Betűméret: A A A

Etiológia

A humán 11-es kromoszómán az 1,2-q13 szubrégióban található C1-INH gén. A C1-INH gén mutációja következtében kialakult betegség autoszomális, domináns módon öröklődik és két fenotípusban jelenik meg. Az I. típusban a C1-INH antigenitása és a fehérje funkcionális aktivitása alacsony, míg a II. típusban a szérum koncentráció normális, vagy kórosan magas, azonban a fehérje működésképtelen mutáns, emiatt aktivitása csökkent. A betegek 80%-ban a közvetlen családtagokon is felismerhető a kórkép, a fennmaradó 20%-ban új mutációról van szó. HANO-FXII típusban a XII faktor génjében kimutatható mutáció fokozza a XII faktor aktivitását ezáltal vezet a bradikinin felszaporodásához.