{"id":10180,"date":"2012-02-25T06:55:07","date_gmt":"2012-02-25T06:55:07","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis-egyetem.hu\/hirek\/?p=10180"},"modified":"2012-02-28T13:25:44","modified_gmt":"2012-02-28T13:25:44","slug":"ritka-betegsegek-diagnosztizalasa-%e2%80%9egyakran-valodi-detektivmunkara-van-szukseg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/2012\/02\/25\/ritka-betegsegek-diagnosztizalasa-%e2%80%9egyakran-valodi-detektivmunkara-van-szukseg\/","title":{"rendered":"Ritka betegs\u00e9gek diagnosztiz\u00e1l\u00e1sa: \u201eGyakran val\u00f3di detekt\u00edvmunk\u00e1ra van sz\u00fcks\u00e9g”"},"content":{"rendered":"

Azok a betegs\u00e9gek nevezhet\u0151ek ritk\u00e1nak, amelyek el\u0151fordul\u00e1si val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge 1:2000-hez, vagyis csak minden k\u00e9tezredik ember \u00e9rintett az adott k\u00f3rk\u00e9pben. Az Eur\u00f3pai Uni\u00f3 mintegy 29 milli\u00f3 lakos\u00e1nak k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 5-8 ezer k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 fajta ritka betegs\u00e9ge van.<\/p>\n

\"\"<\/a>
A Ritka Betegs\u00e9gek Vil\u00e1gnapj\u00e1nak idei k\u00f6zponti rendezv\u00e9ny\u00e9n a Semmelweis Egyetem szak\u00e9rt\u0151ivel is tal\u00e1lkozhattak a l\u00e1togat\u00f3k<\/figcaption><\/figure>\n

Magyarorsz\u00e1gon 5-600 ezerre tehet\u0151 a ritka betegs\u00e9gekben szenved\u0151k sz\u00e1ma. A legt\u00f6bb ritka betegs\u00e9g genetikai eredet\u0171, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegs\u00e9gek, velesz\u00fcletett fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gek, m\u00e9rgez\u00e9sek \u00e9s fert\u0151z\u0151 megbeteged\u00e9sek is. Mint azt dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Neurol\u00f3giai Betegs\u00e9gek K\u00f6zpontj\u00e1nak igazgat\u00f3ja hangs\u00falyozta: a ritka betegs\u00e9gek k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 60-70 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1ban \u00e9szlelhet\u0151ek neurol\u00f3giai \u00e9s pszichi\u00e1triai t\u00fcneteket. Ennek nemcsak az az oka, hogy a jelenleg ismert genetikai hib\u00e1ra visszavezethet\u0151 k\u00f3rk\u00e9pek k\u00e9tharmada neurol\u00f3giai betegs\u00e9g, hanem az is, hogy a legt\u00f6bb t\u00f6bb szervrendszert is k\u00e1ros\u00edt\u00f3 ritka\u00a0betegs\u00e9gben a k\u00f6zponti- vagy perif\u00e9ri\u00e1s idegrendszer, illetve az izomzat \u00e9rintett.<\/p>\n

A ritka betegs\u00e9gek eset\u00e9ben az els\u0151 neh\u00e9zs\u00e9get a diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa jelenti, hiszen a hagyom\u00e1nyos gondolkod\u00e1sm\u00f3d sok esetben nem vezet sikerre. \u00c1tfog\u00f3, holisztikus szeml\u00e9letre van sz\u00fcks\u00e9g, mivel a gyakran sok szervrendszert \u00e9rint\u0151 betegs\u00e9g ok\u00e1nak megtal\u00e1l\u00e1sa val\u00f3di detekt\u00edv munk\u00e1t jelent – mondja dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Egy j\u00f3 ritka betegs\u00e9g diagnoszt\u00e1nak a lexik\u00e1lis tud\u00e1sa mellett saj\u00e1tos asszoci\u00e1ci\u00f3s-szintetiz\u00e1ci\u00f3s adotts\u00e1gokkal is kell rendelkeznie. Ezen a ter\u00fcleten nem lehet a beteggel val\u00f3 foglalkoz\u00e1st a rendel\u0151ben egy\u00fctt t\u00f6lt\u00f6tt id\u0151re korl\u00e1tozni, egy-egy k\u00fcl\u00f6nleges eset h\u00f3napokig, esetleg \u00e9vekig foglakoztatja az orvost, \u00e9s a legv\u00e1ratlanabb pillanatokban sz\u00fcletnek meg a megold\u00e1shoz vezet\u0151 nagy \u00f6tletek. Ez \u00e1ll annak a h\u00e1tter\u00e9ben, hogy esetenk\u00e9nt \u00e9vekbe telhet a korrekt diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1sa, azonban az els\u0151 t\u00fcnet \u00e9s a diagn\u00f3zis k\u00f6z\u00f6tt eltelt id\u0151 folyamatosan cs\u00f6kken.<\/p>\n

\"\"<\/a>
Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit, Fot\u00f3: D. Kiss Bal\u00e1zs<\/figcaption><\/figure>\n

A diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1t k\u00f6vet\u0151en sem k\u00f6nny\u0171 a helyzet, hiszen a genetikai betegs\u00e9gekben az okinak min\u0151s\u00fcl\u0151 g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1k m\u00e9g gyermekcip\u0151ben j\u00e1rnak. Eddig mind\u00f6ssze n\u00e9h\u00e1ny t\u00f6rzsk\u00f6nyvezett g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s elj\u00e1r\u00e1st ismer\u00fcnk \u2013 mutat r\u00e1 a k\u00f6zponti igazgat\u00f3ja. A biotechnol\u00f3gia fejl\u0151d\u00e9se azonban n\u00e9h\u00e1ny genetikusan meghat\u00e1rozott anyagcsere-betegs\u00e9gben – az \u00fagynevezett lysosomalis betegs\u00e9gekben – lehet\u0151v\u00e9 tette a hi\u00e1nyz\u00f3 enzim p\u00f3tl\u00e1s\u00e1t. Ezek a kezel\u00e9sek egyre t\u00f6bb lysosomalis betegs\u00e9gben el\u00e9rhet\u0151ek a p\u00e1ciensek sz\u00e1m\u00e1ra. A nem \u00f6r\u00f6kletes ritka betegs\u00e9gek eset\u00e9ben a betegs\u00e9gekt\u0151l f\u00fcgg\u0151en nagyon v\u00e1ltoz\u00f3ak a rendelkez\u00e9sre \u00e1ll\u00f3 ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9gek. Sok esetben egyedi m\u00e9lt\u00e1nyoss\u00e1gi k\u00e9relem, off label (t\u00f6rzsk\u00f6nyv n\u00e9lk\u00fcli) enged\u00e9lyez\u00e9si proced\u00far\u00e1t k\u00f6vet\u0151en jut a beteg a megfelel\u0151 gy\u00f3gyszeres kezel\u00e9shez – v\u00e1zolta a helyzetet dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit.<\/p>\n

\"\"<\/a>A Semmelweis Egyetemen a Ritka Neurol\u00f3giai Betegs\u00e9gek K\u00f6zpontj\u00e1nak l\u00e9trehoz\u00e1s\u00e1val sokat javult a ritka neurol\u00f3giai betegek ell\u00e1t\u00e1s\u00e1nak szervez\u00e9se. Az elm\u00falt \u00e9vben mintegy 1500 ritka beteget l\u00e1ttak itt el. \u201eValamennyi ritka beteget gondoz\u00e1sba vessz\u00fck, a gondoz\u00e1st a ter\u00fcletileg illet\u00e9kes neurol\u00f3gussal \u00e9s h\u00e1ziorvossal egy\u00fcttm\u0171k\u00f6dve v\u00e9gezz\u00fck, azaz a betegnek – \u00e1llapot\u00e1t\u00f3l f\u00fcgg\u0151en – csak 3-6-12 havonta kell jelentkeznie a k\u00f6zpontban\u201d – mondta dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit. Mint hozz\u00e1tette: egy \u00faj t\u00edpus\u00fa konzult\u00e1ci\u00f3s rendszert vezettek be, \u00edgy a szem\u00e9lyes tal\u00e1lkoz\u00e1sok k\u00f6z\u00f6tt e-mail-en kereszt\u00fcl b\u00e1rmikor tehetnek fel k\u00e9rd\u00e9seket a betegek vagy \u00e9ppen a h\u00e1ziorvosaik. DP<\/p>\n

A leggyakoribb ritka neurol\u00f3giai betegs\u00e9gek, amelyeket a k\u00f6zpont ell\u00e1t: neurodegenerat\u00edv betegs\u00e9gek (Huntigton k\u00f3r, monog\u00e9nes Parkinson-k\u00f3r, Alzheimer-k\u00f3r, diszt\u00f3ni\u00e1k), neuromuscularis betegs\u00e9gek (pl. Duchenne \u00e9s egy\u00e9b izomdisztr\u00f3fi\u00e1k, Pompe-k\u00f3r, \u00f6r\u00f6kletes neuropathi\u00e1k), neurometabolikus k\u00f3rk\u00e9pek, k\u00fcl\u00f6n\u00f6s tekintettel a mitokondri\u00e1lis betegs\u00e9gekre, ritka autoimmun betegs\u00e9gek (pl. myasthenia gravis, autoimmun etiol\u00f3gi\u00e1j\u00fa perif\u00e9ri\u00e1s idegb\u00e1ntalmak, merev ember szindr\u00f3ma), \u00f6r\u00f6kletes stroke szindr\u00f3ma, \u00f6r\u00f6kletes egyens\u00falyzavarok .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Azok a betegs\u00e9gek nevezhet\u0151ek ritk\u00e1nak, amelyek el\u0151fordul\u00e1si val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge 1:2000-hez, vagyis csak minden k\u00e9tezredik ember \u00e9rintett az adott k\u00f3rk\u00e9pben. Az Eur\u00f3pai Uni\u00f3 mintegy 29 milli\u00f3 lakos\u00e1nak k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 5-8 ezer k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 fajta ritka betegs\u00e9ge van. Magyarorsz\u00e1gon 5-600 ezerre tehet\u0151 a ritka betegs\u00e9gekben szenved\u0151k sz\u00e1ma. A legt\u00f6bb ritka betegs\u00e9g genetikai eredet\u0171, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegs\u00e9gek, …<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":10181,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[154,168],"tags":[162],"class_list":["post-10180","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-egeszseg","category-kiemelt","tag-eletmod-eletmod"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10180","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10180"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10180\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10210,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10180\/revisions\/10210"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10181"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10180"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10180"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/hirek\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10180"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}