Betűméret: A A A

Vizsgálataink

Neurogenetikai vizsgálatok

Monogénes stroke syndroma
CADASIL mutatio szűrés (3 és 4 exon sequenálás)
MELAS (A3243G) pontmutatio analysis

Stroke rizikótényezők vizsgálata
Leiden mutatio szűrés
ApoE genotypizálás
MTHFR (methionin tetrahydrofolat reductase) mutatio szűrés
Thrombocyta glycoprotein receptor polimorfizmus vizsgálat:
GPIb alpha – VNTR,
GPIa/IIa – C807T

Pharmacogenomikai vizsgálatok

CYP2C19 genotypizálás

Trinukleotid repeat betegségek
Huntington kór (chorea differenciáldiagnosztika)

Fragilis X Ataxia Tremor Syndroma (FXTAS)

Spinocerebellaris ataxia profil (ataxia differencialdiagnosztika)
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7

Parkinson kór
Parkin gén mutatio analysis

LRRK2 gén mutatio analysis

PINK1 gén mutatio analysis

Synuclein alpha gén mutatio analysis

Dystonia

DYT1 gén deletio szűrés

Basalis ganglionokban vas tárolás

Coeruloplasmin gén mutatio analysis

Örökletes demenciák

Amyloid precursor protein (APP) mutáció analysis

Presenilin -1 (PS-1) mutatio analysis

Presenilin- 2 (PS-2) mutatio analysis

Szellemi hanyatlás, dementia, atherosclerosis rizikó tényező:

Cholesterin anyagcseréről informáló genetikai tényező
APOE genotypizálás

Migrain Rizikótényezők Vizsgálata

MELAS (A3243G) pontmutatio analysis
MTHFR (methionin tetrahydrofolat reductase) mutatio
CADASIL pontmutatio szűrés (3 és 4 exon sequenálás)

Mitochondrialis Betegségek Diagnosztikája 

Mitochondrialis DNS Betegségek
mtDNS deletio szűrés (a 4777 bp-os mtDNS common deletio szűrése)
MELAS pontmutatio (A3243G) analysis
NARP pontmutatio (T8993G, T8993C) analysis
MERRF (A8344G, A8356G) pontmutatio analysis

LHON (Leber herediter opticus neuropathia) G3460A, G11778A, T14484C mutatio analysis
Mitochondrialis tRNS sequenálás
Egyedi megbeszélés esetén teljes mtDNS sequenálás

Intergenomialis Kommunikációs Zavarok

mtDNS depléciós syndroma

mitochondrialis multiplex deléciók

POLG1 gén mutatio analysis

Twinkle gén mutatio analysis

ANT1 gén mutatio analysis

RRM2B gén mutatios hot spot vizsgálata (c.C979T)

Nuclearis Mitochondrialis Betegségek vizsgálata

SPG31 gén mutatio analysis

PINK1 gén mutatio analysis

Mitofusin gén mutatio analysis

Ataxiák genetikai vizsgálata

Spinocerebellaris ataxia 1, 2, 3, 6, 7

Neuropathia Ataxia Retinitis Pigmentosa (NARP): T8993C és T8993G mutatio analysis

Neuromuscularis betegségek

Izomdystrophiák
Duchenne/Becker typusú izomdystrophia
– Dystrophin deletio szűrés
Duchenne/Becker typusú izomdystrophia
– Dystrophin Western blot
Végtag öv typusú izomdystrophia
Autosomalis domináns forma:
Caveolin, Myotilin Western blot
Autosomalis recessiv forma:
Dysferlin, Calpain, Sarcoglycan (alpha-, béta-,
gamma-, delta sarcoglycan) Western blot
Congenitalis izomdystrophia: desmin, merosin, collagen VI
Western blot
Emery-Dreifuss syndroma: emerin, lamin, A/C Western blot
Egyedi esetekben calpain és dysferlin cDNS sequenálás

Congenitalis Myasthenia Gravis

CHNRE gén roma alapító mutatio analysise

Myoglobinuria

CPT-II (carnitin-palmitoyl-transferase II) mutatio analysis (c.C338T, c.C149A hot spot)

Beta oxidációs zavar

MCAD (közepes szénláncú acyl-coenzym A dehydrogenase) mutatio analysis (A985G)

Herediter neuropathiák

Charcot Marie Tooth – I. (demyelinisatios typusú neuropathia)
PMP22 duplicatio, EGR2, MPZ analysis
Charcot Marie Tooth – II. (axonalis typusú neuropathia)
Mitofusin, MPZ, connexin 32 mutatio analysis,
Dejerine Sottas Neuropathia
EGR2, MPZ analysis
Congenitalis hypomyelinisatio
EGR2, MPZ, connexin 32 gén analysis
Herediter neuropathia pressure palsy (HNPP)
PMP22 deletio vizsgálat
Multiplex alagut syndromák (pl. kétoldali carpalis alagút
syndroma)
PMP22 deletio vizsgálat
Autosomalis dominans öröklődésű herediter neuropathia
profil: PMP22 deletio és duplicatio szűrés real-time PCR
módszerrel
EGR2 pontmutatio szűrés (összes exon sequenálása)
MPZ pontmutatio szűrés (összes exon sequenálása)
X chromosomalisan öröklődő herediter neuropathia
Connexin32 mutatio analysis

Lom (NDRG1 gén) neuropathiában az alapító mutatio analysise

Agyi vastárolással járó neurodegeneratív betegségek

Prion Betegségek

PRNP3. exon elemzése

 

Szövettani vizsgálatok

 

A beküldött mintákból (izom, ideg, bőr) fagyasztott blokkok, és műgyantába ágyazott blokkok készülnek fény és elektronmikroszkópos vizsgálatokra.

Alkalmazott methodikák:

– Rutinfestések (haematoxylin eosin, PAS, Gömöri trichrom, Sudan Black)

– Histochemiai festések: (NADH-TR, ATP-ase, savi phosphatase, SDH, COX,
phosphorylase, MADA)
– Immunhistochemiai vizsgálatok (dystrophin, utrophin, 4 sarcoglycan, merosin, collagen VI, desmin, caveolin, myotilin, emerin, lamin A/C, SERCA, glycosylált és nem glycosilált alpha dystroglycan, CD4, CD8, CD68, MHC-I)

Izombiopsia indikációk:

Izom betegségek: polymyositis, dermatomyositis, izomdystrophia, congenitalis myopathia, polymyalgia rheumatica differenciáldiagnosztika
Motoneuron betegségek: spinalis izomatrophia (SMA), ALS
Anyagcsere és multisystemás betegségek (pl. mitochondrialis, lysosomalis kórképek)

Idegbiopsia idnikációk:

Szerzett és örökletes neuropathiák
Anyagcsere betegségek (pl. amyloidosis, metachromasiás leukodystrophia)
Immunológiai kórképek (vasculitis)

Bőrbiopsia indikációk:
Immunológiai kórképek (vasculitisek),
Anyagcsere betegségek (pl. Niemann Pick betegség, Krabbe kór, neuronalis ceroid lipofuscinosis)
Angiopathia (CADASIL)

Fibroblast tenyészet festése

Niemann – Pick diagnosztika: filippine festés

Beküldendő minták:

– DNS vizsgálatok: 2 cső EDTA-s vér (lila kupakos),
nyálminta, biopsziás minta
– RNS vizsgálatok: fagyasztott biopsziás minta, vérből
– Szövettani vizsgálathoz: hűtve szállított biopsziás anyag (1 órán belül).

 

Az anyagot kérjük fiziológiás sóoldattal megnedvesített gézlapok közé tenni és úgy szállítani.

 

A szövettani vizsgálatot kérjük az osztállyal egyeztetni.

A betegek által aláírandó beleegyező nyilatkozat a honlapról letölthető.

Egyedi kérés esetén a Genetests (www.genetests.org) és EDDNAL (www.eddnal.com) honlapokon kínált neurológiai és psychiatriai betegségek molekuláris genetikai diagnosztikájának megszervezése.