Betűméret: A A A

Dr. Doleschall Márton

Beosztás: tudományos munkatárs
Végzettség: biológia-kémia (MSc)
Telefon: 06(30)5364111
E-mail: doles [at] kut.sote.hu

English

Click here to read the english version »

Kutatási tapasztalat

Posztdoktori kutatómunka (humán molekuláris genetika)

2008- Magyar Tudományos Akadémia – Semmelweis Egyetem, Gyulladás Biológiai és Immungenomikai Kutatócsoport (2008-2011) és Semmelweis Egyetem, III. sz. Belgyógyászati Klinika (2012-)

Posztdoktori kutatómunka (génszabályozás)

2006-2007 Magyar Tudományos Akadémia, Kísérleti Orvostudományi Kutató Intézet, Endokrin Neurobiológiai Kutatócsoport

Tanulmányok

Állatorvos-tudományok doktora (PhD)

A humán és szarvasmarha neonatalis Fc receptor (FcRn) transzkripciós szabályzásának tanulmányozása. (a megtekintéshez kattintson ide » vagy ide »)
Szent István Egyetem, Állatorvos-tudományi Kar, Élettani és Biokémiai Tanszék, Budapest, 2007.

Biológia és kémia tanár (MSc)

Szelektált akác klónok és szabad beporzású utódaik genetikai variabilitásának molekuláris biológiai vizsgálata.
Eötvös Loránd Tudományegyetem, Természettudományi Kar, Genetika Tanszék, Budapest, 2002.

Tudományos érdeklődés

Az RCCX kópiaszám variáció

A humán genom magas homológiájú, tandem duplikálodott régiói hajlamosak a speciális genetikai átrendeződésekre, úgymint az egyenlőtlen átkereszteződés és a nem-allélikus gén konverzió, amelyek a duplikálodott régiók és a gén tartalmuk dinamikus megváltozását és gyors evolúcióját eredményezik. Az RCCX multiallélikus, tandem kópiaszám variáció (copy number variation, CNV), mint fiatal duplikálodott régió, kitűnő modellt kínál a speciális genetikai átrendeződések és CNV-k evolúciós folyamatainak tanulmányozására. Az RCCX CNV és a variábilis régiójában található két teljes gén, a komplement komponens 4 (C4) és a szteroid 21-hidroxiláz (CYP21A2), vizsgálatához kísérletes haplotipizáló technikák (allél-specifikus long-range és allél-specifikus nested PCR) és az elméleti genetika friss eredményeire épülő bioinformatikai módszerek (haplotípus rekonstrukció, genealógiai haplotípus hálozat) kombinációját használjuk.

Összetett genetikai markerek (haplotípusok) alkalmazása a fehérje variánsok működésének vizsgálatában

A szomszédos genetikai polimorfizmusok egyes alléljai nem függetlenek egymástól, az egy kromoszómán előforduló allél kombinációt haplotípusnak nevezzük. A teljes génre kiterjedő haplotípusok határozzák meg az adott fehérje-kódoló gén eltérő biológiai funkcióval rendelkezhető fehérje variánsait, illetve a gén haplotípusaiba szerveződik és öröklődik át a genetikai változatosság egy populáción belül. A humán gének akár több tízezer bázispár hosszúságúak is lehetnek, és nagyszámú polimorf helyet tartalmazhatnak, így a teljes génre kiterjedő haplotípusok meghatározása körülményes és költséges lehet, de a megfelelő információ birtokában helyettesíthetőek az eredeti genetikai változatosságot reprezentáló egyszerűsített haplotípusokkal. A teljes és egyszerűsített haplotípusokkal, mint összetett genetikai markerekkel, és a rájuk épülő bioinformatikai és statisztikai módszerekkel a szteroid 21-hidroxiláz (CYP21A2 gén) és a von Willebrand faktor hasító proteáz (ADAMTS13 gén) fehérje variánsainak és ezek funkcionális eltéréseinek genetikai hátterét szeretnénk jobban megismerni. A feltárt kapcsolatok alkalmasak lehetnek a betegségek molekuláris patomechanizmusaink magyarázatára, és alapjai lehetnek eset-kontroll klinikai vizsgálatoknak.

Emlős génszabályozás

A többsejtű szervezetekben a sejtek különböző felépítésűek, hogy hatékonyan elláthassák a rájuk eső egyedi feladatokat. A génszabályozás a sejtek strukturális és funkcionális különbözőségének az alapja, mivel egy többsejtű szervezet összes sejtje azonos géntartalommal bír, de sejttípusonként eltérő gének vannak ki- és bekapcsolt állapotban, amely a fenotípus különbségekhez vezetnek. Ezen kívül a génszabályozás nagyrészt felelős a sejtek, és rajtuk keresztül az egész szervezet, változó körülményekhez történő alkalmazkodásához. Az emlős génszabályozást, azon belül leginkább a transzkripciós szabályozási szintet tanulmányoztam doktori és első posztdoktori munkám alatt. Az alkalmazott kísérletes technikák, mint a molekuláris klónozás és mutagenezis, primer sejtek és sejtvonalak transzfekciója, luciferáz riportergén és in vitro DNS-fehérje interakció vizsgálatok, bioinformatikai analízissel voltak támogatva.

Oktatási tevékenység

Témavezető

Szabó Julianna
V. éves biológus MSc hallgató, Eötvös Loránd Tudományegyetem, Természettudományi Kar, Molekuláris Genetika, Sejt- és Fejlődéstudomány Szakirány

Az RCCX kópiaszám variáció és a CYP21A2 gén genetikai vizsgálata

I. díj – 2012. Semmelweis Egyetem Tudományos Diákköri Konferencia, Anyagcsere, endokrinológia, hematológia szekció

Témavezető

(Prof. Prohászka Zoltánnal közösen)

Szentiványi Dorottya
V. éves orvostanhallgató, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar


ADAMTS13
gén genetikai vizsgálata

II. díj – 2012. Semmelweis Egyetem Tudományos Diákköri Konferencia, Keringési betegségek, kardiológia, pulmonológia II. szekció
I. díj – 2011. Korányi Frigyes Tudományos Fórum, Alapkutatás I. szekció