{"id":3409,"date":"2022-03-29T11:11:42","date_gmt":"2022-03-29T09:11:42","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/?page_id=3409"},"modified":"2025-05-09T13:12:42","modified_gmt":"2025-05-09T11:12:42","slug":"az-intezetrol","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/az-intezetrol\/","title":{"rendered":"Int\u00e9zet\u00fcnk bemutat\u00e1sa"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify\">A\u00a0<strong>Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete (GRI)<\/strong>\u00a0a legmodernebb technol\u00f3gi\u00e1k seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel diagnosztiz\u00e1lja azokat a betegs\u00e9geket, amelyek kialakul\u00e1s\u00e1ban az egyes g\u00e9nek rendelleness\u00e9gei szerepet j\u00e1tszanak, illetve a hum\u00e1n genom bizonyos vari\u00e1ci\u00f3i ismeret\u00e9ben becsli a gyakori, komplex betegs\u00e9gek kialakul\u00e1s\u00e1nak val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9g\u00e9t. A\u00a0<strong>diagnosztik\u00e1n t\u00fal<\/strong>\u00a0az egyes betegs\u00e9gek gy\u00f3gy\u00edt\u00e1s\u00e1ban alkalmazza a biotechnol\u00f3gia \u00e1ltal\u00a0<strong>ny\u00fajtott \u00faj ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9geket<\/strong>, \u00e9s genetikai tan\u00e1csad\u00e1sa seg\u00edti az egyes genetikai leletek \u00e9rtelmez\u00e9s\u00e9t, a csal\u00e1dtervez\u00e9st, bizonyos betegs\u00e9gek \u00e9s gy\u00f3gyszer mell\u00e9khat\u00e1sok megel\u0151z\u00e9s\u00e9t.<\/p>\n<p>Az \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00fcl azok, amelyek\u00a0<strong>egyetlen g\u00e9n hib\u00e1jak\u00e9nt alakulnak ki, d\u00f6nt\u0151en a ritka betegs\u00e9gek (prevalencia &lt; 1 : 2000) k\u00f6z\u00e9 tartoznak.<\/strong>\u00a0Ennek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en int\u00e9zet\u00fcnk a ritka betegs\u00e9gek ell\u00e1t\u00e1s\u00e1ra f\u00f3kusz\u00e1l. A ritka betegs\u00e9gek t\u00f6bb mint 60%-a \u00e9rinti a k\u00f6zponti \u2013 \u00e9s\/vagy a perif\u00e9ri\u00e1s idegrendszert illetve a v\u00e1zizomzatot, \u00edgy\u00a0<strong>az int\u00e9zetben ell\u00e1tott betegek t\u00f6bbs\u00e9ge neurol\u00f3giai \u00e9s pszichi\u00e1triai panaszokkal rendelkezik.<\/strong>\u00a0Ezeket a betegeket Neurogenetikai Ambulanci\u00e1nk v\u00e1rja, m\u00edg azokat a ritka betegs\u00e9gben szenved\u0151ket, akiknek olyan sok szervrendszert \u00e9rint\u0151 betegs\u00e9ge van, hogy kezel\u0151 orvosa nem tudja eld\u00f6nteni, melyik szakrendel\u00e9sre ir\u00e1ny\u00edtsa, int\u00e9zet\u00fcnk\u00a0 Ritka Betegs\u00e9gek Ambulanci\u00e1ja v\u00e1rja a betegs\u00e9g ok\u00e1nak kider\u00edt\u00e9s\u00e9re. Az Ritka Betegs\u00e9gek Ambulancia orvosai igyekeznek a kezdeti vizsg\u00e1latokat k\u00f6vet\u0151en a Semmelweis Egyetem Ritka Betegs\u00e9g H\u00e1l\u00f3zat\u00e1nak tagjai k\u00f6z\u00fcl a t\u00fcnetek \u00e9s laboreredm\u00e9nyek alapj\u00e1n a legink\u00e1bb kompetens szakma ritka betegs\u00e9g specialist\u00e1j\u00e1hoz tov\u00e1bb\u00edtani a beteget.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A sz\u00e9lesk\u00f6r\u0171 \u00e1tvizsg\u00e1l\u00e1st a\u00a0<strong>kor sz\u00ednvonal\u00e1nak megfelel\u0151 min\u0151s\u00e9g\u0171<\/strong>\u00a0neurofiziol\u00f3giai, molekul\u00e1ris genetikai, myopathol\u00f3giai (izom-idegbiopszia feldolgoz\u00f3) \u00e9s sejtteny\u00e9szt\u0151\u00a0<strong>laborat\u00f3riumaink biztos\u00edtj\u00e1k<\/strong>. Molekul\u00e1ris genetikai laborat\u00f3riumunk az egy g\u00e9n \u00e1ltal meghat\u00e1rozott betegs\u00e9gek diagnosztik\u00e1ja mellett, egyes gy\u00f3gyszer mell\u00e9khat\u00e1st megj\u00f3sol\u00f3 farmakogenetikai tesztek elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9t is v\u00e1llalja, valamint komplex betegs\u00e9gekben genetikai rizik\u00f3becsl\u00e9st is k\u00edn\u00e1l.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Az int\u00e9zet diagnosztikus munk\u00e1j\u00e1t a Semmelweis Egyetem modern k\u00e9palkot\u00f3 diagnosztikai k\u00f6zpontj\u00e1nak, az MR Kutat\u00f3 K\u00f6zpontnak a munkat\u00e1rsai is seg\u00edtik.\u00a0 A modern diagnosztika mellett int\u00e9zet\u00fcnk biztos\u00edtja gondozott betegei sz\u00e1m\u00e1ra a\u00a0<strong>legmodernebb kezel\u00e9si elj\u00e1r\u00e1sokat<\/strong>, m\u00e9g abban az esetben is, ha off\u2013label alkalmaz\u00e1s miatt k\u00fcl\u00f6n enged\u00e9llyel, vagy egyedi m\u00e9lt\u00e1nyoss\u00e1ggal \u00e9rhet\u0151 el az adott kezel\u00e9s az orsz\u00e1gban. Azoknak a betegeknek, akik olyan ritka k\u00f3rk\u00e9pben szenvednek, hogy hazai diagnosztika nem \u00e1ll rendelkez\u00e9s\u00fckre, munkat\u00e1rsaink v\u00e1llalj\u00e1k a\u00a0<strong>k\u00fclf\u00f6ldi diagnosztikai vizsg\u00e1latokhoz sz\u00fcks\u00e9ges adminisztrat\u00edv teend\u0151k bonyol\u00edt\u00e1s\u00e1t, a DNS k\u00fclf\u00f6ldi laborat\u00f3riumba juttat\u00e1s\u00e1t \u00e9s az eredm\u00e9ny \u00e9rtelmez\u00e9s\u00e9t.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Gyakori, komplex betegs\u00e9gben szenved\u0151k sz\u00e1m\u00e1ra a genetikai rizik\u00f3t\u00e9nyez\u0151k felt\u00e1r\u00e1s\u00e1t k\u00f6vet\u0151en egyes betegs\u00e9gek megel\u0151z\u00e9s\u00e9re ir\u00e1nyul\u00f3\u00a0<strong>\u00e9letvezet\u00e9si tan\u00e1csokat adnak \u00e9s a betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1nak rizik\u00f3j\u00e1t becslik<\/strong>\u00a0az int\u00e9zetn\u00e9l ugyancsak el\u00e9rhet\u0151 Genetikai Tan\u00e1csad\u00e1son, amely nem OEP finansz\u00edrozott. Int\u00e9zet\u00fcnk szorosan egy\u00fcttm\u0171k\u00f6dik neurorehabilit\u00e1ci\u00f3s szakemberekkel, pszichol\u00f3gusokkal, fizioterapeut\u00e1kkal, \u00edgy biztos\u00edtva a komprehenz\u00edv diagnosztika mellett a komprehenz\u00edv betegell\u00e1t\u00e1s \u00e9s gondoz\u00e1s felt\u00e9teleit is. \u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Az Int\u00e9zet szervezeti fel\u00e9p\u00edt\u00e9se:\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/files\/2017\/12\/org-.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Organogram<\/a><\/strong><\/p>\n<h6 style=\"text-align: justify\">Int\u00e9zet\u00fcnket <strong>bemutat\u00f3<\/strong> film\u00fcnk, amelyb\u0151l kider\u00fcl, hogy <strong>kik is vagyunk \u00e9s mivel is foglalkozunk:<\/strong><\/h6>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete - 10 \u00e9ves \u00e9vfordul\u00f3 (magyar)\" width=\"753\" height=\"424\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/kFr6JKUK_p8?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<h6 style=\"text-align: justify\">A TKP-SEFA <strong>Semmelweis Feder\u00e1lt Adatt\u00e1rh\u00e1z<\/strong> projekt\u00fcnk ismeretterjeszt\u0151 kisfilmje, a <strong>feder\u00e1lt adatmegoszt\u00e1sban<\/strong> rejl\u0151 \u00f3ri\u00e1si lehet\u0151s\u00e9geket \u00e9s annak eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi hasznos\u00edthat\u00f3s\u00e1g\u00e1t mutatja be k\u00f6z\u00e9rthet\u0151 form\u00e1ban:<\/h6>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Semmelweis Egyetem - GRI: TKP Semmelweis Feder\u00e1lt Adatt\u00e1rh\u00e1z (SEFA) ismeretterjeszt\u0151 film\" width=\"753\" height=\"424\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/A76dAoTLb1Y?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A\u00a0Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete (GRI)\u00a0a legmodernebb technol\u00f3gi\u00e1k seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel diagnosztiz\u00e1lja azokat a betegs\u00e9geket, amelyek kialakul\u00e1s\u00e1ban az egyes g\u00e9nek rendelleness\u00e9gei szerepet j\u00e1tszanak, illetve a hum\u00e1n genom bizonyos vari\u00e1ci\u00f3i ismeret\u00e9ben becsli a gyakori, komplex betegs\u00e9gek kialakul\u00e1s\u00e1nak val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9g\u00e9t. A\u00a0diagnosztik\u00e1n t\u00fal\u00a0az egyes betegs\u00e9gek gy\u00f3gy\u00edt\u00e1s\u00e1ban alkalmazza a biotechnol\u00f3gia \u00e1ltal\u00a0ny\u00fajtott \u00faj ter\u00e1pi\u00e1s lehet\u0151s\u00e9geket, \u00e9s genetikai tan\u00e1csad\u00e1sa seg\u00edti az egyes genetikai &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":101429,"featured_media":3527,"parent":0,"menu_order":1,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-3409","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3409","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101429"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3409"}],"version-history":[{"count":11,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3409\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4222,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3409\/revisions\/4222"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3527"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3409"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3409"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3409"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}