Neuromuscularis betegségek

Neuromuscularis betegségek

Továbbképző kurzus

Program:

május 12. csütörtök

10:00- 10:35  Milyen típusú genetikai vizsgálatot válasszak, és mikor – gyakorlati útmutató esetismeretések kapcsán? –   Molnár Mária Judit

10:35- 11:10  Neurophysiológiai vizsgálatok 2022-ban – Boczán Judit

11:10- 11:45  A myopathológia jelentősége 2022-ban a neuromuscularis kórképek diagnosztikájában – Pál Endre

11:45- 12:20  A biológiai terápiák szerepe a neuromuscularis betegségek kezelésében – Molnár Mária Judit

12:20- 13:20                 EBÉD

13:20- 13:55  Az autoimmun eredetű neuropathiák diagnosztikus nehézségei és kezelési lehetőségei – Diószeghy Péter

13:55- 14:30  A Duchenne tipusú izomdystrophia új terápiás lehetőségei – Herczegfalvi Ágnes

14:30- 15:05  A spinális izomatrophia új terápiás lehetőségei – Dobner Sarolta

15:05- 15:40  Inflammatorikus myopathiák – Nagy György

15:40- 16:15 Remények és realitások az ALS –ben – Palásti Ágnes

16:15-16:50  A Pompe betegség diagnosztikája és kezelése – az elmúlt 10 év tanulságai és kitekintés a jövőbe – Grosz Zoltán

 

május 13. péntek

10:00- 10:35  Az ideg UH által nyújtott új diagnosztikus lehetőségek – Arányi Zsuzsa

10:35- 11:10  A dystrophia myotonica új arca – amiről keveset beszélünk – Grosz Zoltán

11:10- 11:45  Herediter TTR amyloidosis diagnosztikai és terápiás lehetőségei– Molnár Viktor

11:45- 12:20  Az  FSHD genetikai diagnosztikai kihívásai – Udvari Szabolcs

12:20 -13:10           EBÉD

13:10- 13:45  Amit a mitochondrialis betegségekről tudni kell 2022-ban – Gál Anikó

13:45- 14:20  A teljes exom szekvenálás lehetőségei és korlátai az örökletes betegségek diagnosztikájában – Balicza Péter

14:20- 14:55  A beteg által riportált adatok jelentősége a neuromuscularis betegségekben – Molnár Viktor

14:55                      TESZTVIZSGA

NGS/Bioinformatika

NGS/Bioinformatika kurzus tematika

Kurzus címe: Alap bioinformatikai ismeretek új generációs szekvenáláshoz
Mi az, amit tudni kell az eredmények és leletek értelmezéséhez?

Időpont: 2021. november 18.
Kurzus vezető: Prof. Dr. Molnár Mária Judit

Tisztelt Kolléga!

A molekuláris genetikai diagnosztikát forradalmasította az újgenerációs szekvenálás technológiájának elterjedése, hiszen segítségével néhány nap alatt a teljes exom, illetve a teljes genom bázissorrendje feltérképezhető. Ennek következtében lehetővé vált egyes betegségcsoportok hátterében álló nagy génpanelek, a teljes klinikai exom vizsgálata. Az új technológia új kihívásokat eredményezett, nem csak a laboratóriumban dolgozó biológusok és vegyészek számára, hanem a gyakorló klinikusoknak is.

Nem csak az a nehéz, hogy mely variánsoknak tulajdonítson az NGS leletező jelentőséget, hanem az is, hogy a sok-sok információ és variáns közül melyik az, amelyik a beteg klinikai tüneteivel összefüggésbe hozható. És ha végre elkészül a lelet, a genetikai tanácsadó hogyan fogja a még mindig sok bizonytalanságot és számos információt úgy közölni a beteggel, az érintettel, hogy a molekuláris genetikában nem jártas laikus se rettenjen el, de ne is értelmezze félre a rendelkezésére álló információkat.

A fenti témákhoz kíván segítséget nyújtani továbbképzésünk klinikai genetikusok, gyakorló klinikusok, biológusok számára, akik az új technológiával a közeljövőben fognak találkozni.

Programbeosztás:

 9:00- 9:30      Az NGS klinikai felhasználása – Molnár Mária Judit 

 9:30-  10:10    NGS platformok áttekintése – Csabán Dóra

10:10- 10:50    NGS nyers adatok értékelése – Gézsi András

10:50- 11:10                  SZÜNET

11:10- 11:50     Human phenotype ontology jelentősége az NGS elemzés során –

                          Molnár Viktor

11:50- 12:30    Genetikai tanácsadás WES, WGS vizsgálatok előtt és után –

                           Varga Noémi Ágnes

12:30- 13:10                   EBÉD

13:10- 13:50     NGS downstream analysis – Pongor Lőrinc

13:50- 14:30     NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében – Balicza Péter

14:30- 15:10     Az ideális NGS lelet: mit tartalmazzon a lelet és hogyan értelmezzük

                            azt – Molnár Mária Judit

15:10- 15:40     Érdekes esetek megbeszélése – Szlepák Tamás

15:40- 16:00             TESZTVIZSGA

 

 A tanfolyam OFTEX értéke: 32 kreditpont

Tandíj: 19.000.- Ft

Azon érdeklődők, akik nem az OFTEX-en keresztül jelentkeznek, a következő e-mail címen tehetik azt meg: toth.andrea@med.semmelweis-univ.hu 

Szeretettel látjuk tanfolyamunkon!


Klinikai Genetika Köt. Tanf.

Klinikai Genetika Kötelező Tanfolyam

Címe: A klinikai genetika aktualitásai és a jövő kihívásai

Ideje: 2021. november 04-06.

Helyszíne: Semmelweis Egyetem, Budapest 

Programbeosztás:

1.

A klinikai genetika, mint a jövő orvoslásának egyik alappillére – kitekintés a jövőbe – Prof. Dr. Molnár Mária Judit

2.

A genodermatózisok univerzuma: táguló vagy szűkülő világok? – Prof. Dr. Széll Márta

3.

Web alapú keresési módszerek a klinikai genetikában – elméleti alapok – Dr. Balicza Péter

4.

Web alapú keresési módszerek a klinikai genetikában – interaktív konzultáció –  Dr. Molnár Viktor

5.

Szindróma diagnosztika a gyakorlatban  – Prof. Dr. Fekete György

6.

Az epilepszia genetikai architektúrája – Dr. Hadzsiev Kinga

7.

Lysosomalis betegségek diagnosztikai és kezelési algoritmusai – Dr. Grosz Zoltán

8.

Modern molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek – Dr. Gál Anikó

9.

Modern citogenetikai diagnosztikai módszerek – Dr. Ujfalusi Anikó

10.

Genetikai diagnosztikai készségek fejlesztése – Dr. Balicza Péter

11.

Genetikai diagnosztikai fejtörő – Dr. Udvari Szabolcs

12.

A WES és a WGS elemzés ABC-je – Dr. Gyenesei Attila

13.

A genetikai tanácsadás kihívásai a teljes exom és teljes genom szekvenálás korszakában – Dr. Török Olga

14.

Multifaktoriális öröklésmenet komplement-mediált betegségekben – Prof. Dr. Prohászka Zoltán

15.

Népegészségügyi jelentőségű kórképek genetikája: Örökletes daganat szindrómák – Dr. Patócs Attila

16.

Népegészségügyi jelentőségű kórképek genetikája – Cardiogenetika – Dr. Sepp Róbert

17.

A diabetológiai genetika aktualitásai – Dr. Balogh István

18.

Az örökletes betegségek menedzsmentje – Dr. Varga Noémi Ágnes

19.

A gyakoritól a ritkáig (a helyes döntéshozatal gyakorlata) – team competition – Prof. Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Molnár Viktor

20.

Genetikai alapú terápiák – status 2021 – Dr. Molnár Mária Judit

21.

Személyre szabott orvoslás status 2021 – Dr. Németh György

22.

Preventív medicina: közvetlenül a fogyasztóknak szolgáltatások, a házasság előtti genetikai szűrés gyakorlata – Dr. Fekete Bálint András

23.

Etikai esetbörze – Dr. Szegedi Márta

24.

A biobankok, adattavak, adatmegosztás jelentősége a klinikai genetikai diagnosztikában – Dr. Antal Péter

25.

Reanimációs oktatás – Dr. Fritúz Gábor

 

Kredit érték: 50 kreditpont

Részvételi díj: 50 000.- Ft

Jelentkezési határidő: 2021. október 25.

Azon érdeklődők, akik nem az OFTEX-en keresztül jelentkeznek, a következő e-mail címen tehetik azt meg: toth.andrea@med.semmelweis-univ.hu 

Szeretettel várjuk jelentkezését!

Üdvözlettel

Prof. Dr. Molnár Mária Judit