Betűméret: A A A

Molekuláris genetika munkacsoport

Munkatársak

Füst György, MD, DSc
Szilágyi Ágnes, MSc, PhD, tudományos munkatárs
Doleschall Márton, MSc, PhD, tudományos munkatárs
Aladzsity István, MSc, PhD hallgató
Bánlaki Zsófia, MSc, PhD hallgató
Dobi Mariann, TDK hallgató
Szabó Julianna, TDK hallgató
Szentiványi Dorottya, TDK hallgató
Dóczy Andrásné, asszisztens

A Kutatólaboratórium keretein belül folyó genetikai vizsgálatok a laboratórium megalakulásával párhuzamosan indultak, ezek fő tevékenysége eleinte a Belgyógyászati Klinika profiljába tartozó betegségek (kardiovaszkuláris és autoimmun betegségek, diabétesz) genetikai alapjának vizsgálata volt populációgenetikai módszerek alkalmazásával.

A Genetika munkacsoport mára számos – elsősorban komplement mediált vagy komplement polimorfizmusokkal kapcsolatba hozható – gyakori és ritka betegség hátterében álló genetikai faktorok azonosításával és funkcionális vizsgálatával foglalkozik. A kutatás mellett munkacsoportunk a Kutatólaboratórium diagnosztikai munkájában is részt vesz, ez jelenleg ismert mutációk kimutatását (Leiden, hemokromatózis) és különböző ritka betegségek (atípusos hemolitikus urémiás szindróma, öröklődő angioneurotikus ödéma) kóroki mutációinak azonosítását foglalja magába.

Módszerek

Munkacsoportunk hagyományosan polimeráz láncreakció (PCR) alapú molekuláris biológiai módszerek beállításával és alkalmazásával foglalkozik, többek között PCR-RFLP, allél-specifikus PCR, long-range PCR valamint kollaborációban kvantitatív és kvalitatív real-time PCR technikákat használunk különböző target polimorfizmusok, haplotípusok, mutációk és kópiaszám variációk meghatározására. Több kutatási és diagnosztikai területen szükség van a vizsgált génszakasz teljes szekvenciájának ismeretére, az ehhez szükséges szekvenálási reakciót is laborunkban végezzük, a termék futtatása külső szolgáltató intézményben történik. Az utóbbi néhány évben a kutatási témák bővülésével a hagyományos DNS-alapú vizsgálatok kiegészültek újabb metodikákkal, részben kollaborációs partnerek részvételével számos RNS (qPCR sejtkultúrából vagy szövetekből), DNS (multiplex ligáció-függő próba amplifikálás) és fehérje (Western-blot) mennyiségi és minőségi analízisére alkalmas módszert állítottunk be.

Pályázatok

A munkacsoport indulása óta a következő pályázatokban vettünk részt: OTKA 49266 – A középkorú lakosság morbiditásának és mortalitásának összefüggése az MHC centrális régiójában található egyes génvariánsokkal és haplotipusokkal (2005-2009), ETT 154/2006 – A komplement-aktiváció vizsgálata akut ischaemiás stroke-ban és carotis műtéti ischaemia/reperfúzió után (2006-2008).

Jelenleg futó pályázataink: OTKA 72689 – Szívelégtelenség prediktorainak modellezése endotélsejteken; ETT 036/2009 – Az ischemiás stroke pathogenezisében és az infekciós szövődményeiben szerepet játszó komplementtől-függő és egyéb gyulladásos folyamatok genetikai szabályozása. Új terápiás eljárásokat előkészítő vizsgálatok; OTKA-NKTH 80842 – A természetes és patológiás autoantitestek szintjének összefüggése a HLA-val: kapcsolatuk két autoimmun betegség, a sclerosis multiplex (SM) és a szisztemás lupus erythematosus (SLE) közös pathomechanizmusával.

Kollaborációs partnerek

  • Semmelweis Egyetem ÁOK III. Sz. Belgyógyászati Klinika (Dr. Kocsis Judit, Dr. Pánczél Pál, Dr. Hosszúfalusi Nóra, Dr. Várkonyi Judit)
  • Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet (Prof. Sasvári Mária, Dr. Rónai Zsolt)
  • Semmelweis Egyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika (Prof. Rácz Károly, Dr. Patócs Attila)
  • Semmelweis Egyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika (Dr. Igaz Péter, Dr. Tömböl Zsófia)
  • Semmelweis Egyetem, Kardiológiai Központ (Dr. Szelid Zsolt, Dr. Lux Árpád)
  • Semmelweis Egyetem, Sejt- lés Immunbiológiai Intézet (Dr. Buzás Edit)
  • Országos Onkológiai Intézet, Pathogenetikai Osztály (Dr. Doleschall Zoltán)
  • Országos Vérellátó Szolgálat, Immungenetikai Osztály (Dr. Tordai Attila, Dr. Rajczy Katalin)
  • Pécsi Egyetem ÁOK, Neurológiai Klinika (Dr. Illés Zsolt)
  • Pécsi Egyetem, ÁOK, Immunológiai és Immuntechnológiai Intézet (Dr. Berky Timea)
  • Pécsi Egyetem, Immunológiai és Rheumatológiai Klinika (Dr. Czirják László)
  • Center for Molecular and Human Genetics, Columbus Children’s Research Institute and College of Medicine and Public Health, The Ohio State University, Columbus, Ohio, USA (Yung Yu)
  • Department of Transplant Immunology and Immunogenetics, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India (Narinder Mehra, Gurvinder Kaur)
  • Department of Immunology, Institute for Medical Laboratory Sciences, Landspítali University Hospital, Reykjavık, Iceland (Gudmundur Arason)

Publikációk

Publikációk pdf formátumban.