{"id":8563,"date":"2021-06-15T11:55:17","date_gmt":"2021-06-15T09:55:17","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/nki\/?p=8563"},"modified":"2021-06-15T11:55:17","modified_gmt":"2021-06-15T09:55:17","slug":"das-maedchen-mit-sma-erhielt-die-lebensrettende-therapie-an-der-semmelweis-universitaet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/2021\/06\/15\/das-maedchen-mit-sma-erhielt-die-lebensrettende-therapie-an-der-semmelweis-universitaet\/","title":{"rendered":"Das M\u00e4dchen mit SMA erhielt die lebensrettende Therapie an der Semmelweis Universit\u00e4t"},"content":{"rendered":"

Die einj\u00e4hrige kleine Lili mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) f\u00fchlt sich wohl, und konnte die Intensivstation der Semmelweis Universit\u00e4t verlassen. Das Arzneimittel Zolgensma im Wert von mehr als 700 Millionen HUF wurde dem kleinen M\u00e4dchen als intraven\u00f6se Infusion in der II. Klinik f\u00fcr P\u00e4diatrie verabreicht. Lili ist die erste ungarische Patientin, deren Behandlung aus Gr\u00fcnden der Fairness von der Nationalen Beh\u00f6rde f\u00fcr Verwaltung des Gesundheitsversicherungsfonds (NEAK) unterst\u00fctzt wurde.<\/strong><\/p>\n

Das hochwertige Zolgensma kam Anfang Juni bei -70 Celsius Grad tiefgek\u00fchlt aus Irland in der Zentralapotheke der Semmelweis Universit\u00e4t an; von dort wurde es am Tag der Behandlung in die II. Klinik f\u00fcr P\u00e4diatrie geliefert. Nach der Infusionstherapie blieb Lili – die zum Gl\u00fcck die Therapie gut verkraftete – noch zwei Tage unter \u00e4rztlicher Beobachtung. In den n\u00e4chsten Wochen werden bei ihr noch einige Kontrolluntersuchungen gemacht, sie konnte aber aus der Klinik schon entlassen werden \u2013 betonte Dr. G\u00e1bor Kov\u00e1cs Direktor der Klinik.<\/p>\n

\n

Die Spinale Muskelatrophie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) ist eine seltene erbliche Krankheit, wobei aufgrund einer Deletion oder Mutation des SMN1-Gens zu einem Mangel an SMN-Protein kommt, und die Funktion der Motoneuronen besch\u00e4digt wird. Die Motoneuronen gehen mit der Zeit zugrunde und die Muskeln verk\u00fcmmern \u2013 es kommt zu Muskelschw\u00e4che. Dies ist das Hauptsymptom der Krankheit\u00a0<\/p>\n<\/blockquote>\n

– erkl\u00e4rt Dr. L\u00e9na Szab\u00f3 Kinderneurologin. Die Senior Lecturer der II. Klinik f\u00fcr P\u00e4diatrie f\u00fcgt noch dazu: es existieren mehrere Formen dieser Krankheit. Die schwerste Form \u2013 die im S\u00e4uglingsalter erscheint – ist die sogenannte SMA1. Bei SMA1 sind die Atmungsmuskeln und das Schlucken von der Muskelschw\u00e4che betroffen, deshalb treten Schwierigkeiten bei der Ern\u00e4hrung auf. In diesen F\u00e4llen haben die Patienten nach Zolgensma-Therapie die Chance, dass sie sicher sitzen und feste Nahrung essen k\u00f6nnen. In milderen Formen der Krankheit sind die Kinder in der Lage, das Sitzen (SMA2) und das Laufen (SMA3) zu lernen. Die Krankheit kann aber auch Erwachsenenalter auftreten (SMA4).<\/p>\n

Als Lili 3 Monate alt war, bemerkten Lili\u2019s Eltern zum ersten Mal, dass sie ihren Kopf und ihre Arme nicht so geschickt heben und bewegen kann. Dann wurde diagnostiziert, dass sie an SMA1 leidet \u2013 sagte die Fach\u00e4rztin f\u00fcr P\u00e4diatrie, die das M\u00e4dchen behandelt, seit es 5 Monate alt wurde.<\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Galerie<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
19<\/span>bilder<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

Das Erscheinen der krankheits\u00e4ndernden Therapien tr\u00e4gt zur Erh\u00f6hung der Lebenschancen der betroffenen Kinder in gro\u00dfem Ma\u00dfe bei. Die Motoneuronen gehen wegen SMN-Proteinmangel mit der Zeit zugrunde. Wenn man also die Proteinwerte normalisiert und ihr Produzieren in Gang setzt, kann der Prozess gestoppt werden. Im Falle von Zolgensma wird das SMN1-Gen mit Hilfe eines Virus, das keine Erkrankung verursachen kann, in den K\u00f6rper zugef\u00fchrt, und dadurch l\u00e4uft die Produktion von SMN-Protein wieder normal.<\/p>\n

Das Pr\u00e4parat \u2013 wovon eine einmalige Infusionsdosis ausreichend ist \u2013 kann den Ablauf der Krankheit verlangsamen bzw. stoppen \u2013 abh\u00e4ngig davon in welchem Typ von SMA der Patient leidet, bzw. in welchem Stadium die Krankheit ist. Dank der Therapie kann sich die Muskelkraft erh\u00f6hen, und die Bewegungsf\u00e4higkeit der S\u00e4uglinge kann sich rasch entwickeln \u2013 sie k\u00f6nnen den Kopf heben, sich drehen und selbst\u00e4ndig sitzen.<\/div>\n

Weiterhin f\u00fcgte die Kinderneurologin folgendes dazu: es k\u00f6nnen gro\u00dfe Unterschiede in den erreichbaren Ergebnissen geben. Dies h\u00e4ngt vom Ausgangszustand und vom Ablauf der Krankheit ab. Die betroffenen Patienten brauchen st\u00e4ndige Kontrolle, sowie au\u00dfer Gentherapie regelm\u00e4\u00dfige Physiotherapie, pneumologische, orthop\u00e4dische und neurologische Versorgung und Ern\u00e4hrungsberatung.<\/p>\n

Orsolya D\u00e1vid\u00a0
\nPhoto: Attila Kov\u00e1cs \u2013 Semmelweis Universit\u00e4t
\n\u00dcbersetzung: Judit Szlov\u00e1k<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Die einj\u00e4hrige kleine Lili mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) f\u00fchlt sich wohl, und konnte die Intensivstation der Semmelweis Universit\u00e4t verlassen. Das Arzneimittel Zolgensma im Wert von mehr als 700 Millionen HUF wurde dem kleinen M\u00e4dchen als intraven\u00f6se Infusion in der II. Klinik f\u00fcr P\u00e4diatrie verabreicht. Lili ist die erste ungarische Patientin, deren Behandlung aus Gr\u00fcnden der …<\/p>\n","protected":false},"author":101423,"featured_media":8562,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[78],"tags":[],"class_list":["post-8563","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-aktuelles"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8563","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101423"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8563"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8563\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8562"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8563"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8563"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8563"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}