Betűméret: A A A

Graduális képzés

Klinikai Genetika

NEPTUN Kód: AOKGRI474_1M
Klinikai modul- kötelezően választható tárgy

A tantárgy előadójának neve: Prof. Dr. Molnár Mária Judit

A tárgy minden tanév I. szemeszterében kerül meghirdetésre.

Ideje: 2019/2020.  I. félév- szeptembertől minden hétfőn 18:00- 19.30
Helye: 1082 Budapest, Üllői út 78/b , Ortopédiai Klinika II. emleti szemináriumi terme

A tárgy célja: a genetikai és genomikai alapismeretekre épülő, az öröklődő megbetegedések, polygénes multifaktoriális kórképek klinikai diagnosztikáját, szűrést, megelőzését és kezelését elősegítő ismeretek elsajátítása.  

Kredit érték: 2 pont

A curriculum 15 x 2 előadásból álló tematikája a következő:

1. A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja 1×2 óra 2019. szeptember 9.
2. Populáció és archeogenetika  1×1 óra 2019. szeptember 16.
3.  Genetikai tesztek 1×1 óra 2019. szeptember 16.
4. Veleszületett rendellenességek diagnosztikája során klinikai döntéshozatal 1×2 óra 2019. szeptember 23.
5. Anyagcsere betegségek  1×2 óra 2019. szeptember 30.
6. A genetikai betegségek megelőzése 1×2 óra 2019. október 7.
7. A multifaktorialis betegségek genetikája  1×2 óra 2019. október 14.
8. Genomikai diagnosztikai technológiák a nehezen diagnosztizálható kórképek szolgálatában – teljes exom szekvenálás, teljes genom szekvenálás  1×2 óra 2019. október 21.
9. Genetikai betegségek kezelési lehetőségei  1×2 óra 2019. október 28.
10. Genetikai tanácsadás  1×2 óra 2019. november 4.
11. Onkológiai betegségek genomikája  1×2 óra 2019. november 11.
12. Diagnosztikai dilemmák 1×2 óra 2019. november 18.
13. A személyre szabott orvoslás alapelvei és klinikai alkalmazása  1×2 óra 2019. november 25.
14. A genetikai orvoslás etikai és jogi aspektusai  1×2 óra 2019. december 2.
15. Kitekintés a jövőbe  1×2 óra 2019. december 9.

A foglalkozásokon való részvétel követelményei és a távolmaradás pótlásának lehetősége: A hallgatók tantermi előadások keretében vesznek részt a foglalkozásokon. A szemeszter folyamán kettő alkalommal fogadható el a távolmaradás. Az a hallgató, aki ennél többet hiányzik, nem kapja meg a félévi aláírását.

Előfeltételi tárgyak: biokémia, molekuláris és sejtbiológia, genetika és genomika

A félév végi aláírás követelményei: – Legfeljebb 2 hiányzás – A félév végén a tesztvizsga sikeres teljesítése

A vizsga típusa: Írásbeli teszt

Az osztályzat kialakításának módja: tesztvizsga a félév végén

Elégséges: 60% Közepes: 70% Jó: 80% Jeles: 90%-tól

Vizsgakövetelmények: a fenti tematika alapján az ismeretek elsajátítása

A vizsgajelentkezés módja: –

A vizsgajelentkezés módosításának rendje:-

A vizsgáról való távolmaradás igazolásának módja: orvosi igazolás. Nyomós indok esetén egyéni megítélés alapján a tesztvizsga későbbi időpontban pótolható.  

A teljes tananyagot a hallgatók az egyetemi e-learning felületén érik el.

A tananyag további elsajátításához felhasználható jegyzetek, tankönyvek, segédletek és szakirodalom listája: Papp Zoltán (szerk.): Klinikai genetika. Golden Book Kiadó, Budapest, 1995. Oláh Éva: A klinikai genetika alapjai. Medicina, Budapest, 1999. Turnpenny PD, Ellard S: Emery’s Elements of medical Genetics. Chirchill Livingstone 13th ed. 2007.

A felkészülést segítendő, az előadások anyagai a Könyvtár “Tudásbázis” felületén megtalálhatók: http://lib.semmelweis.hu/

 

Disruptive medical technologies

NEPTUN Kód: AOSGRI374_1A
Date: at 6 pm every Tuesday starting on February 4.

Venue: Hevesy György lecture room, Elméleti Orvostudományi Központ, 1094 Budapest, Tűzoltó u. 37-43.

Title Date (2020) Lectuers
Introduction February 04 Molnár Mária Judit
Your A.I. Prescription February 11 Bertalan Meskó
Biotechnology and genetherapy   February 18 Mária Judit Molnár
Personal Medicine – Imaging and Health  February 25 Lajos Kozák
 TBD Marc 03 TBD 
Personal Medicine, Genomic Medicine March 10 Mária Judit Molnár 
Medical application of artificial intelligence  March 17 Péter Balicza, Bence Bolgár
Social media in medicine  March 24 Novák Hunor
Creation: From 3D printing to the future of hospitals March 31 Viktor Varga
Mobile health and the wearable sensor revolution April 14 Molnár Viktor
Methods: Optogenetics + Nanotechnology  April 21 Marosi Máté
Medical robotics  April 28 Nagy Dénes Ákos
Presentation of the selected topic  May 05 Mária Judit Molnár
Examination May 12 Mária Judit Monár

 

Personalized Medicine – Genomics:

P4 Disruptive Course Molnar M

Medical biotechnology – an overview:

Biotech 2014 03.18