{"id":341,"date":"2020-06-16T12:22:47","date_gmt":"2020-06-16T10:22:47","guid":{"rendered":"https:\/\/semmelweis.hu\/gyermekklinika1\/?page_id=341"},"modified":"2025-11-12T13:56:12","modified_gmt":"2025-11-12T12:56:12","slug":"anyagcsere-szuro-es-diagnosztikai-kozpont","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/betegellatas\/diagnosztikai-egysegeink\/anyagcsere-szuro-es-diagnosztikai-kozpont\/","title":{"rendered":"Anyagcsere Sz\u0171r\u0151 \u00e9s Diagnosztikai K\u00f6zpont (Anyagcsere Laborat\u00f3rium)"},"content":{"rendered":"<div class=\"keretes\">\n<div><strong>Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika <\/strong>(B\u00f3kay utcai r\u00e9szleg)<\/div>\n<div><strong>Anyagcsere Sz\u0171r\u0151 \u00e9s Diagnosztikai K\u00f6zpont<\/strong><\/div>\n<div><strong>Laborat\u00f3riumvezet\u0151:<\/strong> Dr. Szatm\u00e1ri Ildik\u00f3, PhD<\/div>\n<div>\u00a0<\/div>\n<div><strong>NEAK k\u00f3d:<\/strong> 01H723016<\/div>\n<\/div>\n<p>A velesz\u00fcletett anyagcsere-betegs\u00e9gek nagy sz\u00e1ma, v\u00e1ltozatos klinikai megjelen\u00e9s\u00fck, biok\u00e9miai, illetve genetikai komplexit\u00e1suk jelent\u0151s kih\u00edv\u00e1s el\u00e9 \u00e1ll\u00edtj\u00e1k a gyakorl\u00f3 gyermekgy\u00f3gy\u00e1szokat \u00e9s a laborat\u00f3riumi szakembereket egyar\u00e1nt. A betegs\u00e9g kimenetele legt\u00f6bb esetben a korai, gyorsan fel\u00e1ll\u00edtott diagn\u00f3zison, illetve a megfelel\u0151 ter\u00e1pia be\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1n m\u00falik.<\/p>\n<p>K\u00f6zpontunkban az \u00e9szak-nyugat magyarorsz\u00e1gi r\u00e9gi\u00f3 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori anyagcsere sz\u0171r\u00e9s\u00e9t, illetve a kisz\u0171rt betegek gondoz\u00e1s\u00e1t l\u00e1tjuk el, \u00e9s \u00f6r\u00f6kletes anyagcsere betegs\u00e9gek tan\u00e1csad\u00f3i-szak\u00e9rt\u0151i k\u00f6zpontjak\u00e9nt m\u0171k\u00f6d\u00fcnk.<\/p>\n<p><strong style=\"font-size: 1rem\">Laborat\u00f3rium<\/strong><\/p>\n<p>A laborat\u00f3rium a klinika kertj\u00e9ben, a 2013-ban fel\u00faj\u00edtott III. sz. pavilonban tal\u00e1lhat\u00f3 (1083 Budapest, B\u00f3kay J. u. 53. III. sz. pavilon). A laborat\u00f3riumban val\u00f3sul meg az \u00c9szak-nyugat magyarorsz\u00e1gi r\u00e9gi\u00f3 <strong>\u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori<\/strong> anyagcsere sz\u0171r\u00e9se (\u00e9vi kb. 55.000 minta), illetve a kisz\u0171rt esetekben a szelekt\u00edv anyagcsere vizsg\u00e1lat.<\/p>\n<p><strong>\u00d6r\u00f6kletes anyagcsere-betegs\u00e9gek szelekt\u00edv laborat\u00f3riumi vizsg\u00e1latai<\/strong>hoz az eg\u00e9sz orsz\u00e1g ter\u00fclet\u00e9r\u0151l fogadunk mint\u00e1kat.<\/p>\n<table style=\"width: 77.288%;height: 84px\" width=\"535\">\n<tbody>\n<tr style=\"height: 28px\">\n<td style=\"height: 28px\" width=\"535\"><strong>Laborat\u00f3riumvezet\u0151:<\/strong> Dr. Szatm\u00e1ri Ildik\u00f3, PhD<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 28px\">\n<td style=\"height: 28px\"><strong>Laborat\u00f3riumvezet\u0151 helyettes:<\/strong>\u00a0Zelenk\u00e1n\u00e9 T\u0151k\u00e9si Vikt\u00f3ria<\/td>\n<\/tr>\n<tr style=\"height: 28px\">\n<td style=\"height: 28px\"><strong>Vezet\u0151 asszisztens:<\/strong>\u00a0 Fischinger T\u00edmea<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p><strong>Munkat\u00e1rsak:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Cs\u00e1k\u00e1nyin\u00e9 Matula Katalin<\/li>\n<li>Heged\u0171s Krisztina, PhD<\/li>\n<li>Jakab Ilka<\/li>\n<li>Kozma M\u00e1ria Gizella<\/li>\n<li>Moln\u00e1r D\u00f3ra<\/li>\n<li>Szab\u00f3-Marton Andrea<\/li>\n<li>Xue Andrea<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>El\u00e9rhet\u0151s\u00e9gek:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>06-1-459-1500\/52783 (iroda)<\/li>\n<li>06-1-459-1500\/52673 (laborat\u00f3rium)<\/li>\n<li>06-1-459-1500\/52726 (adminisztr\u00e1ci\u00f3)<\/li>\n<\/ul>\n<p>A sz\u00fcks\u00e9ges minta t\u00edpus\u00e1r\u00f3l, mennyis\u00e9g\u00e9r\u0151l \u00e9s a t\u00e1rol\u00e1s\/sz\u00e1ll\u00edt\u00e1s k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyeir\u0151l a let\u00f6lthet\u0151 mintav\u00e9teli kisokos ad r\u00e9szletes t\u00e1j\u00e9koztat\u00e1st. A szelekt\u00edv anyagcsere vizsg\u00e1latokat csak az orvosi pecs\u00e9ttel ell\u00e1tott k\u00e9r\u0151lap pontos \u00e9s hi\u00e1nytalan kit\u00f6lt\u00e9se eset\u00e9ben \u00e1ll m\u00f3dunkban elv\u00e9gezni.<\/p>\n<p>Leletekkel kapcsolatos konzult\u00e1ci\u00f3 az 52783 mell\u00e9ken, munkanapokon 10:00-16:00 k\u00f6z\u00f6tt k\u00e9rhet\u0151.<\/p>\n<p><strong>Sz\u0171r\u0151k\u00e1rtya<\/strong> forgalmaz\u00e1ssal kapcsolatos inform\u00e1ci\u00f3k telefonon az <strong>52673 mell\u00e9k<\/strong>en \u00e9s az <a href=\"mailto:anyagcserelabor.bokay@semmelweis.hu\"><span data-olk-copy-source=\"MessageBody\">anyagcserelabor.bokay@semmelweis.hu<\/span><\/a>\u00a0c\u00edmen k\u00e9rhet\u0151ek.<\/p>\n<p><strong>Modern diagnosztikai m\u00f3dszereket alkalmazva a k\u00f6vetkez\u0151 vizsg\u00e1latokat v\u00e9gezz\u00fck:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Aminosav- \u00e9s acilkarnitin profil (DBS)<\/li>\n<li>Kvantitat\u00edv aminosav szintek (vizelet, sz\u00e9rum, likvor)<\/li>\n<li>Szerves sav profil (vizelet)<\/li>\n<li>Lakt\u00e1t-piruv\u00e1t ar\u00e1ny (sz\u00e9rum, likvor)<\/li>\n<li>Oxal\u00e1t szint (sz\u00e9rum)<\/li>\n<li>Pterin profil (vizelet)<\/li>\n<li>7-dehidrokoleszterol szint (DBS)<\/li>\n<li>VLCFA profil (sz\u00e9rum) (el\u0151zetes egyeztet\u00e9s ut\u00e1n)<\/li>\n<li>Biotinid\u00e1z aktivit\u00e1s (sz\u00e9rum)<\/li>\n<li>Lizosz\u00f3m\u00e1lis t\u00e1rol\u00e1si betegs\u00e9gek (Pompe, Gaucher, Fabry, Krabbe, MPSI, Niemann-Pick A\/B) enzimaktivit\u00e1s meghat\u00e1roz\u00e1s (DBS)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Let\u00f6lthet\u0151 dokumentumok:<br \/>\n<\/strong><a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/files\/2023\/05\/Szakmai-tajekoztato-ujszulottkori-szureshez_1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Szakmai t\u00e1j\u00e9koztat\u00f3 \u2013 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/files\/2023\/05\/Szuloi-tajekoztato_1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Sz\u00fcl\u0151i t\u00e1j\u00e9koztat\u00f3 \u2013 \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/files\/2025\/05\/SzelektivKerolap.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">K\u00e9r\u0151lap \u00f6r\u00f6kletes anyagcsere-betegs\u00e9gek szelekt\u00edv vizsg\u00e1lat\u00e1hoz (k\u00e9rj\u00fck a leletezhet\u0151s\u00e9g \u00e9rdek\u00e9ben a vizsg\u00e1latot k\u00e9r\u0151 orvos nev\u00e9t \u00e9s email c\u00edm\u00e9t pontosan megadni)<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/files\/2025\/05\/acsl_mintaveteli_kisokos.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Mintav\u00e9teli kisokos<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/files\/2023\/05\/Ujszulottkori-szures-flowchart.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Kapill\u00e1ris mintav\u00e9tel helyes technik\u00e1ja<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gyermekgy\u00f3gy\u00e1szati Klinika (B\u00f3kay utcai r\u00e9szleg) Anyagcsere Sz\u0171r\u0151 \u00e9s Diagnosztikai K\u00f6zpont Laborat\u00f3riumvezet\u0151: Dr. Szatm\u00e1ri Ildik\u00f3, PhD \u00a0 NEAK k\u00f3d: 01H723016 A velesz\u00fcletett anyagcsere-betegs\u00e9gek nagy sz\u00e1ma, v\u00e1ltozatos klinikai megjelen\u00e9s\u00fck, biok\u00e9miai, illetve genetikai komplexit\u00e1suk jelent\u0151s kih\u00edv\u00e1s el\u00e9 \u00e1ll\u00edtj\u00e1k a gyakorl\u00f3 gyermekgy\u00f3gy\u00e1szokat \u00e9s a laborat\u00f3riumi szakembereket egyar\u00e1nt. A betegs\u00e9g kimenetele legt\u00f6bb esetben a korai, gyorsan fel\u00e1ll\u00edtott diagn\u00f3zison, illetve a &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":101739,"featured_media":0,"parent":97,"menu_order":2,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-341","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/341","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101739"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=341"}],"version-history":[{"count":13,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/341\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":7612,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/341\/revisions\/7612"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/97"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=341"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=341"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/bokayklinika\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=341"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}