Betűméret: A A A

Definíció

A herediter angioneuroticus oedema (HANO), olyan öröklődő, ritka kórkép, amelyet a rohamokban fellépő subcutan, vagy submucosus lokalizációjú ödémák megjelenése jellemez. A HANO I-es és II-es típusa a C1-esterase inhibitor (C1-INH) fehérje hiánya, vagy funkciójának csökkenése következtében jön létre. Eddig ösztrogén-dependensnek, illetve HANO III-as típusnak nevezett formában a klinikai tünetek azonosak, mint a HANO-C1-INH I-es és II-es típusában észleltekkel, azonban C1-INH deficiencia nem mutatható ki. Az esetek egyrészében a XII faktorban (Hageman faktorban) missense mutációkat lehet detektálni. Vannak azonban olyan betegek, akikben eddig még nem sikerült kóroki genetikai rendellenességet feltárni.