Tisztelt H\u00f6lgyem\/Uram!<\/p>\n
Egy nagyszab\u00e1s\u00fa hazai kutat\u00e1si programunkhoz szeretn\u00e9nk seg\u00edts\u00e9g\u00e9t k\u00e9rni.<\/p>\n
Eg\u00e9szs\u00e9ges id\u0151s egy\u00e9neket keres\u00fcnk, abb\u00f3l a c\u00e9lb\u00f3l, hogy eg\u00e9szs\u00e9gre hajlamos\u00edt\u00f3 genetikai vari\u00e1nsokat azonos\u00edtsunk, illetve elk\u00e9sz\u00edts\u00fck a magyar referencia genomot (g\u00e9nt\u00e9rk\u00e9p adatb\u00e1zist). Minden n\u00e9pnek sz\u00fcks\u00e9ge van genetikai adatainak megismer\u00e9s\u00e9re, nek\u00fcnk magyaroknak k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen fontos, hogy megismerj\u00fck a lakoss\u00e1gunkra jellegzetes genetikai vari\u00e1ci\u00f3kat, hiszen t\u00f6rt\u00e9nelm\u00fcnknek k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151en igen sz\u00ednes genetikai palett\u00e1val rendelkez\u00fcnk. \u00cdgy az egyes betegs\u00e9gek rizik\u00f3inak becsl\u00e9se sor\u00e1n nem haszn\u00e1lhatjuk kiz\u00e1r\u00f3lagosan a Nyugat-Eur\u00f3pai referenci\u00e1kat, de az \u00e1zsiaiakat sem.<\/p>\n
A Nemzeti Bionikai Program t\u00e1mogatja kutat\u00e1sunkat, amely keret\u00e9n bel\u00fcl 100, eg\u00e9szs\u00e9ges, id\u0151s egy\u00e9n teljes g\u00e9nt\u00e9rk\u00e9p\u00e9t szeretn\u00e9nk elk\u00e9sz\u00edteni (genomjukat szekven\u00e1lni, felt\u00e9rk\u00e9pezni).<\/p>\n
A kutat\u00e1sban val\u00f3 r\u00e9szv\u00e9tel a sz\u0171r\u0151 vizsg\u00e1laton val\u00f3 megjelen\u00e9sb\u0151l (EKG \u00e9s laborat\u00f3riumi sz\u0171r\u00e9s) \u00e9s a genetikai vizsg\u00e1latba val\u00f3 beleegyez\u00e9sb\u0151l \u00e1ll. Maga a genomikai vizsg\u00e1lat egyszer\u0171 v\u00e9rminta v\u00e9telt jelent. Amennyiben az egy\u00e9n ig\u00e9nyli, a teljes g\u00e9nt\u00e9rk\u00e9p adatokat egy CD-n rendelkez\u00e9sre bocs\u00e1jtjuk \u00e9s annak gyermeki \u00e9s unok\u00e1i is haszn\u00e1t vehetik majd a j\u00f6v\u0151ben k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi k\u00e9rd\u00e9sek kapcs\u00e1n. A genetikai inform\u00e1ci\u00f3 ugyanis egy olyan \u00f6r\u00f6k\u00f6s adat, amelyet folyamatosan \u00fajra \u00e9s \u00fajra lehet elemezni, ha az orvostudom\u00e1ny \u00fajabb ismeretekkel rendelkezik a genetikai vari\u00e1nsaink jelent\u0151s\u00e9g\u00e9r\u0151l.<\/p>\n
A genomikai adatokat n\u00e9v n\u00e9lk\u00fcl fogjuk t\u00e1rolni. Azok a j\u00f6v\u0151ben nagy seg\u00edts\u00e9get fognak ny\u00fajtani minden genetik\u00e1val foglalkoz\u00f3 kutat\u00f3nak, foglalkozzon az illet\u0151 eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcggyel kapcsolatos, vagy r\u00e9g\u00e9szeti kutat\u00e1sokkal.<\/p>\n
Amennyiben \u00d6n elm\u00falt 75 \u00e9ves \u00e9s eddig a fert\u0151z\u0151 betegs\u00e9geken, baleseteken, kisebb m\u0171t\u00e9teken (mint pl. mandula, vakb\u00e9l, epeh\u00f3lyag) k\u00edv\u00fcl nem volt nagyobb betegs\u00e9ge, tisztelettel k\u00e9rj\u00fck, hogy\u00a0ide kattintva, k\u00f6zvetlen\u00fcl t\u00f6ltse ki online k\u00e9rd\u0151\u00edv\u00fcnket<\/a>, vagy legyen kedves a ide kattintva let\u00f6lteni a k\u00e9rd\u0151\u00edvet<\/a>, \u00e9s kit\u00f6ltve, postai \u00faton vagy e-mailen a k\u00f6vetkez\u0151 c\u00edmre visszak\u00fcldeni:<\/p>\n Dr. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit<\/strong><\/p>\n Genomikai Medicina \u00e9s Ritka Betegs\u00e9gek Int\u00e9zete<\/strong><\/p>\n Semmelweis Egyetem<\/strong><\/p>\n 1082 Budapest, \u00dcll\u0151i \u00fat 78\/B<\/b><\/a><\/p>\n