Betűméret: A A A

Bemutatkozás

Molnár Mária JuditA Semmelweis Egyetem felismervén a ritka betegségek diagnosztikájának és kezelésének jelentőségét 2008 novemberében megalapította a Ritka Neurológiai Betegségek Központját – a Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központot.

A ritka betegségek előfordulási gyakorisága <5/10.000. Ma kb. 5.000 – 8.000 ritka betegséget ismerünk, melyek 80%-a genetikai hiba következtében alakul ki, de ide tartoznak a ritka fertőzések következményeként létrejövő kórképek is. A lakosság 6-8%-a szenved ritka betegségben. Neurológiai/pszichiátriai tünetek a ritka betegségek 50-60%-ában jelentkeznek. Egyetemünk szolgáltatásait a ritka neurológiai betegségekben szenvedő páciensek eddig is igénybe vették, hiszen több betegség vonatkozásában is országos vonzáskörzetet látott el. A Semmelweis Egyetem klinikáinak és intézeteinek több évtizedes klinikai/labordiagnosztikai tapasztalatai és a modern diagnosztikai infrastruktúra együttes megléte teremtette meg a mutidisciplinaris virtuális központ megalakításának az alapját. Az új központ az egyes intézetek munkacsoportjainak hálózatba szervezésével szorosabb együttműködést, eredményesebb pályázati tevékenységet, a külső partnerek hatékonyabb bevonását eredményezi. A betegek számára szélesebb körben biztosított az egyes diagnosztikai és ennek révén terápiás lehetőségekhez való hozzáférés.

Célunk a diagnosztikus utak egyszerűsítése, közös diagnosztikai és terápiás protokollok kidolgozása, a ritka neurológiai betegségben szenvedők regisztereinek kidolgozása, országon belül epidemiológiai adatok gyűjtése. Központunk a hazai és külföldi egyetemek Ritka Betegség Központjaival tartja a kapcsolatot és együttműködik a ritka betegségek kezelésére gyógyszereket fejlesztő ipari partnerekkel. A sokszor nehezen diagnosztizálható betegségben szenvedőket minél hamarabbi diagnózishoz, hatékony kezeléshez szeretnénk juttatni, számukra optimális gondozási rendszert kidolgozni.

Dr. Molnár Mária Judit
a központ igazgatója