Duchenne – új gyógyszer kipróbálása

Kedves Duchenne-s Gyermekek Szülei!

Szeretnénk felhívni az Önök figyelmét, hogy a Duchenne típusú izomdystrophiában új gyógyszerek fejlesztése zajlik. 2019 első félévében Intézetünkben is indul új gyógyszer kipróbálása ebben a betegségben. A kísérleti gyógyszer az alábbi dystrophin génhibákat tudja javítani, azaz ha az Ön gyermekének az alábbi genetikai hibák valamelyike okozza a betegségét, akkor a gyermek számára lehet, hogy jó lesz ez az új kezelési lehetőség:

Exon 45 skipping (azaz a terápia erre a régióra fókuszál)

A kezelés alábbi exonok deléciót esetén lehet hatásos

7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75, 46-78

Exon 53 skipping (azaz a terápia erre a régióra fókuszál)

A kezelés alábbi exonok deléciót esetén lehet hatásos

3-52, 4-52, 5-52, 6-52, 9-52, 10-52, 11-52, 13-52, 14-52, 15-52, 16-52, 17-52, 19-52,
21-52, 23-52, 24-52, 25-52, 26-52, 27-52, 28-52, 29-52, 30-52, 31-52, 32-52, 33-52, 34-52, 35-52, 36-52, 37-52, 38-52, 39-52, 40-52, 41-52, 42-52, 43-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, 54-58, 54-61, 54-63, 54-64, 54-66, 54-76, 54-77

Amennyiben gyermekük szeretne ebben a gyógyszerfejlesztésben részt venni, kérjük, jelentkezzen  toreki.noemi@med.semmelweis-univ.hu email címen további információért.

Fontos, hogy az alábbiak teljesüljenek, ahhoz, hogy a gyermek alkalmas legyen a vizsgálatra

• a fenti deléciók valamelyikével rendelkezik,
• 7 és 13 éves kor között van,
• még segédeszköz nélkül járóképes a gyermek,
• és szeretne ebben a klinikai vizsgálatban részt venni.

Amennyiben ebbe a vizsgálatba nem tudnának belépni, de szeretnének más klinikai vizsgálatban részt venni, akkor is küldjenek emailt, mert a közeljövőben más hatásmechanizmussal is várhatóak a Duchenne izombetegségben klinikai vizsgálatok. Ebben az esetben küldjék meg utolsó ambuláns lapjukat, vagy zárójelentésüket, hogy lássuk melyik vizsgálat lesz a legalkalmasabb az Önök számára.

Tisztelettel,

Dr. Molnár Mária Judit

a vizsgálat vezetője

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

Semmelweis Egyetem