A laborat\u00f3rium a lehet\u0151 legkorszer\u0171bb eszk\u00f6z\u00f6kkel v\u00e9gzi a k\u00fcl\u00f6nf\u00e9le genetikai betegs\u00e9gek vizsg\u00e1lat\u00e1t az egypontos-nukleotid polimorfizmusokt\u00f3l kezdve a g\u00e9npaneleken kereszt\u00fcl a teljes exom szekven\u00e1l\u00e1son (WES), a digit\u00e1lis kariotipiz\u00e1l\u00e1son (aCGH) kereszt\u00fcl a teljes genom szekven\u00e1l\u00e1sig (WGS). Az eredeti laborat\u00f3rium 1957-ben alakult, de a jelenlegi form\u00e1j\u00e1ban (molekul\u00e1ris diagnosztik\u00e1val kieg\u00e9sz\u00fclve) 1993-t\u00f3l m\u0171k\u00f6dik.<\/p>\n
A laborat\u00f3rium vezet\u0151je:<\/strong> Tudom\u00e1nyos f\u0151munkat\u00e1rs \u00e9s genetikai r\u00e9szlegvezet\u0151:<\/strong> Munkat\u00e1rsak:<\/strong><\/p>\n Dr. Pik\u00f3 Henriett, Dr. Ill\u00e9s Anett, Dr. Tobi\u00e1s B\u00e1lint, Dr. Balla Bernadett, Dr. Bakos Bence, Dr. Szili Bal\u00e1zs, Dr. Putz Zsuzsanna, Dr. T\u00f3th Tam\u00e1s, Dr. Lengyel Bal\u00e1zs, Dr. \u00c1rm\u00f3s Rich\u00e1rd, Dr. Le\u00e9l-\u0150si Tam\u00e1s, Dr. Kiss Andr\u00e1s, Dr. Klujber Val\u00e9ria, Dr. Bojtor Bence<\/p>\n Asszisztensek:<\/strong><\/p>\n B\u00e1rdos Adrienn, Ber\u00e9nyi Bogl\u00e1rka, Horv\u00e1th Beatrix, K\u00e9pes Andrea, Komj\u00e1ti G\u00e1born\u00e9, Kontratovics Katalin, Oroszi Gy\u00f6ngyi, Varga Enik\u0151<\/p>\n Laborat\u00f3riumunk bemutat\u00e1sa:<\/strong><\/p>\n Sz\u00e9lesk\u00f6r\u0171 eszk\u00f6z, m\u00f3dszer \u00e9s tud\u00e1sparkunk van a PCR, Sanger, MLPA vizsg\u00e1latokra DNS \u00e9s RNS m\u00e9r\u00e9sekhez. Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt vezett\u00fck be az \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1si (NGS) elj\u00e1r\u00e1st a rutin klinikumba, amely technol\u00f3gia az\u00f3ta a genetikai laborok alaptechnik\u00e1j\u00e1v\u00e1 v\u00e1lt. Gyakorlatilag az \u00f6sszes, jelenleg mintegy 10.000 f\u00e9le ismert genetikai h\u00e1tter\u0171 \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u0151 k\u00f3rk\u00e9p kimutat\u00e1s\u00e1ra k\u00e9pesek vagyunk. Emellett onkogenetikai teszteket is v\u00e9gz\u00fcnk az eml\u0151r\u00e1k, vastagb\u00e9lr\u00e1k, t\u00fcd\u0151r\u00e1k, prosztatar\u00e1k, pajzsmirigyr\u00e1k, melanoma, stb. vonatkoz\u00e1s\u00e1ban, amelyek befoly\u00e1solj\u00e1k a v\u00e1lasztand\u00f3 kezel\u00e9st. A prenatalis vizsg\u00e1latok k\u00f6z\u00fcl is v\u00e9gz\u00fcnk olyat, amely k\u00e9pes a m\u00e9g meg nem sz\u00fcletett magzat sz\u00e1mos betegs\u00e9g\u00e9nek a kimutat\u00e1s\u00e1ra. Mind magzatv\u00edzb\u0151l, mind gyermek \u00e9s feln\u0151tt v\u00e9rmint\u00e1b\u00f3l k\u00e9pesek vagyunk \u00fan. hagyom\u00e1nyos \u00e9s digit\u00e1lis citogenetikai vizsg\u00e1latra is. \u00c1llami int\u00e9zm\u00e9nyk\u00e9nt els\u0151k\u00e9nt v\u00e9gzett \u00e9s v\u00e9gez laborat\u00f3riumunk pre-implant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1latokat.<\/p>\n Jelent\u0151s nemzetk\u00f6zi, illetve hazai m\u00f3dszerfejleszt\u00e9sek:<\/strong><\/p>\n 1993-ban az els\u0151 PCR k\u00e9sz\u00fcl\u00e9k laborat\u00f3riumunkban m\u0171k\u00f6d\u00f6tt a klinikumban, 2012-ben Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt vezett\u00fck be az \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1si (NGS) elj\u00e1r\u00e1st a rutin klinikai ell\u00e1t\u00e1sba, amely technol\u00f3gi\u00e1k az\u00f3ta a genetikai laborok alaptechnik\u00e1j\u00e1v\u00e1 v\u00e1lt. A hazai prenat\u00e1lis microarray vizsg\u00e1latok nemzeti k\u00f6zpontja, kerekasztal egyeztet\u00e9sek vezet\u0151i vagyunk. 2025-ben az els\u0151 hazai preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1lat elv\u00e9gz\u00e9se az \u00e1llami ell\u00e1t\u00e1sban. A PCA3 (2009) prosztatar\u00e1k, a ThyreOn (2015) \u00e9s ThyoidPrint (2025) pajzsmirigyr\u00e1k tesztek, a BreastOn eml\u0151- \u00e9s petef\u00e9szekr\u00e1k NGS teszt (2012), a Pillcheck farmakogenomikai teszt (2024), az EMA, ALICE (2018) \u00e9s VEARA (2025) n\u0151gy\u00f3gy\u00e1szati mikrobiom m\u00e9r\u00e9sek kialak\u00edt\u00e1sa illetve bevezet\u00e9se.<\/p>\n \u00c9vi vizsg\u00e1latsz\u00e1m:<\/strong> >10.000 vizsg\u00e1lat\/\u00e9v<\/p>\n Publik\u00e1ci\u00f3s tev\u00e9kenys\u00e9g:<\/strong><\/p>\n Laborat\u00f3riumunk nemzetk\u00f6zi szinten is jelent\u0151s publik\u00e1ci\u00f3s aktivit\u00e1ssal rendelkezik. \u00c9vente jellemz\u0151en 5-10 D1\/Q1 szint\u0171 idegennyelv\u0171 publik\u00e1ci\u00f3t jelentet meg. Mindezek mellett rendszeresen \u00e9s napi szinten r\u00e9szt vesz\u00fcnk a gradu\u00e1lis orvostanhallgat\u00f3i k\u00e9pz\u00e9sben, a PhD oktat\u00e1sban, a szakorvosok tov\u00e1bbk\u00e9pz\u00e9s\u00e9ben is.<\/p>\n Fontos tudom\u00e1nyos eredm\u00e9nyek:<\/strong><\/p>\n \u2022 Nemzetk\u00f6zileg is jelent\u0151s eredm\u00e9nyek az osteoporosis, osteomalcia, hyper- \u00e9s hypoparathyreosis, osteogenesis imperfecta \u00e9s a Paget k\u00f3r molekul\u00e1ris patogenezis\u00e9nek ter\u00fclet\u00e9n. Els\u0151k k\u00f6z\u00f6tt siker\u00fclt DNS alap\u00fa diagnosztikai tesztet kifejleszteni a metabolikus csontbetegs\u00e9gek vonatkoz\u00e1s\u00e1ban. Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt vizsg\u00e1ltuk a kalcium-szenzor g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3it. H\u00e1zon bel\u00fcli elhelyezked\u00e9s:\u00a0<\/strong><\/p>\n A molekul\u00e1ris biol\u00f3giai laborat\u00f3rium az alagsor jobb oldal (kelet) fel\u00e9 es\u0151 sz\u00e1rny\u00e1ban tal\u00e1lhat\u00f3. Megk\u00f6zel\u00edt\u00e9se a 3. (jobboldali) l\u00e9pcs\u0151h\u00e1zon \u00e1t t\u00f6rt\u00e9nhet. Akad\u00e1lymentes megk\u00f6zel\u00edt\u00e9s az \u201eA\u201d lift seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel lehets\u00e9ges, k\u00e9rj\u00fck seg\u00edts\u00e9g\u00e9rt forduljon a recepci\u00f3s koll\u00e9g\u00e1hoz.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A laborat\u00f3rium a lehet\u0151 legkorszer\u0171bb eszk\u00f6z\u00f6kkel v\u00e9gzi a k\u00fcl\u00f6nf\u00e9le genetikai betegs\u00e9gek vizsg\u00e1lat\u00e1t az egypontos-nukleotid polimorfizmusokt\u00f3l kezdve a g\u00e9npaneleken kereszt\u00fcl a teljes exom szekven\u00e1l\u00e1son (WES), a digit\u00e1lis kariotipiz\u00e1l\u00e1son (aCGH) kereszt\u00fcl a teljes genom szekven\u00e1l\u00e1sig (WGS). Az eredeti laborat\u00f3rium 1957-ben alakult, de a jelenlegi form\u00e1j\u00e1ban (molekul\u00e1ris diagnosztik\u00e1val kieg\u00e9sz\u00fclve) 1993-t\u00f3l m\u0171k\u00f6dik. A laborat\u00f3rium vezet\u0151je: Prof. Dr. Lakatos P\u00e9ter …<\/p>\n","protected":false},"author":101739,"featured_media":0,"parent":130,"menu_order":11,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-209","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/209","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/users\/101739"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=209"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/209\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2205,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/209\/revisions\/2205"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/130"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=209"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=209"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/semmelweis.hu\/belonko\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=209"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nProf. Dr. Lakatos P\u00e9ter egyetemi tan\u00e1r<\/p>\n
\nDr. K\u00f3sa J\u00e1nos<\/p>\n
\n\u2022 Sz\u00e1mos nemzetk\u00f6zileg is jelent\u0151s molekul\u00e1ris patol\u00f3giai eredm\u00e9ny a pajzsmirigy r\u00e1kok vonatkoz\u00e1s\u00e1ban. Eur\u00f3p\u00e1ban els\u0151k\u00e9nt alak\u00edtottunk ki a pajzsmirigy g\u00f6b\u00f6k dignit\u00e1s\u00e1t eld\u00f6nt\u0151 genetikai tesztet (ThyreOn).
\n\u2022 Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k k\u00f6z\u00f6tt vezett\u00fck be a rutinszer\u0171 WES vizsg\u00e1latot a belgy\u00f3gy\u00e1szati betegs\u00e9gek diagnosztik\u00e1j\u00e1ban.
\n\u2022 Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt vezett\u00fck be rutinszer\u0171en az autoinflammat\u00f3rikus betegs\u00e9gek genetikai diagnosztik\u00e1j\u00e1t.
\n\u2022 Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt vezett\u00fck be a kompetitiv genomi\u00e1lis hibridiz\u00e1ci\u00f3s array (aCGH) vizsg\u00e1latot a pre- \u00e9s postnatalis betegs\u00e9gek, illetve egy\u00e9b feln\u0151ttkori k\u00f3rk\u00e9pek vizsg\u00e1lat\u00e1ra.
\n\u2022 Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt vezett\u00fck be a korszer\u0171 preimplant\u00e1ci\u00f3s genetikai vizsg\u00e1latot.
\n\u2022 Magyarorsz\u00e1gon els\u0151k\u00e9nt vezett\u00fck be az FSH \u00e9s LH receptor g\u00e9nek, valamint az endometrium \u00e9s a vaginalis mikrobiom vizsg\u00e1lat\u00e1t (EMA, ALICE, VEARA) az IVF kezel\u00e9sek hat\u00e9konys\u00e1g\u00e1nak n\u00f6vel\u00e9s\u00e9re.<\/p>\n