Betűméret: A A A

Kérdések, válaszok a HANO-ról

Miért nevezik herediternek a betegséget?
Azért, mert örökletes betegség. Abban az esetben, ha az egyik szülő HANO-ban szenved, a születendő gyermeknek (nemétõl függetlenül) 50% az esélye, hogy örökli a betegséget.

Mi okozza a HANO-t?
A betegséget legtöbbször a C1-inhibitor (C1-INH) nevű fehérje hiánya okozza. Ez a fehérje a szervezet ősi védekező rendszerének, az ún. komplement rendszernek a szabályozásában vesz részt. Emellett több más, a vérben található rendszer (véralvadási, kinin, fibrinolitikus) működését is szabályozza. A C1-inhibitor autoszomális domináns úton öröklődő hiánya miatt bizonyos körülmények között (pl. sérülés, fertőzés, stressz, stb.) a szervezetben bradikinin keletkezik, amely az erek áteresztőképességét megnöveli és ödémát (vizenyőt) hozn létre. Ritkábban a HANO hátterében nem a C1-INH fehérje hiánya áll, hanem más eddig még pontosan nem tisztázott okok. A HANO-nak ez a típusa, amit gyakran HANO III-nak neveznek, szemben a HANO I és II típusával, főként a család női tagjait érinti. A betegség tünetei a női nemi hormonok szintjének változásával (nemi érés, terhesség, fogamzásgátlók szedése) mutat összefüggést.

Mi okozza a HANO-s rohamot?
A roham mindenféle észrevehető ok nélkül is felléphet. Azonban az esetek nagy részében bizonyos kiváltó tényezőket találunk, mint a pszichés stresszt, kisebb sérüléseket, a fogorvosi kezelést, valamint a különféle fertőzéseket. A betegek például gépírás, kalapálás, borotválkozás után kialakult ödémás epizódokról számolnak be. A menstruáció és a terhesség is befolyásolhatja a rohamok kialakulását. A termékeny korban lévő nők egy része a rohamok gyakoriságának növekedését észleli a menstruációkor. A kisbabát váró HANO-s asszonyok egy része a rohamok ritkulásáról, másik része a tünetek sűrűbb jelentkezéséről számol be a terhesség ideje alatt. Tapasztalatok szerint a fogamzásgátlószerek szedése a rohamok gyakoribbá válását idézi elő..

Milyen életkorban kezdődnek a HANO-s tünetek?
Az első ödémás tünetek leggyakrabban gyermekkorban jelentkeznek, de ismerünk olyan beteget is, akinek ötven éves korában volt először ödémás rohama.. Serdülőkorban, és a felnőttkor kezdetén általában sűrűbben jelentkeznek a panaszok.

Milyen hosszan tart a roham?
A kialakuló ödéma 2-3 napig vagy akár egy hétig is fennállhat.

Milyen gyakran jelentkeznek a rohamok?
A rohamok gyakorisága változó, egyes betegek gyakran (hetente), mások ritkábban (évente néhány alkalommal) számolnak be ödémás epizódról.

Miért veszélyesek a rohamok?
A rohamok különösen akkor veszélyesek, ha a légutakban lépnek fel. A hirtelen fellépő gégeödéma miatt életveszélyes állapot alakulhat ki, ami megfelelő kezelés nélkül akár fulladáshoz is vezethet..
A belekben kialakuló ödémák életveszélyes hasi kórképeket (pl. vakbélgyulladást, bélelzáródást) utánozhatnak, melyek indokolatlan sebészi beavatkozásokhoz vezethetnek.

Hogyan kezeljük a HANO-s betegeket?
Jelenleg két kezelési módot ismerünk:

1. Megelőzés, ami lehet hosszú távú és rövid távú
2. A kialakult roham kezelése

Mit értünk hosszú távú megelőzésen?
Folyamatos gyógyszerszedést, amellyel megelőzhető a rohamok kialakulása.
Nem minden beteg esetében van rá szükség. Akkor kell hosszú távú kezelést alkalmazni, ha a rohamok gyakran lokalizálódnak a légutakra (életveszély), illetve, ha havonta többször jelentkeznek, vagy ha a beteg a tünetek miatt a mindennapi teendőit képtelen ellátni.

Milyen gyógyszereket alkalmazunk hosszú távú megelõzésre?
Hatékony a danazol (Magyarországon Danoval néven van forgalomban). Ez egy gyengített férfi nemi hormon, ami a máj C1-inhibitor termelő képességét fokozza. Másik lehetőség az alvadási rendszert befolyásoló tranexamsav tartalmú Exacyl tabletta. Mint minden gyógyszernek, a Danovalnak és az Exacylnak is vannak mellékhatásai, amelyek a minimális hatékony adag alkalmazásával és rendszeres egészségügyi kontroll vizsgálatokkal elkerülhetõek.

Mibõl áll a rövidtávú megelõzés?
Akkor lehet rá szükség, ha a beteg műtét, fogorvosi beavatkozás vagy például gyomortükrözés előtt áll. Ilyen esetekben a beavatkozás előtt a beteg a rendszeresen szedett HANO gyógyszerekből többet vesz be, vagy C1-inhibitor koncentrátumot kap.

Lehet-e sikeresen kezelni a HANO-s rohamot?
Igen, ebben az esetben is a hiányzó C1-inhibitort kell bejuttatni a szervezetbe vénás injekció formájában. Ez a tünetek súlyosabbá válását megakadályozza, az életveszélyes gégeödéma is gyorsan visszavonul, és lerövidíti a roham idejét. Jelenleg többféle típusú C1-inhibitor gyógyszer áll rendelkezésre. A Berinert P (CSL Behring GmbH;www.cslbehring.com ) és a CetorR (Sanguin; www.sanquin.nl) Európában, . a Cinryze (ViroPharma; Inc; www.viropharma.com) az USA-ban van forgalomban, és egyenlőre csak megelőző kezelésre angedélyezték az adását. Mindhárom gyógyszer emberi vérből készül, pasztörizálással. Európában megkezdték egy újabb, rekombináns technikával előállított C1-INH készítmény, a Ruconest (Pharming Group NV www.pharming.com és SOBI AB www.sobi.com) forgalmazását, ami hasonlóan hat, mint az emberi vérből készített gyógyszer. A HANO-s roham kezelésének további lehetősége Európában a Firazyr (Shire; www.shire.com) alkalmazása. Ez a szeregy szintetikus peptid, amelynek a struktúrája nagyon hasonlít a bradikinihez, de a receptorhoz kapcsolódva nem engedi a valódi bradikinint hatni. A Firazyr injekció bőr alá adható felnőtt HANO-s betegek számára. Egyelőre az amerikai betegek számára érhető el a Dyax Corporation által kifejlesztett Kalbitor (www.KALBITOR.com) rekombináns fehérje, ami a bradikinin felszaporodását akadályozza meg, és ugyancsak bőr alá injektálják.

Ezen korszerű készítmények hiányában friss, fagyasztott plazma is adható.

Az angioödémák kezelésében szokásosan alkalmazott gyógyszerek (adrenalin, antihisztamin, és szteroidok) a HANO-s rohamok megszüntetésében hatástalanok.

Mit kell tenni, ha a HANO-s beteg a kezdődő gégeödéma tüneteit észleli?
A gégeödéma kezdeti tünetei: gombócérzés a torokban, nyelési nehezítettség, hangszín megváltozása, rekedtség, . Ilyen tünetek észlelésekor azonnal orvoshoz kell fordulni, mert viszonylag rövid időn belül nehézlégzés, illetve fulladás alakulhat ki. Ilyenkor speciális gyógyszerek beadása szükséges (lásd: Lehet-e sikeresen kezelni a HANO-s rohamot? Fejezetben).

Hogyan diagnosztizálható a HANO?

A jellegzetes tünetek (fájdalmatlan bőr alatti duzzanatok, vizenyők a végtagokon, arcon, törzsön, nemi szerveken, rohamokban jelentkező hasi fájdalmak, garat-, gége-, nyelvödéma), ismételt jelentkezésekor, vagy ha ezek több családtagot is érintenek, HANO-ra is gondolni kell.
A betegség igazolására a speciális vérvizsgálatot kell elvégezni.