{"id":35535,"date":"2023-11-27T11:47:15","date_gmt":"2023-11-27T10:47:15","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/?p=35535"},"modified":"2023-11-27T11:48:06","modified_gmt":"2023-11-27T10:48:06","slug":"innovative-therapien-und-pflege-bieten-kindern-die-mit-mukoviszidose-geboren-wurden-eine-neue-chance","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/deutsch\/2023\/11\/27\/innovative-therapien-und-pflege-bieten-kindern-die-mit-mukoviszidose-geboren-wurden-eine-neue-chance\/","title":{"rendered":"Innovative Therapien und Pflege bieten Kindern, die mit Mukoviszidose geboren wurden, eine neue Chance"},"content":{"rendered":"

J\u00e4hrlich werden in Ungarn etwa 20-25 Kinder mit der vererbten Multiorganerkrankung namens Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) geboren. Die Symptome sind vielf\u00e4ltig, die Erkennung der Krankheit kann Jahre dauern und im fortgeschrittenen Stadium muss oft eine Lungen- oder Lebertransplantation durchgef\u00fchrt werden. Eine neue Behandlungsm\u00f6glichkeit bieten jedoch das obligatorische Neugeborenen-Screening, das Anfang letzten Jahres auch auf Mukoviszidose ausgedehnt wurde, und eine Modulator-Therapie, die auf das defekte Protein abzielt und seit einem Jahr in Ungarn verf\u00fcgbar ist. In diesem Artikel berichten Kollegen der Kinderklinik der Semmelweis Universit\u00e4t \u00fcber ihre Erfahrungen seit der Einf\u00fchrung des Screenings und der neuen Therapie. Die Universit\u00e4tsklinik ist eines der beiden Zentren, wo man das Neugeborenen-Screening durchf\u00fchrt, und es werden weitere neue innovative Entwicklungen und Methoden eingesetzt, um den Patienten bei der Genesung zu helfen.<\/strong><\/p>\n

Luca ist 21 Monate alt. Ihr Lieblingsspielzeug ist Bing Bunny, sie liebt es, drau\u00dfen zu sein, zu schaukeln, im Sand und im Matsch zu spielen, sowie in die Pf\u00fctze zu springen. Sie ist also genau wie alle ihre Altersgenossen. Aber sie geh\u00f6rt zu den etwa 20-25 Kindern pro Jahr, die mit Mukoviszidose (CF) geboren werden, einer genetischen Krankheit, die mehrere Organe beeintr\u00e4chtigt. Und sie ist das erste Kind, bei dem die Krankheit im Alter von nur wenigen Wochen in der Kinderklinik der Semmelweis Universit\u00e4t diagnostiziert wurde, dank eines landesweiten Mukoviszidose-Screening-Programms f\u00fcr Neugeborene, das Anfang letzten Jahres gestartet wurde.<\/p>\n

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Wir waren sehr erschrocken, als wir aufgrund der Ergebnisse des Bluttests zu einem Schwei\u00dftest eingeladen wurden und die Krankheit dann best\u00e4tigt wurde. Wir wussten nicht einmal, womit wir zu tun haben, aber es wurde uns gesagt, dass der Ausgang der Krankheit m\u00f6glicherweise so schwer sein k\u00f6nnte, dass sp\u00e4ter eventuell eine Lungen- oder Lebertransplantation notwendig wird. Die ersten 6-12 Monate w\u00fcrde ich niemandem w\u00fcnschen, ich war am Ende, erst bei der Einjahresuntersuchung habe ich mich etwas beruhigt.<\/p>\n<\/blockquote>\n

– erinnert sich Lucas Mutter an den Anfang.<\/p>\n

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Schwei\u00dftest in der Universit\u00e4tsklinik. Das Foto ist eine Illustration!<\/figcaption><\/figure>\n

Gl\u00fccklicherweise entwickelt sich das kleine M\u00e4dchen sehr gut und ist dank der Therapie symptomfrei. „Es ist eine Krankheit, mit der sowohl die Eltern als auch das Kind lernen m\u00fcssen, zu leben. Wir besuchen regelm\u00e4\u00dfig Dr. Judit Kincs in der Kinderklinik, wir inhalieren zweimal am Tag, wir machen das spezielle Brustkopf-Abklopfen, das empfohlen wird, und mittlerweile ist uns alles selbstverst\u00e4ndlich geworden“ – sagt die Mutter und betont, dass es ihnen sehr viel bedeutet, zu wissen, dass sie in guten H\u00e4nden sind und jederzeit auf den Arzt z\u00e4hlen k\u00f6nnen. „Unser kleines M\u00e4dchen hatte bei der Geburt keine Symptome, und es ist f\u00fcr uns immer noch unverst\u00e4ndlich, dass ein Kind, das gesund zu sein scheint, klug und intelligent ist und sich pr\u00e4chtig entwickelt, eine so schwere Krankheit hat. Wir wissen nicht, warum uns das passiert ist, aber es ist sch\u00f6n, dass wir dank des Screenings von Anfang an \u00fcber die Krankheit Bescheid wissen, so wir alles tun k\u00f6nnen, um sicherzustellen, dass es unserem kleinen M\u00e4dchen gut geht“ – sagte die Mutter von Luca.<\/p>\n

\"\"Im Januar 2022 wurde in Ungarn das obligatorische Mukoviszidose-Screeningprogramm f\u00fcr Neugeborene eingef\u00fchrt, womit sich die Zahl der seltenen Erbkrankheiten, auf die nach der Geburt untersucht wird, auf 27 erh\u00f6ht hat. Als eines der beiden Zentren in Ungarn, in denen Blutproben ausgewertet werden, und als f\u00fchrendes Mukoviszidose-Betreuungszentrum spielte die Kinderklinik der Semmelweis Universit\u00e4t eine aktive Rolle bei der Vorbereitung der Einf\u00fchrung des Mukoviszidose-Screenings – sagte Dr. Attila Szab\u00f3, Direktor der Klinik und Vorsitzender des klinischen Zentrums der Universit\u00e4t. Mukoviszidose ist zwar eine seltene Krankheit, aber die h\u00e4ufigste der so genannten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten in Europa. Sie geht mit einer abnormen Sekretion der endokrinen Dr\u00fcsen einher und verursacht vor allem schwere Komplikationen der Atemwege und des Verdauungssystems, sch\u00e4digt aber auch andere Organe“ – erkl\u00e4rte der Direktor und betonte, dass die internationale Erfahrung zeige, dass die Lebenserwartung in den F\u00e4llen, in denen die Krankheit bei der Geburt erkannt wird, viel h\u00f6her und die Lebensqualit\u00e4t besser ist. Die Bedeutung der Vorsorgeuntersuchungen wird dadurch unterstrichen, dass seit letztem Herbst in Ungarn eine neue Behandlung, die CFTR-Modulator-Therapie, zur Verf\u00fcgung steht, die an der Basis der Krankheitsentstehung ansetzt, d. h. an der Funktion des Chloridkanals, der aufgrund einer genetischen Mutation gesch\u00e4digt ist.<\/p>\n

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Das Stoffwechsellabor der Kinderklinik<\/figcaption><\/figure>\n

Vor der Einf\u00fchrung des Screenings waren Kinder oft schon im Schulalter, wenn sie von Arzt zu Arzt geschickt endlich die Antwort auf die vielen Symptome und eine Diagnose erhielten. W\u00e4hrend dieser Zeit kann die Krankheit irreversible Sch\u00e4den verursachen, nicht nur an den Atemwegen und der Leber, sondern auch an der Entwicklung der Kinder. Es ist kein Zufall, dass ein erheblicher Teil der jungen Lungentransplantierten CF hat.<\/p>\n

Es ist einzigartig in Ungarn, dass unsere Klinik alle Arten der Versorgung, von der Neugeborenenversorgung bis zur Betreuung nach einer Lungentransplantation, an einem Ort anbietet. Da Mukoviszidose fast alle Organsysteme betrifft, werden die Patienten von der Geburt bis zum Erwachsenenalter von einem multidisziplin\u00e4ren Team aus Pneumologen, Gastroenterologen, Leberspezialisten, Chirurgen, Endokrinologen, Ern\u00e4hrungsberatern, Physiotherapeuten und Psychologen betreut. Dar\u00fcber hinaus haben meine Kollegen ein spezialisiertes Atemfunktionslabor eingerichtet, das in Ungarn einzigartig und auch international herausragend ist“ – sagte Dr. Attila Szab\u00f3.<\/div>\n

\"\"\u201eEs ist ein gro\u00dfer Fortschritt, dass wir dank des Screenings fr\u00fchzeitig mit der Behandlung beginnen k\u00f6nnen und so sich die Symptome erst in sp\u00e4teren Jahren herausbilden. Gleichzeitig ist es eine enorme psychische Belastung f\u00fcr die Familie, wenn sich herausstellt, dass ein scheinbar gesundes Kind eine solch schwere Krankheit hat“ – erkl\u00e4rte Dr. Judit Kincs, abteilungsleitende Ober\u00e4rztin und Koordinatorin des Mukoviszidose-Screenings an der Klinik.<\/p>\n

Wie bereits erl\u00e4utert, kann die Mukoviszidose durch einen langwierigen, aber v\u00f6llig schmerzlosen Schwei\u00dftest best\u00e4tigt werden. Neugeborene, bei denen ein Marker f\u00fcr Mukoviszidose vorliegt, der vom erwarteten Wert beim obligatorischen Neugeborenenscreening abweicht, werden zu diesem Test eingeladen.<\/p>\n

Ziel ist es, alle Patienten bis sp\u00e4testens zum Alter von sechs Wochen testen zu lassen. Im Falle eines positiven Ergebnisses werden die Eltern in der Woche nach der Diagnose dem multidisziplin\u00e4ren Betreuungsteam vorgestellt“ – sagte Dr. Judit Kincs.<\/div>\n

\"\"Ohne Behandlung k\u00f6nnen die ersten Symptome in der Regel im Alter von einigen Monaten in Form einer Malabsorption aufgrund einer Funktionsst\u00f6rung der Bauchspeicheldr\u00fcse auftreten. Bei rechtzeitiger Diagnose k\u00f6nnen mit Hilfe von Verdauungsenzymen Wachstumsst\u00f6rungen verhindert werden, und die Tatsache, dass das Kind gut w\u00e4chst, ist ebenfalls sehr hilfreich, um Lungensymptome zu vermeiden. Wird bei einem Kind Mukoviszidose festgestellt, werden die Eltern genetisch beraten und bei den j\u00fcngeren Geschwistern Schwei\u00dftests durchgef\u00fchrt“ – erkl\u00e4rte sie.<\/p>\n

S\u00e4uglinge mit asymptomatischer Mukoviszidose sollten zun\u00e4chst jeden Monat, dann alle zwei Monate und ab dem Alter von einem Jahr alle drei Monate untersucht werden und bei Auftreten von Symptomen (z. B. Husten, W\u00fcrgen) sollten sich die Eltern mit dem Kind sofort um eine Untersuchung anmelden. Den Eltern wird beigebracht, wie man Physiotherapie, Schleiml\u00f6sung und Inhalation durchf\u00fchrt – dies sollte in die t\u00e4gliche Routine zu Hause eingebaut werden.\u00a0<\/p>\n

\"\"Bei Mukoviszidose wird besonderer Wert auf laufende Lungenkontrollen gelegt. Der grundlegendste Atemfunktionstest, der bei dieser Krankheit eingesetzt wird, ist die Spirometrie, auch bekannt als Exspirationstest. Dieser Test ist jedoch erst ab dem Alter von 6 Jahren zuverl\u00e4ssig anwendbar und mit ihm k\u00f6nnen nur sp\u00e4te Lungenl\u00e4sionen erkannt werden“ – sagt Dr. Dorottya Cz\u00f6vek, Assistenzprofessorin an der Klinik und Leiterin des speziellen Lungenfunktionslabors. Deshalb wird weltweit diskutiert, was eine Alternative zur Spirometrie sein k\u00f6nnte. Die international bereits weit verbreitete Multiple Breath Washout (MBW)-Technik steht in Ungarn nur im innovativen Atemfunktionslabor der Kinderklinik der Semmelweis Universit\u00e4t zur Verf\u00fcgung – die Erfahrungen dar\u00fcber hat Dr. Dorottya Cz\u00f6vek gesammelt, die mehrere Jahre in der Schweiz und in Australien vor allem in der Forschung gearbeitet und sich in der klinischen Praxis mit Mukoviszidose und anderen seltenen Krankheiten besch\u00e4ftigt hat. Mit dieser Technik kann untersucht werden, wie heterogen die Lungenstruktur ist, sie kann jedoch nur bei Personen \u00fcber 3 Jahren angewendet werden.<\/p>\n

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Eine ungarische Entwicklung, die sich in der Forschungsphase befindet, ist landesweit die Einzige, die in der Klinik erprobt wird, um die Atemfunktion kleinerer S\u00e4uglinge, sogar von Neugeborenen, zu testen. Mit Hilfe der Oszillometrie k\u00f6nnen der Atemwegswiderstand und die Flexibilit\u00e4t des Lungengewebes bestimmt werden; sie wird bei allen S\u00e4uglingen durchgef\u00fchrt, bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde. Es wird intensiv geforscht, um festzustellen, welche Bedeutung dies f\u00fcr das Krankheitsbild und die Behandlung der Krankheit hat“ – sagte Dr. Dorottya Cz\u00f6vek. Gleichzeitig kann die Tatsache, dass die Kinder, bei denen ein Screening durchgef\u00fchrt wurde, von Anfang an und regelm\u00e4\u00dfig mit diesem Instrument untersucht werden, einen guten Hinweis auf das Fortschreiten der Krankheit geben“ – f\u00fcgte sie hinzu.<\/p>\n

Bei Mukoviszidose spielt die nicht-invasive Beatmungsunterst\u00fctzung eine wichtige Rolle, wenn sich die lungenbedingten Symptome verschlimmern. Wenn die Atemfunktion eines Kindes mit Mukoviszidose unter 50 Prozent gesunken ist, lohnt sich eine Schlafuntersuchung zu machen, und wenn das Ergebnis eine Abweichung zeigt, sollte die nicht-invasive Beatmungsunterst\u00fctzung eingestellt werden. Im Rahmen des Klinikprogramms f\u00fcr nicht-invasive Atemunterst\u00fctzung zu Hause werden derzeit 85 Kinder behandelt, von denen sechs an CF leiden.<\/div>\n

\"\"Laut dem US-amerikanischen Center for Disease Control and Prevention geh\u00f6rt das obligatorische Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten zu den zehn wichtigsten Gesundheitsleistungen – betont Dr. Ildik\u00f3 Szatm\u00e1ri, wissenschaftliche Mitarbeiterin an der Kinderklinik und Leiterin des Stoffwechsellabors. Das Screening wird an zwei Orten in Ungarn durchgef\u00fchrt, n\u00e4mlich an der Semmelweis Universit\u00e4t und in Szeged. In den Tagen nach der Geburt wird bei den Neugeborenen im \u00f6rtlichen Krankenhaus ein Fersenbluttest gemacht. Diese Probe wird auf ein Filterpapier gelegt, das in die Zentren geschickt wird, und die Kollegen verwenden spezielle Methoden, um die Krankheit anhand dieser Blutstropfen auf dem Filterpapier zu diagnostizieren.<\/p>\n

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„Um auf Mukoviszidose zu testen, untersuchen wir den immunreaktiven Trypsinogenspiegel. Anhand des Grades der Abweichung entscheiden wir, ob es ausreicht, den Bluttest in der ersten Runde zu wiederholen, oder ob es notwendig ist, bei dem Baby sofort einen Schwei\u00dftest zu machen. Bei der Analyse der Blutproben ist es sehr wichtig, die Familien so wenig wie m\u00f6glich zu beunruhigen und zu erschrecken, gleichzeitig aber auch keinen Patienten durch unser Screening entwischen zu lassen“ – erkl\u00e4rt Dr. Ildik\u00f3 Szatm\u00e1ri.<\/p>\n

\u00dcber die Erfahrungen des ersten Jahres – basierend auf nationalen Daten – ver\u00f6ffentlichten die Mitarbeiter der Klinik einen Artikel im International Journal of Neonatal Screening. Sie stellten fest, dass landesweit fast 88 400 neonatale Stoffwechseltests durchgef\u00fchrt wurden, wobei in 1331 F\u00e4llen der Test auf Mukoviszidose positiv war und in 1171 F\u00e4llen entschied man sich f\u00fcr einen erneuten Bluttest. Schlie\u00dflich mussten insgesamt 256 Neugeborene zu Bluttests und klinischen Untersuchungen eingeladen werden, und in 18 F\u00e4llen wurde die CF best\u00e4tigt.<\/div>\n

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P\u00e1lma Dobozi
\nPhoto: B\u00e1lint Barta, Attila Kov\u00e1cs \u2013 Semmelweis Universit\u00e4t
\n\u00dcbersetzung: Judit Szlov\u00e1k<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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