{"id":30,"date":"2012-05-31T15:06:28","date_gmt":"2012-05-31T13:06:28","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis-egyetem.hu\/genomikai-medicina\/?page_id=30"},"modified":"2024-09-06T09:16:29","modified_gmt":"2024-09-06T07:16:29","slug":"alapitvanyunk","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/az-intezetrol\/alapitvanyunk\/","title":{"rendered":"Alap\u00edtv\u00e1nyunk"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify\">Haz\u00e1nkban sz\u00e1mtalan ritka idegrendszeri betegs\u00e9gben, izombetegs\u00e9gben szenved\u0151 egy\u00e9n van. K\u00edv\u00e1natos, hogy a <strong>legkorszer\u0171bb m\u00f3dszerekkel vizsg\u00e1lj\u00e1k \u00e9s kezelj\u00e9k \u0151ket.<\/strong> Egyre t\u00f6bb ritka neurol\u00f3giai betegs\u00e9gben \u00e1ll rendelkez\u00e9sre ter\u00e1pia, \u00e9s folyamatosan n\u0151 azoknak a <strong>klinikai vizsg\u00e1latok<\/strong>nak is a sz\u00e1ma, amelyekben a ritka betegek sz\u00e1m\u00e1ra fejlesztenek gy\u00f3gyszereket. A fekv\u0151beteg oszt\u00e1ly sok esetben a klinikai vizsg\u00e1latokba val\u00f3 bekapcsol\u00f3d\u00e1snak is elengedhetetlen r\u00e9sze.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Int\u00e9zet\u00fcnk gy\u00f3gy\u00edt\u00f3, kutat\u00f3 \u00e9s oktat\u00f3 munk\u00e1j\u00e1t igen nagym\u00e9rt\u00e9kben t\u00e1mogatja alap\u00edtv\u00e1nyunk, a J\u00f3 G\u00e9nek J\u00f3 \u00c9let Alap\u00edtv\u00e1ny. Az al\u00e1bbiakban szeretn\u00e9nk bemutatni alap\u00edtv\u00e1nyunk f\u0151 c\u00e9ljait \u00e9s azt, hogy az alap\u00edtv\u00e1nyi t\u00e1mogat\u00e1st az elm\u00falt \u00e9vekben mire ford\u00edtottuk.<\/p>\n<p><strong>A J\u00f3 G\u00e9nek, J\u00f3 \u00c9let Alap\u00edtv\u00e1ny f\u0151 c\u00e9ljai:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"list-style-type: disc\">\n<li>a genetikai diagnosztika lehet\u0151s\u00e9geinek jav\u00edt\u00e1sa,<\/li>\n<li>a neurol\u00f3giai \u00e9s pszichi\u00e1triai betegs\u00e9gek genetikai h\u00e1tter\u00e9nek kutat\u00e1sa,<\/li>\n<li>magyar referencia genomikai adatb\u00e1zis \u00e9p\u00edt\u00e9se,<\/li>\n<li>g\u00e9nter\u00e1pi\u00e1s kutat\u00e1sok v\u00e9gz\u00e9se,<\/li>\n<li>neurogenetikai betegek gondoz\u00e1s\u00e1hoz seg\u00edts\u00e9gny\u00fajt\u00e1s (gy\u00f3gytorna betan\u00edt\u00e1sa, di\u00e9t\u00e1s tan\u00e1csad\u00e1s stb.),<\/li>\n<li>a legmodernebb kezel\u00e9si felt\u00e9telek megteremt\u00e9se,<\/li>\n<li>neurogenetika \u00e9s genetikai diagnosztika ter\u00fclet\u00e9n akt\u00edv szakemberek tov\u00e1bbk\u00e9pz\u00e9seinek, tudom\u00e1nyos eredm\u00e9nyek k\u00f6zl\u00e9s\u00e9nek t\u00e1mogat\u00e1sa,<\/li>\n<li>az egy\u00e9nek eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi m\u0171velts\u00e9g\u00e9nek jav\u00edt\u00e1sa,<\/li>\n<li>a ritka betegek eg\u00e9szs\u00e9gtudatos magatart\u00e1s\u00e1nak fejleszt\u00e9se,<\/li>\n<li>15 \u00e1gyas fekv\u0151beteg oszt\u00e1ly m\u0171k\u00f6dtet\u00e9s\u00e9hez nemzetk\u00f6zi sz\u00ednvonal\u00fa \u00e1pol\u00e1si eszk\u00f6z\u00f6k biztos\u00edt\u00e1sa.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify\">Alap\u00edtv\u00e1nyunk arra sz\u00fcletett, hogy az orvostudom\u00e1ny legkorszer\u0171bb tudom\u00e1nyos \u00e9s technikai eredm\u00e9nyeit felhaszn\u00e1lva<strong> seg\u00edts\u00e9get ny\u00fajtson<\/strong> a sokszor igen nagy f\u00e1jdalommal \u00e9s mozg\u00e1skorl\u00e1tozotts\u00e1ggal j\u00e1r\u00f3 betegeknek a k\u00f3rk\u00e9pek h\u00e1tter\u00e9ben \u00e1ll\u00f3 genetikai rendelleness\u00e9gek azonos\u00edt\u00e1s\u00e1ban, az optim\u00e1lis kezel\u00e9si lehet\u0151s\u00e9g kiv\u00e1laszt\u00e1s\u00e1ban \u00e9s a betegs\u00e9gek megel\u0151z\u00e9s\u00e9t szolg\u00e1l\u00f3 tan\u00e1csad\u00e1sban.\u00a0<\/p>\n<p><strong>Az eddigi t\u00e1mogat\u00e1sokat a k\u00f6vetkez\u0151 c\u00e9lokra ford\u00edtottuk:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;list-style-type: disc\">\n<li>Diagnosztik\u00e1hoz \u00e9s kutat\u00e1shoz sz\u00fcks\u00e9ges m\u0171szerek, eszk\u00f6z\u00f6k, vegyszerek k\u00f6lts\u00e9geinek fedezete,<\/li>\n<li>\u00daj diagnosztikai elj\u00e1r\u00e1sok hazai be\u00e1ll\u00edt\u00e1si \u00e9s\u00a0valid\u00e1l\u00e1si k\u00f6lts\u00e9geinek fedez\u00e9se,\u00a0<\/li>\n<li>A betegell\u00e1t\u00e1s infrastruktur\u00e1lis felt\u00e9teleinek optimaliz\u00e1l\u00e1sa: pl. inf\u00fazi\u00f3s \u00e9s v\u00e9rv\u00e9teli sz\u00e9kek, inf\u00fazi\u00f3s pumpa \u00e9s \u00e1llv\u00e1ny\u00a0beszerz\u00e9se, az inf\u00fazi\u00f3s k\u00fara ell\u00e1t\u00f3ban a kezel\u00e9sben r\u00e9szes\u00fcl\u0151k sz\u00e1m\u00e1ra wifi h\u00e1l\u00f3zat biztos\u00edt\u00e1sa,<\/li>\n<li>A betegek \u00e9s csal\u00e1dtagjaik sz\u00e1m\u00e1ra az egyes betegs\u00e9gekr\u0151l ismeretterjeszt\u0151 kiadv\u00e1nyok szerkeszt\u00e9se, ismeretterjeszt\u0151 el\u0151ad\u00e1sok tart\u00e1sa,\u00a0<\/li>\n<li>Fiatal kutat\u00f3k, PhD hallgat\u00f3k bel- \u00e9s k\u00fclf\u00f6ldi konferenci\u00e1ra val\u00f3 utaz\u00e1si t\u00e1mogat\u00e1sai,<\/li>\n<li>Kutat\u00f3k nemzetk\u00f6zi publik\u00e1ci\u00f3s d\u00edj\u00e1nak fedez\u00e9se (open access k\u00f6lts\u00e9gek),<\/li>\n<li>Kutat\u00f3k sz\u00e1m\u00e1ra nemzetk\u00f6zi genetikai adatb\u00e1zisokhoz val\u00f3 hozz\u00e1f\u00e9r\u00e9s el\u0151fizet\u00e9si d\u00edj\u00e1nak fedez\u00e9se.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Amennyiben c\u00e9ljainkkal egyet\u00e9rt, \u00e9s \u00d6n is szeretn\u00e9 t\u00e1mogatni a ritka neurol\u00f3giai betegek ell\u00e1t\u00e1s\u00e1t a Semmelweis Egyetemen, tisztelettel k\u00e9rj\u00fck, hogy ad\u00f3ja 1%-val t\u00e1mogassa Alap\u00edtv\u00e1nyunkat, hozz\u00e1j\u00e1rulva a sikeres m\u0171k\u00f6d\u00e9shez.\u00a0<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Alap\u00edtv\u00e1nyunk neve: J\u00f3 G\u00e9nek J\u00f3 \u00c9let Alap\u00edtv\u00e1ny<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Ad\u00f3sz\u00e1ma: 18241604-1-42<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>C\u00edme: 1083 Budapest, Balassa J. u. 6.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Telefon: 06-1\/459-1492<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Sz\u00edvb\u0151l k\u00f6sz\u00f6nj\u00fck t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1t!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Haz\u00e1nkban sz\u00e1mtalan ritka idegrendszeri betegs\u00e9gben, izombetegs\u00e9gben szenved\u0151 egy\u00e9n van. K\u00edv\u00e1natos, hogy a legkorszer\u0171bb m\u00f3dszerekkel vizsg\u00e1lj\u00e1k \u00e9s kezelj\u00e9k \u0151ket. Egyre t\u00f6bb ritka neurol\u00f3giai betegs\u00e9gben \u00e1ll rendelkez\u00e9sre ter\u00e1pia, \u00e9s folyamatosan n\u0151 azoknak a klinikai vizsg\u00e1latoknak is a sz\u00e1ma, amelyekben a ritka betegek sz\u00e1m\u00e1ra fejlesztenek gy\u00f3gyszereket. A fekv\u0151beteg oszt\u00e1ly sok esetben a klinikai vizsg\u00e1latokba val\u00f3 bekapcsol\u00f3d\u00e1snak is elengedhetetlen &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":101429,"featured_media":0,"parent":3409,"menu_order":3,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-30","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/30","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101429"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30"}],"version-history":[{"count":11,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/30\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4115,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/30\/revisions\/4115"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/3409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}