Ritka betegségek diagnosztizálása: „Gyakran valódi detektívmunkára van szükség”

Azok a betegségek nevezhetőek ritkának, amelyek előfordulási valószínűsége 1:2000-hez, vagyis csak minden kétezredik ember érintett az adott kórképben. Az Európai Unió mintegy 29 millió lakosának körülbelül 5-8 ezer különböző fajta ritka betegsége van.

A Ritka Betegségek Világnapjának idei központi rendezvényén a Semmelweis Egyetem szakértőivel is találkozhattak a látogatók

Magyarországon 5-600 ezerre tehető a ritka betegségekben szenvedők száma. A legtöbb ritka betegség genetikai eredetű, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek, mérgezések és fertőző megbetegedések is. Mint azt Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója hangsúlyozta: a ritka betegségek körülbelül 60-70 százalékában észlelhetőek neurológiai és pszichiátriai tüneteket. Ennek nemcsak az az oka, hogy a jelenleg ismert genetikai hibára visszavezethető kórképek kétharmada neurológiai betegség, hanem az is, hogy a legtöbb több szervrendszert is károsító ritka betegségben a központi- vagy perifériás idegrendszer, illetve az izomzat érintett.

A ritka betegségek esetében az első nehézséget a diagnózis felállítása jelenti, hiszen a hagyományos gondolkodásmód sok esetben nem vezet sikerre. Átfogó, holisztikus szemléletre van szükség, mivel a gyakran sok szervrendszert érintő betegség okának megtalálása valódi detektív munkát jelent – mondja Dr. Molnár Mária Judit. Egy jó ritka betegség diagnosztának a lexikális tudása mellett sajátos asszociációs-szintetizációs adottságokkal is kell rendelkeznie. Ezen a területen nem lehet a beteggel való foglalkozást a rendelőben együtt töltött időre korlátozni, egy-egy különleges eset hónapokig, esetleg évekig foglakoztatja az orvost, és a legváratlanabb pillanatokban születnek meg a megoldáshoz vezető nagy ötletek. Ez áll annak a hátterében, hogy esetenként évekbe telhet a korrekt diagnózis felállítása, azonban az első tünet és a diagnózis között eltelt idő folyamatosan csökken.

Dr. Molnár Mária Judit, Fotó: D. Kiss Balázs

A diagnózis felállítását követően sem könnyű a helyzet, hiszen a genetikai betegségekben az okinak minősülő génterápiák még gyermekcipőben járnak. Eddig mindössze néhány törzskönyvezett génterápiás eljárást ismerünk – mutat rá a központi igazgatója. A biotechnológia fejlődése azonban néhány genetikusan meghatározott anyagcsere-betegségben – az úgynevezett lysosomalis betegségekben – lehetővé tette a hiányzó enzim pótlását. Ezek a kezelések egyre több lysosomalis betegségben elérhetőek a páciensek számára. A nem örökletes ritka betegségek esetében a betegségektől függően nagyon változóak a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek. Sok esetben egyedi méltányossági kérelem, off label (törzskönyv nélküli) engedélyezési procedúrát követően jut a beteg a megfelelő gyógyszeres kezeléshez – vázolta a helyzetet Dr. Molnár Mária Judit.

A Semmelweis Egyetemen a Ritka Neurológiai Betegségek Központjának létrehozásával sokat javult a ritka neurológiai betegek ellátásának szervezése. Az elmúlt évben mintegy 1500 ritka beteget láttak itt el. „Valamennyi ritka beteget gondozásba vesszük, a gondozást a területileg illetékes neurológussal és háziorvossal együttműködve végezzük, azaz a betegnek – állapotától függően – csak 3-6-12 havonta kell jelentkeznie a központban” – mondta Dr. Molnár Mária Judit. Mint hozzátette: egy új típusú konzultációs rendszert vezettek be, így a személyes találkozások között e-mail-en keresztül bármikor tehetnek fel kérdéseket a betegek vagy éppen a háziorvosaik. DP

A leggyakoribb ritka neurológiai betegségek, amelyeket a központ ellát: neurodegeneratív betegségek (Huntigton kór, monogénes Parkinson-kór, Alzheimer-kór, disztóniák), neuromuscularis betegségek (pl. Duchenne és egyéb izomdisztrófiák, Pompe-kór, örökletes neuropathiák), neurometabolikus kórképek, különös tekintettel a mitokondriális betegségekre, ritka autoimmun betegségek (pl. myasthenia gravis, autoimmun etiológiájú perifériás idegbántalmak, merev ember szindróma), örökletes stroke szindróma, örökletes egyensúlyzavarok .