\u00f3 idegsejtek az SMN-feh\u00e9rje hi\u00e1ny\u00e1ban folyamatosan pusztulnak, ez\u00e9rt ha normaliz\u00e1ljuk a feh\u00e9rjeszintet, illetve beind\u00edtjuk annak termel\u0151d\u00e9s\u00e9t, akkor ez a folyamat meg\u00e1ll\u00edthat\u00f3. A Zolgensma eset\u00e9ben egy \u2013 megbeteged\u00e9st okozni nem tud\u00f3 \u2013 v\u00edrus seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel vissz\u00fck be a szervezetbe az SMN1 g\u00e9nt, amit\u0151l helyre\u00e1ll az SMN feh\u00e9rje termel\u00e9se.<\/p>\n

\n

A k\u00e9sz\u00edtm\u00e9ny \u2013 melyb\u0151l mind\u00f6ssze egy inf\u00fazi\u00f3t kell beadni \u2013 teh\u00e1t a betegs\u00e9g lefoly\u00e1s\u00e1t lass\u00edtja, illetve \u00e1ll\u00edtja meg, att\u00f3l f\u00fcgg\u0151en, hogy az SMA melyik t\u00edpus\u00e1ban szenved a beteg, illetve hogy a k\u00f3r mennyire el\u0151rehaladott. A ter\u00e1pia eredm\u00e9nyek\u00e9nt az izomer\u0151 fokoz\u00f3dik, illetve csecsem\u0151kn\u00e9l \u00faj mozg\u00e1si m\u00e9rf\u00f6ldk\u00f6vek jelenhetnek meg, mint p\u00e9ld\u00e1ul a fejemel\u00e9s, forg\u00e1s, \u00f6n\u00e1ll\u00f3 \u00fcl\u00e9s.<\/p>\n<\/div>\n

A gyermekneurol\u00f3gus ugyanakkor azt is hozz\u00e1teszi, nagy k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek vannak a gyerekn\u00e9l el\u00e9rhet\u0151 eredm\u00e9nyekben a kiindul\u00e1si \u00e1llapott\u00f3l \u00e9s a betegs\u00e9g lefoly\u00e1st\u00f3l f\u00fcgg\u0151en. Az \u00e9rintetteknek \u00e9let\u00fck sor\u00e1n szoros orvosi ellen\u0151rz\u00e9sre van sz\u00fcks\u00e9g\u00fck, a g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1n t\u00fal rendszeres gy\u00f3gytorn\u00e1t, pulmonol\u00f3giai, ortop\u00e9diai, neurol\u00f3giai gondoz\u00e1st, t\u00e1pl\u00e1lkoz\u00e1si tan\u00e1csad\u00e1st ig\u00e9nyelnek.\u00a0<\/p>\n

D\u00e1vid Orsolya
\nFot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Az egy\u00e9ves Lili az els\u0151 SMA-beteg, aki NEAK finansz\u00edroz\u00e1ssal kaphatta meg a t\u00f6bb mint 700 milli\u00f3 forintos k\u00e9sz\u00edtm\u00e9nyt. <\/p>\n","protected":false},"author":101748,"featured_media":104194,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[4179,2408,4121],"class_list":["post-104169","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-alhonlapokra","tag-mki-alairas","tag-temaajanlo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104169","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101748"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=104169"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104169\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":104197,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104169\/revisions\/104197"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/104194"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=104169"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=104169"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=104169"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}