Molekuláris diagnosztika – Citogenetika és FISH labor

A citogenetikai vizsgálatok során laboratóriumunkban a hagyományos kariotipizálás módszerét használjuk a sejtek kromoszóma készletének, azaz kariogramjának meghatározására. Perifériás vér és csontvelő mintákat elemezve azonosítani tudjuk az esetleges kromoszóma számbeli (például Down-, Edwards-, Patau-, és Klinefelter szindróma) és szerkezetbeli eltéréseket (deléció, transzlokáció, inverzió) számos megbetegedés és malignitás esetén. A klasszikus felhasználási terültén túl a habituális vetélések és a meddőségi vizsgálatok során is alkalmazzuk a technikát. A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) során a szövet vagy sejt mintához fluoreszcensen jelölt DNS szakaszokat hibridizálunk és a létrejött mintázatokat mikroszkópos elemzéssel értékeljük. A módszerrel a sejtmagi vagy genomi DNS szerkezeti és mennyiségi eltéréseit tudjuk nagy pontossággal és biztonsággal kimutatni. A FISH vizsgálat hozzájárul a leukémiák, szolid és lágyrészdaganatok altípusának meghatározásához, kórlefolyásuk predikciójához és bizonyos célzott kezelések alapjául szolgáló jellemző géneltérések azonosításához. Továbbá vizsgálatainkat alkalmazzuk a pre- és posztnatális klinikai genetikai kivizsgálásban is.