{"id":1472,"date":"2015-02-09T16:26:33","date_gmt":"2015-02-09T15:26:33","guid":{"rendered":"http:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/?page_id=1472"},"modified":"2025-05-09T09:27:52","modified_gmt":"2025-05-09T07:27:52","slug":"kutatasi-projektek","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/kutatas\/kutatasi-projektek\/","title":{"rendered":"Kutat\u00e1si projektek"},"content":{"rendered":"<h2>Genome of europe\u00a0 &#8211; <span style=\"font-size: 18pt\">DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04-GENOME<\/span><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify\">The Genome of Europe (GoE) project encompasses 48 partners across 27 European countries (26 EU + 1 non-EU) to establish a unique pan-European reference database comprising a minimum of 100,000 genomes representative of European citizens in alignment with the 1+ Million Genomes initiative. Key objectives include implementing a pan-European community of practice that will generate the reference genome through integration of existing genome datasets and de novo sequencing from diverse national populations, defining the ethical, legal and societal conditions for generating the reference genome, ensuring data security, and embedding GoE data within the Digital Europe Programme-funded Genomic Data Infrastructure. The value and usability of the GoE will be assessed through use cases focusing on genetic diversity, establishing multi-ancestry imputation services, and recalibrating genetic risk profiles. Beyond the project, GoE will be highly relevant for genetic-phenotypic discoveries, helping national genome programs, and integration of genomics into the European Health Data Space (EHDS). The GoE project prioritizes public engagement, transparency, and adaptability for future extensions, ensuring responsible and sustainable genomic advancements. Integration with other European initiatives enhances its potential impact for personalized medicine and aligns with broader scientific and healthcare goals including the European competitiveness in genomic research and innovation.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify\">T\u00e9mater\u00fcleti Kiv\u00e1l\u00f3s\u00e1gi Program 2021<\/h2>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Semmelweis Feder\u00e1lt Adatt\u00e1rh\u00e1z kialak\u00edt\u00e1sa a nemzeti genomikai adatok adatv\u00e9delmet biztos\u00edt\u00f3 megoszt\u00e1s\u00e1nak t\u00e1mogat\u00e1s\u00e1ra (SEFA).<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">C\u00e9lunk az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyben keletkez\u0151 adatvagyon, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen a genomikai adatokkal kieg\u00e9sz\u00edtett klinikai adatok hat\u00e9konyabb kiakn\u00e1z\u00e1sa, a szem\u00e9lyes adatok v\u00e9delm\u00e9t biztos\u00edt\u00f3 feder\u00e1lt adatelemz\u00e9s (privacy-preserving federated learning; PPFL) seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel. A feder\u00e1lt adatelemz\u00e9s felt\u00e9tele a lok\u00e1lisan elosztott adatt\u00e1rak \u201ck\u00f6z\u00f6s nevez\u0151re hoz\u00e1sa\u201d, azaz adatharmoniz\u00e1ci\u00f3ja. Az elosztott adathalmazon fut\u00f3 feder\u00e1lt g\u00e9pi tanul\u00e1s az adatmin\u0151s\u00e9get dr\u00e1maian jav\u00edtani k\u00e9pes, hozz\u00e1adott \u00e9rt\u00e9ke tov\u00e1bb\u00e1 az adatkincs dinamikus fejleszt\u00e9s\u00e9ben ad\u00f3d\u00f3 lehet\u0151s\u00e9g is. T\u00e1vlati lehet\u0151s\u00e9g a nagy adathalmazok feldolgoz\u00e1s\u00e1n alapul\u00f3 prec\u00edzi\u00f3s orvosl\u00e1s megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1nak t\u00e1mogat\u00e1sa mind K+F+I, mind az implement\u00e1ci\u00f3 szintj\u00e9n. Az \u00e1tfog\u00f3 genomi \u00e9s a klinikai adatok nagy mintasz\u00e1mon t\u00f6rt\u00e9n\u0151 elemz\u00e9se nemcsak az egy\u00e9n, hanem a t\u00e1rsadalom eg\u00e9szs\u00e9g\u00e9re is nagy hat\u00e1ssal van. Az els\u0151 l\u00e9p\u00e9sben int\u00e9zm\u00e9nyi szinten, a Semmelweis Egyetem Biobank H\u00e1l\u00f3zat\u00e1ban r\u00e9sztvev\u0151 partnerekkel \u00f6sszefog\u00e1sban megval\u00f3sul\u00f3 pilotprojekt\u00fcnk tapasztalatai \u00e9s kifejlesztett technol\u00f3gia a hasonl\u00f3 t\u00e9m\u00e1j\u00fa nemzeti \u00e9s nemzetk\u00f6zi projektek megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1t k\u00e9sz\u00edti el\u0151.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">K\u00f6zvetlen c\u00e9l az Semmelweis Egyetemen bel\u00fcl egy egys\u00e9ges adatmodellre szabv\u00e1nyos\u00edtott, nagym\u00e9ret\u0171, feder\u00e1lt adatforr\u00e1sokb\u00f3l \u00e1ll\u00f3 h\u00e1l\u00f3zat l\u00e9trehoz\u00e1sa, amely megteremti az alapj\u00e1t a nemzeti genetikai adatok adatv\u00e9delmet biztos\u00edt\u00f3 megoszt\u00e1s\u00e1ra. A kialak\u00edtand\u00f3 rendszer jellegzetess\u00e9gei: (1) transzparencia, amellyel a biobank h\u00e1l\u00f3zatban fellelhet\u0151 minta hozz\u00e1f\u00e9rhet\u0151s\u00e9ge \u00e9s kapcsol\u00f3d\u00f3 adat anonim megosztott elemz\u00e9sekbe von\u00e1sa v\u00e1lik lehet\u0151v\u00e9, (2) interoperabilit\u00e1s, amely az int\u00e9zm\u00e9nyi-nemzeti-nemzetk\u00f6zi h\u00e1l\u00f3zatba t\u00f6rt\u00e9n\u0151 integr\u00e1ci\u00f3 alapjait veti meg, (3) feder\u00e1lt adatmegoszt\u00e1s, ami az \u00e9rz\u00e9keny adatelemek kock\u00e1zatok n\u00e9lk\u00fcl t\u00f6rt\u00e9n\u0151 megoszt\u00e1s\u00e1t biztos\u00edtja. A fentiek megval\u00f3s\u00edt\u00e1s\u00e1hoz a Semmelweis Egyetem biobankjaiban, illetve az egyes hazai int\u00e9zm\u00e9nyekben t\u00e1rolt adatok harmoniz\u00e1ci\u00f3ja, egys\u00e9ges adatmodell kidolgoz\u00e1sa sz\u00fcks\u00e9ges.<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Semmelweis Egyetem - GRI: TKP Semmelweis Feder\u00e1lt Adatt\u00e1rh\u00e1z (SEFA) ismeretterjeszt\u0151 film\" width=\"753\" height=\"424\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/A76dAoTLb1Y?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<h2>STIA-PoC-2020<\/h2>\n<p><strong>A cariprazine sejtbiol\u00f3giai hat\u00e1s\u00e1nak vizsg\u00e1lata schizophrenia \u00e9s mitochondri\u00e1lis dysfunkci\u00f3 egy\u00fcttes fenn\u00e1ll\u00e1sa eset\u00e9n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Ismert, hogy sz\u00e1mos mitochondrialis betegs\u00e9g eset\u00e9n pszichi\u00e1triai t\u00fcnetek lehetnek jelen, amely egyes esetekben ak\u00e1r antipszichotikus gy\u00f3gyszerek ad\u00e1s\u00e1t tehetik sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9. Emellett kor\u00e1bbi kutat\u00e1sokb\u00f3l arra utal\u00f3 adatok is sz\u00fclettek, hogy schizophreniaban a mitochondrialis funkci\u00f3 k\u00e1rosodott. Ugyanakkor sz\u00e1mos antipszichotikus hat\u00e1s\u00fa gy\u00f3gyszernek ismerten mitochondrialis funkci\u00f3 g\u00e1tl\u00f3 hat\u00e1sa van. A cariprazine egy \u00faj t\u00edpus\u00fa antipszichotikum, amelyet a schizophrenia kezel\u00e9se mellett bipolaris depresszi\u00f3ban is alkalmaznak, illetve \u00fajabban major depresszi\u00f3 kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 kezel\u00e9s\u00e9ben is felvet\u0151d\u00f6tt a szerepe.\u00a0 A schizophrenia eset\u00e9ben a gy\u00f3gyszer hat\u00e1ssal volt, az \u00fagynevezett negat\u00edv t\u00fcnetekre is (\u00f6r\u00f6mtelens\u00e9g, szoci\u00e1lis visszah\u00faz\u00f3d\u00e1s, a kognit\u00edv funkci\u00f3k zavara). Kor\u00e1bbi megfigyel\u00e9s\u00fcnk alapj\u00e1n t\u00f6bb mitochondrialis funkci\u00f3zavarral b\u00edr\u00f3 beteg\u00fcnk pszichi\u00e1triai t\u00fcnetei j\u00f3l reag\u00e1ltak a cariprazine ad\u00e1s\u00e1ra, azonban nincs tud\u00e1sunk arr\u00f3l, hogyan hat a gy\u00f3gyszer a mitochondrialis funkci\u00f3kra.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">\u201c<em>A cariprazine sejtbiol\u00f3giai hat\u00e1s\u00e1nak vizsg\u00e1lata schizophrenia \u00e9s mitochondri\u00e1lis dysfunkci\u00f3 egy\u00fcttes fenn\u00e1ll\u00e1sa eset\u00e9<\/em>n\u201d c\u00edm\u0171 kutat\u00e1sunkban azt a c\u00e9lt t\u0171zt\u00fck ki, hogy olyan mitochondrialis betegeket vizsg\u00e1ljunk, akikn\u00e9l a pszcihi\u00e1triai t\u00fcnetek antipszichotikus gy\u00f3gyszer ad\u00e1s\u00e1t teszik sz\u00fcks\u00e9gess\u00e9. K\u00f6vetj\u00fck a betegek eset\u00e9ben a gy\u00f3gyszerre adott v\u00e1laszt, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen a kognit\u00edv t\u00fcnetek v\u00e1ltoz\u00e1sa tekintet\u00e9ben, \u00e9s r\u00e9szletesen vizsg\u00e1ljuk a gy\u00f3gyszer hat\u00e1s\u00e1t a mitochondrialis alapbetegs\u00e9g\u00fckre. Ehhez klinikai sk\u00e1l\u00e1kat \u00e9s v\u00e9rb\u0151l sz\u00e1rmaz\u00f3 mitochondrialis biomarkereket vizsg\u00e1lunk. Azt is c\u00e9lunk vizsg\u00e1lni, hogy a gy\u00f3gyszer ad\u00e1s\u00e1ra milyen sejtszint\u0171 v\u00e1ltoz\u00e1sok l\u00e9pnek fel a mitochondrialis g\u00e9nek kifejez\u0151d\u00e9s\u00e9ben, amely \u00faj inform\u00e1ci\u00f3kat szolg\u00e1ltathat a gy\u00f3gyszer hat\u00e1s\u00e1nak vonatkoz\u00e1s\u00e1ban.\u00a0\u00a0<\/p>\n<h2>Nemzeti Agykutat\u00e1si Program Agykutat\u00e1si kiv\u00e1l\u00f3s\u00e1gi k\u00f6zpontok fejleszt\u00e9se KTIA_NAP_13-1-2013-0001<\/h2>\n<p><strong>Projektvezet\u0151: Prof. Moln\u00e1r M\u00e1ria Judit<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A projekt c\u00e9lja olyan, az agykutat\u00e1s ter\u00e9n v\u00e9gzett K+F tev\u00e9kenys\u00e9gek t\u00e1mogat\u00e1sa, amelyek hozz\u00e1j\u00e1rulnak Magyarorsz\u00e1g helyzet\u00e9nek meger\u0151s\u00edt\u00e9s\u00e9hez az eur\u00f3pai, valamint vil\u00e1g sz\u00ednvonal\u00fa agykutat\u00e1sokban. El\u0151seg\u00edtik a hazai kutat\u00f3szervezetek v\u00e1llalkoz\u00e1sokkal, valamint nemzetk\u00f6zi szervezetekkel t\u00f6rt\u00e9n\u0151 egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t, a kutat\u00f3i munkahelyteremt\u00e9st, az agykutat\u00e1s m\u0171szeres infrastrukt\u00far\u00e1j\u00e1nak jav\u00edt\u00e1s\u00e1t, illetve a k\u00fclf\u00f6ldi, vagy jelenleg k\u00fclf\u00f6ld\u00f6n dolgoz\u00f3 magyar kutat\u00f3k Magyarorsz\u00e1gra vonz\u00e1s\u00e1t, \u00e9s beilleszked\u00e9s\u00e9t. Int\u00e9zet\u00fcnkben t\u00f6rt\u00e9n\u0151 vizsg\u00e1latok: &#8222;A NAP projekt keret\u00e9ben vizsg\u00e1ljuk a hereditaer spasticus paraplegia genetikai h\u00e1tter\u00e9t a magyar betegpopul\u00e1ci\u00f3ban. A hereditaer spasticus paraplegia egy ritka, \u00f6r\u00f6kletes als\u00f3 v\u00e9gtagi t\u00f3nusfokoz\u00f3d\u00e1ssal \u00e9s gyenges\u00e9ggel j\u00e1r\u00f3 k\u00f3rk\u00e9p, amelynek h\u00e1tter\u00e9ben sz\u00e1mos g\u00e9n elt\u00e9r\u00e9se \u00e1llhat. A betegs\u00e9g klinikai megjelen\u00e9se is k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 lehet. Egyes form\u00e1khoz a j\u00e1r\u00e1szavar mellett egy\u00e9b neurol\u00f3giai t\u00fcnetek (pl. mozg\u00e1skoordin\u00e1ci\u00f3s zavar, perif\u00e9ri\u00e1s idegb\u00e1ntalom) is t\u00e1rsulhatnak. C\u00e9lunk a magyar betegpopul\u00e1ci\u00f3ban vizsg\u00e1lni a betegs\u00e9get okoz\u00f3 g\u00e9nelt\u00e9r\u00e9seket, \u00e9s \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9seket keresni az egyes genetikai elt\u00e9r\u00e9sek, valamint a klinikai k\u00e9p k\u00f6z\u00f6tt. Ebb\u0151l a c\u00e9lb\u00f3l a hereditaer spasticus paraplegia-val ismerten \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sben \u00e1ll\u00f3 g\u00e9neket vizsg\u00e1ljuk. A genetikai vizsg\u00e1latokat Illumina MiSeq platformon v\u00e9gezz\u00fck.&#8221; \u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Genome of europe\u00a0 &#8211; DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04-GENOME The Genome of Europe (GoE) project encompasses 48 partners across 27 European countries (26 EU + 1 non-EU) to establish a unique pan-European reference database comprising a minimum of 100,000 genomes representative of European citizens in alignment with the 1+ Million Genomes initiative. Key objectives include implementing a pan-European community &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":101429,"featured_media":0,"parent":2692,"menu_order":1,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-1472","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1472","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101429"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1472"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1472\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4219,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1472\/revisions\/4219"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2692"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1472"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1472"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/genomikai-medicina\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1472"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}