![\"RS33514_KA-20150720-IMG_7428-tory-kalman-scr\"](\"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/files\/2020\/06\/RS33514_KA-20150720-IMG_7428-tory-kalman-scr.jpg\")
<\/a>Mint mondta, az\u00e9rt d\u00f6nt\u00f6tt \u00fagy, hogy megp\u00e1ly\u00e1zza a lehet\u0151s\u00e9get, mert t\u00f6bb k\u00e9rd\u00e9s foglalkoztatta, amiket itthon szeretett volna kutatni, \u00e9s l\u00e1tta maga el\u0151tt a pozit\u00edv p\u00e9ld\u00e1kat, egyebek mellett a klinik\u00e1n is. \u201cKutat\u00f3csoportot l\u00e9trehozni sz\u00e9p\u00a0kih\u00edv\u00e1s. Az, hogy meghat\u00e1rozhatja az ember, milyen k\u00e9rd\u00e9st szeretne \u00e9s lehet megv\u00e1laszolni, mindig hallatlanul izgalmas. Ezt a lehet\u0151s\u00e9get alapvet\u0151en \u00edgy kaphatja meg az ember\u201d \u2013 fogalmazott.<\/p>\nDr. Tory K\u00e1lm\u00e1n hozz\u00e1tette: am\u00edg az ember k\u00fclf\u00f6ld\u00f6n, egy nagy kutat\u00f3csoport tagjak\u00e9nt kutat, addig az egy j\u00e1t\u00e9k, amint viszont egy kutat\u00f3csoport vezet\u0151je lesz, ez a helyzet megv\u00e1ltozik. V\u00e9lem\u00e9nye szerint a Lend\u00fclet nem egy d\u00edj, hanem egy komoly felel\u0151ss\u00e9ggel j\u00e1r\u00f3 megb\u00edz\u00e1s, mely \u00e1ltal kiemelt szerepbe ker\u00fcl a kutat\u00f3. \u201cMagyarorsz\u00e1gon egy ilyen t\u00e1mogat\u00e1st kapni m\u00e1s, mint Amerik\u00e1ban vagy Nyugat-Eur\u00f3p\u00e1ban, r\u00e9szben az\u00e9rt, mert itthon ez egy nagyon komoly t\u00e1mogat\u00e1snak sz\u00e1m\u00edt, r\u00e9szben pedig az\u00e9rt, mert a hazai kutat\u00e1s eredm\u00e9ny\u00e9\u00e9rt lesz felel\u0151s az ember. \u00cdgy a vele j\u00e1r\u00f3 felel\u0151ss\u00e9g \u00e9s \u00f6r\u00f6m is nagyobb. A t\u00e1mogat\u00e1s \u00f6sszege magas, ez\u00e9rt az elv\u00e1r\u00e1sok is magasak. Mivel azonban a kutat\u00e1s egy kicsit szerencse k\u00e9rd\u00e9se is, ott van a gomb\u00f3c az ember gyomr\u00e1ban: siker\u00fcl-e vagy sem\u201d \u2013 hangs\u00falyozta.<\/p>\n
Dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n a Lend\u00fclet program keret\u00e9ben k\u00e9t f\u0151 c\u00e9lt hat\u00e1rozott meg. Kutat\u00f3csoportj\u00e1val egyr\u00e9szt v\u00e1laszt szeretne kapni arra, hogy a recessz\u00edv betegs\u00e9gekben a mut\u00e1ci\u00f3k egym\u00e1sra gyakorolt hat\u00e1sa mennyire gyakori. A jelens\u00e9g els\u0151 p\u00e9ld\u00e1j\u00e1t 2014-ben le\u00edrtuk \u2013 eml\u00e9kezett a kutat\u00f3. (Az err\u0151l sz\u00f3l\u00f3 cikk a Nature Genetics-ben jelent meg<\/a>).\u00a0A m\u00e1sik f\u0151 kutat\u00e1si c\u00e9l, hogy egy-k\u00e9t \u00a0ismeretlen etiol\u00f3gi\u00e1j\u00fa betegs\u00e9gnek a v\u00e9g\u00e9re j\u00e1rjanak: megtal\u00e1lj\u00e1k azt, hogy melyik g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja felel\u0151s \u00e9rt\u00fck, a mut\u00e1ci\u00f3 mit tesz a k\u00f3dolt feh\u00e9rj\u00e9vel, \u00e9s mi\u00e9rt alakul ki a betegs\u00e9g.\u00a0<\/p>\n A kutat\u00f3 az\u00a0 I. sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika \u00f6r\u00f6kletes vesebetegs\u00e9gekkel foglalkoz\u00f3 ambulanci\u00e1j\u00e1n dolgozik.\u00a0 A s\u00falyos betegs\u00e9gben szenved\u0151 gyerekek gyakran az\u00e9rt betegek, mert recessz\u00edv betegs\u00e9gben szenvednek, teh\u00e1t mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151j\u00fckt\u0151l \u00f6r\u00f6k\u00f6lnek egy-egy mut\u00e1ci\u00f3t. Azt m\u00e1r bizony\u00edtott\u00e1k, hogy egy ritka recessz\u00edv vesebetegs\u00e9gn\u00e9l a sz\u00fcl\u0151kt\u0151l \u00f6r\u00f6k\u00f6lt mut\u00e1ci\u00f3k egym\u00e1sra gyakorolt hat\u00e1sa lehet olyan jelent\u0151s, hogy ak\u00e1r azt is befoly\u00e1solja, hogy beteg lesz-e a gyermek vagy sem. Mint mondta: felismerve, hogy ez a jelens\u00e9g l\u00e9tezik, hasonl\u00f3 jelens\u00e9geket keresnek bioinformatikai megk\u00f6zel\u00edt\u00e9ssel m\u00e1s gyakori recessz\u00edv k\u00f3rk\u00e9pekben, amiket sejtkult\u00far\u00e1n vagy \u00e1llatmodellen szeretn\u00e9nek valid\u00e1lni.<\/p>\n Arra a k\u00e9rd\u00e9sre, mi\u00e9rt j\u00f3 egy csal\u00e1dnak, ha megfejtik a betegs\u00e9g genetik\u00e1j\u00e1t, amikor erre m\u00e9g nincs gy\u00f3gym\u00f3d, azt felelte: seg\u00edt meg\u00e9rteni nekik, \u00a0mi\u00e9rt alakult ki a betegs\u00e9g, hogy nem felel\u0151sek \u00e9rte, hogy mik\u00e9nt \u00f6r\u00f6kl\u0151dik, mekkora \u00edgy egy k\u00f6vetkez\u0151 gyermek \u00e9rintetts\u00e9g\u00e9nek val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge, milyen m\u00e1s szervek \u00e9rintetts\u00e9g\u00e9vel \u00e9s milyen lefoly\u00e1ssal lehet sz\u00e1molni, illetve milyen kezel\u00e9snek lehet vagy nincs \u00e9rtelme. \u201cMindig elmondom, hogy ett\u0151l nem v\u00e1lik gy\u00f3gy\u00edthat\u00f3v\u00e1 a betegs\u00e9g, m\u00e9g akkor sem, ha megtal\u00e1ljuk a k\u00f3roki g\u00e9nt, de m\u00e9rf\u00f6ldk\u0151 a betegs\u00e9g kutat\u00e1s\u00e1ban, melynek v\u00e9gs\u0151 c\u00e9lja a ter\u00e1pia kifejleszt\u00e9se\u201d \u2013 hangs\u00falyozta.<\/p>\n T\u00f3th-Szab\u00f3 Szilvia A Lend\u00fclet programban elnyert t\u00e1mogat\u00e1sb\u00f3l alak\u00edtotta meg \u00f6n\u00e1ll\u00f3 kutat\u00f3csoportj\u00e1t dr. Tory K\u00e1lm\u00e1n csecsem\u0151- \u00e9s gyermekgy\u00f3gy\u00e1sz, genetikus, aki kor\u00e1bban a franciaorsz\u00e1gi INSERM U1163 laborat\u00f3rium\u00e1ban kutatott, majd 2015-ben t\u00e9rt haza az I. Sz. Gyermekklinik\u00e1ra. <\/a> Mint mondta, az\u00e9rt d\u00f6nt\u00f6tt \u00fagy, hogy megp\u00e1ly\u00e1zza a lehet\u0151s\u00e9get, mert t\u00f6bb k\u00e9rd\u00e9s foglalkoztatta, amiket itthon szeretett volna kutatni, \u00e9s l\u00e1tta maga el\u0151tt a …<\/p>\n","protected":false},"author":101739,"featured_media":809,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-806","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-hirek"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/806","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101739"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=806"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/806\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":811,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/806\/revisions\/811"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/media\/809"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=806"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=806"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=806"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}<\/a>A kutat\u00f3csoportot nem a null\u00e1r\u00f3l \u00e9p\u00edtette fel: az I. Sz. Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1n csatlakozott a m\u00e1r kialakult rendszerhez, mivel ott t\u00f6bb kutat\u00f3csoport is m\u0171k\u00f6dik. \u201cNagyon j\u00f3 koll\u00e9g\u00e1im vannak a klinik\u00e1n \u00e9s m\u00e1s kutat\u00f3int\u00e9zetekben is. Fontos, hogy a szakemberek megossz\u00e1k egym\u00e1ssal a tud\u00e1sukat \u00e9s inspir\u00e1lj\u00e1k egym\u00e1st\u201d \u2013 hangoztatta. Hozz\u00e1tette: a klinik\u00e1n heti rendszeress\u00e9ggel \u00f6ssze\u00fclnek a kutat\u00f3k \u00e9s megvitatj\u00e1k egym\u00e1s eredm\u00e9nyeit, melynek fontos c\u00e9lja, hogy hossz\u00fa t\u00e1von seg\u00edts\u00e9k egym\u00e1st. \u201cA Nyugat-eur\u00f3pai tud\u00f3sok er\u0151ss\u00e9ge az, hogy egy\u00fctt dolgozik sok labor. Ahol kor\u00e1bban kutattam, ott p\u00e9ld\u00e1ul 24 ilyen labor volt, kutat\u00f3csoportonk\u00e9nt tizen\u00f6t-h\u00fasz emberrel. Ennek a rengeteg embernek a tud\u00e1sa teszi versenyk\u00e9pess\u00e9 \u0151ket\u201d \u2013 v\u00e9lekedett.<\/p>\n<\/a>Elmondta: kutat\u00f3csoportj\u00e1ban van orvos-genetikus, gyermekgy\u00f3gy\u00e1sz, orvos-informatikus, biol\u00f3gus \u00e9s k\u00e9mikus is. \u201cA t\u00e9ma k\u00edv\u00e1nja, hogy \u00edgy legyen: elindulunk a betegt\u0151l, azonos\u00edtjuk a g\u00e9nt, majd megn\u00e9zz\u00fck a mut\u00e1ci\u00f3 hat\u00e1s\u00e1t a k\u00f3dolt feh\u00e9rj\u00e9re\u201d \u2013 ismertette a folyamatot.<\/p>\n
Fot\u00f3: Kov\u00e1cs Attila \u2013 Semmelweis Egyetem<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"