{"id":7111,"date":"2025-06-02T14:50:24","date_gmt":"2025-06-02T12:50:24","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/?p=7111"},"modified":"2025-06-03T08:51:13","modified_gmt":"2025-06-03T06:51:13","slug":"egy-csepp-esely","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/2025\/06\/02\/egy-csepp-esely\/","title":{"rendered":"Egy csepp es\u00e9ly \u2013 50 \u00e9ves a magyarorsz\u00e1gi \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s"},"content":{"rendered":"

2025-ben <\/span>50 \u00e9ves<\/span> fenn\u00e1ll\u00e1s\u00e1t \u00fcnnepli a magyarorsz\u00e1gi \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u0151program, amely a modern hazai gyermekgy\u00f3gy\u00e1szat egyik legjelent\u0151sebb \u00e9s legsikeresebb megel\u0151z\u0151 rendszer\u00e9v\u00e9 v\u00e1lt. <\/span>Az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek sz\u00e1m\u00e1ra biztons\u00e1got ny\u00fajt\u00f3 v\u00e9d\u0151h\u00e1l\u00f3 <\/span>k\u00e9t<\/span> megker\u00fclhetetlen eleme a Semmelweis Egyetem<\/span> \u00e9s a<\/span><\/span> Szegedi Tudom\u00e1nyegyetem<\/span> Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1<\/span>i<\/span>. Az itt m\u0171k\u00f6d\u0151 labor<\/span>okban<\/span> sz\u0171rik az orsz\u00e1g <\/span>\u00fajsz\u00fcl\u00f6ttei<\/span>t<\/span> 27 + 1 <\/span>lappang\u00f3 ritka betegs\u00e9gekre.<\/span> A jubileum alkalm\u00e1b\u00f3l a<\/span> Klinik\u00e1nk<\/span> m\u00e1jus 30-\u00e1n <\/span>\u00fcnnepi esem\u00e9nyt szervez<\/span>ett<\/span>, ahol a <\/span>r\u00e9sztvev\u0151k <\/span>bepillant\u00e1st nyerhet<\/span>tek<\/span> a ritka betegs\u00e9gek sz\u0171r\u00e9s\u00e9nek komplex, m\u00e9gis <\/span>gyermek<\/span>k\u00f6zpont\u00fa <\/span>vil\u00e1g\u00e1ba.<\/span><\/span><\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

A rendezv\u00e9ny rangj\u00e1t emelte, hogy a budapesti szakemberek mellett a Szegedi Tudom\u00e1nyegyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak k\u00e9pvisel\u0151i is akt\u00edv szerepet v\u00e1llaltak a programban.<\/span> K<\/span>\u00f6sz\u00f6nt\u0151besz\u00e9ddel nyitotta meg az esem\u00e9nyt<\/span> Dr. Szab\u00f3 Attila, a Semmelweis Egyetem rektorhelyettese \u00e9s a Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika igazgat\u00f3ja<\/span>, \u00e9s<\/span> Dr. Bereczki Csaba tansz\u00e9kvezet\u0151 egyetemi docens,<\/span> a Szegedi Tudom\u00e1nyegyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak igazgat\u00f3ja.<\/span> T<\/span>\u00f6bb el\u0151ad\u00e1s is szegedi szak\u00e9rt\u0151k k\u00f6zrem\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9vel val\u00f3sult meg. A k\u00e9t egyetem k\u00f6z\u00f6tti szoros szakmai egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s nemcsak a laborat\u00f3riumi h\u00e1tt\u00e9rben, hanem a tudom\u00e1nyos p\u00e1rbesz\u00e9dben is megmutatkozott: a k\u00f6z\u00f6s el\u0151ad\u00e1sok j\u00f3l p\u00e9ld\u00e1zt\u00e1k azt az egys\u00e9ges szeml\u00e9letet \u00e9s szakmai elk\u00f6telezetts\u00e9get, amely az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s fejl\u0151d\u00e9s\u00e9t jellemezte.<\/span><\/span><\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
12<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>
\r\n \"\"\r\n <\/a><\/div><\/span>\r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

 <\/p>\n

Egy rendszer, amely gener\u00e1ci\u00f3kat v\u00e9d<\/span><\/span><\/strong><\/p>\n

Az 1975-ben orsz\u00e1gosan elind\u00edtott program c\u00e9lja a t\u00fcnetmentes \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttek sz\u0171r\u00e9se olyan \u00f6r\u00f6kletes, t\u00f6bbnyire ritka betegs\u00e9gekre, amelyek korai felismer\u00e9s \u00e9s kezel\u00e9s n\u00e9lk\u00fcl s\u00falyos \u2013 gyakran visszaford\u00edthatatlan \u2013 k\u00e1rosod\u00e1st, fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9get, <\/span>esetenk\u00e9nt<\/span> ak\u00e1r hal\u00e1lt is okozhatnak.<\/span><\/span><\/p>\n

Prof. Dr. Szab\u00f3 Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1nak igazgat\u00f3ja kiemelte:<\/span><\/span><\/p>\n

\n

Az imm\u00e1r 50 \u00e9ves sz\u0171r\u0151program eredm\u00e9nyei t\u00falmutatnak a prec\u00edz laborat\u00f3riumi vizsg\u00e1latokon. Jelen form\u00e1j\u00e1ban egyszerre <\/span>\u00e9letmin\u0151s\u00e9g-meg\u0151rz<\/span>\u0151 program<\/span>, <\/span>gener\u00e1ci\u00f3s szint\u0171 <\/span>t\u00e1rsadalmi felel\u0151ss\u00e9gv\u00e1llal\u00e1s<\/span>, t\u00f6rt\u00e9neti szempontb\u00f3l pedig<\/span> tudom\u00e1nyos el\u0151re<\/span> l\u00e9p\u00e9s<\/span>ek sorozata<\/span> is egyben. A<\/span> k\u00e9t magyarorsz\u00e1gi sz\u0171r\u0151k\u00f6zpontban \u2013 Szegeden \u00e9s Budapesten <\/span>\u2013<\/span> a<\/span>z elm\u00falt f\u00e9l \u00e9vsz\u00e1zad alatt t\u00f6bb mint 5,6 milli\u00f3 \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt v\u00e9rmint\u00e1j\u00e1t elemezt\u00fck, \u00e9s 3289 olyan gyermeket azonos\u00edtottunk, akik \u00e9lethosszig tart\u00f3 kezel\u00e9st ig\u00e9nyelnek. Az \u0151 \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00fck, \u00e9letkil\u00e1t\u00e1saik \u00e9s beilleszked\u00e9si lehet\u0151s\u00e9geik alapvet\u0151en m\u00e1sok, mint sz\u0171r\u00e9s n\u00e9lk\u00fcl lenn\u00e9nek.<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

Haz\u00e1nkban az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori anyagcseresz\u0171r\u00e9s Szab\u00f3 Lajos \u00fatt\u00f6r\u0151 munk\u00e1j\u00e1val, a <\/span>fenilketonuria<\/span> orsz\u00e1gos sz\u0171r\u00e9s\u00e9vel indult meg. Szab\u00f3 Lajos <\/span>vizion\u00e1rius<\/span> volt: meg\u00e9rtette, hogy a korai felismer\u00e9s \u00e9letet \u00e9s \u00e9letmin\u0151s\u00e9get menthet. Munk\u00e1ss\u00e1g\u00e1t nemcsak szakmai tud\u00e1s, hanem emberi \u00e9rz\u00e9kenys\u00e9g \u00e9s el\u0151rel\u00e1t\u00e1s is jellemezte: \u201eNem el\u00e9g gy\u00f3gy\u00edtani, amikor m\u00e1r baj van \u2013 meg kell el\u0151zni a bajt, amikor m\u00e9g l\u00e1thatatlan.\u201d \u2013 id\u00e9zte a szakembert Dr. Szab\u00f3 Attila.<\/span><\/span><\/p>\n\n\n\n
\"\"<\/td>\n\"\"<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

Ritka betegs\u00e9gek \u2013 <\/span>minden 1000. \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt \u00e9rintett<\/span><\/strong><\/p>\n

B\u00e1r az egyes sz\u0171rt betegs\u00e9gek el\u0151fordul\u00e1sa alacsony (1:6.000\u20131:60.000), kumulat\u00edv gyakoris\u00e1guk miatt a sz\u0171r\u0151program rendk\u00edv\u00fcl hat\u00e9kony: minden ezredik \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt \u00e9rintett lehet valamilyen olyan k\u00f3rk\u00e9pben, amelyet a jelenlegi vizsg\u00e1latok k\u00e9pesek azonos\u00edtani.<\/span><\/span><\/p>\n

Dr. Szatm\u00e1ri Ildik\u00f3, az Anyagcsere- \u00e9s \u00dajsz\u00fcl\u00f6ttkori Sz\u0171r\u0151 Laborat\u00f3rium vezet\u0151je szerint<\/span><\/span><\/p>\n

\n

ezek a ritka betegs\u00e9gek gyakran alattomosan, t\u00fcnetmentesen indulnak, \u00e9s mire a diagn\u00f3zis megsz\u00fcletne, a gyermek m\u00e1r komoly szervi k\u00e1rosod\u00e1sokat szenvedhet. A sz\u0171r\u00e9s l\u00e9nyege \u00e9ppen az, hogy megel\u0151zz\u00fck ezt. Munk\u00e1nk sor\u00e1n cs\u00facstechnol\u00f3gi\u00e1t \u00e9s tapasztalatot \u00f6tv\u00f6z\u00fcnk: a laborat\u00f3riumi h\u00e1tt\u00e9r ma m\u00e1r olyan \u00e9rz\u00e9keny, hogy egyetlen sz\u00e1r\u00edtott v\u00e9rcseppb\u0151l t\u00f6bb tucat marker elemezhet\u0151.<\/span><\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

A program indul\u00e1sakor csup\u00e1n k\u00e9t betegs\u00e9g (<\/span>fenilketon\u00faria<\/span> \u00e9s <\/span>galaktoz\u00e9mia<\/span>) szerepelt a panelen<\/span>.<\/span> 1989-re ez n\u00e9gyre b\u0151v\u00fclt<\/span>, majd <\/span>2007 okt\u00f3ber\u00e9t\u0151l a <\/span>t\u00f6megspektrometri\u00e1s<\/span> (MS\/MS) technol\u00f3gia r\u00e9v\u00e9n m\u00e1r 26 betegs\u00e9gre t\u00f6rt\u00e9nik rutinsz\u0171r\u00e9s. Az \u00fajonnan bevezetett ciszt\u00e1s <\/span>fibr\u00f3zis<\/span> sz\u0171r\u00e9s (2022), valamint a jelenleg pilotk\u00e9nt m\u0171k\u00f6d\u0151 SMA-program is a j\u00f6v\u0151 ir\u00e1ny\u00e1t jelzi.<\/span><\/span><\/p>\n\r\n [slb_exclude]\r\n

\r\n
\r\n \r\n\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t\t
\r\n
\r\n\t\t\t\t\t

Gal\u00e9ria<\/h3>\r\n\t\t\t\t\t
\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t
3<\/span>k\u00e9p<\/div>\r\n <\/div> <\/div>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n \r\n\t\t\t\t\t
\"\"<\/a><\/div>\r\n <\/span>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n <\/div>\r\n\r\n \r\n <\/div>\r\n\r\n [\/slb_exclude]\r\n\t\n

Egy csepp v\u00e9r, egy \u00e9letre sz\u00f3l\u00f3 k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g<\/span><\/span><\/strong><\/p>\n

A mintav\u00e9tel a baba 48\u201372 \u00f3r\u00e1s kor\u00e1ban t\u00f6rt\u00e9nik a sarokb\u00f3l vett p\u00e1r csepp v\u00e9r seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel. A sz\u00e1r\u00edtott v\u00e9rminta orsz\u00e1gos szinten k\u00e9t k\u00f6zpontba ker\u00fcl: A Semmelweis<\/span> Egyetem<\/span> Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik<\/span>\u00e1j\u00e1nak<\/span> B\u00f3kay<\/span> utcai r\u00e9szleg\u00e9re, illetve a Szegedi Tudom\u00e1nyegyetem Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinik\u00e1j\u00e1ra. Az \u00e9vente mintegy <\/span>8<\/span>0.000 \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt sz\u0171r\u00e9s\u00e9nek eredm\u00e9nyei alapj\u00e1n \u00e9vente \u00e1tlagosan <\/span>t\u00f6bb mint 100<\/span> gyermekn\u00e9l igazol\u00f3dik <\/span>ritka velesz\u00fcletett betegs\u00e9g<\/span>. A<\/span>z alkalmazott szem\u00e9lyre<\/span> szabott ter\u00e1pia <\/span>nem csak az \u00e9rintett gyermek \u00e9s csal\u00e1dja \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00e9nek jav\u00edt\u00e1s\u00e1t eredm\u00e9nyezi, hanem a csal\u00e1dtervez\u00e9st is befoly\u00e1solhatja a sz\u00fcks\u00e9ges genetikai vizsg\u00e1latok lehet\u0151s\u00e9g\u00e9vel<\/span>.<\/span><\/span><\/p>\n