Betűméret: A A A

Postgraduális képzés

NGS/Bioinformatika kurzus tematika

Kurzus címe: Alap bioinformatikai ismeretek új generációs szekvenáláshoz
Mi az, amit tudni kell az eredmények és leletek értelmezéséhez?

Időpont: 2019. november 22. péntek
Kurzus vezető: Prof. Dr. Molnár Mária Judit

Tisztelt Kolléga!

A molekuláris genetikai diagnosztikát forradalmasította az újgenerációs szekvenálás technológiájának elterjedése, hiszen segítségével néhány nap alatt a teljes exom, illetve a teljes genom bázissorrendje feltérképezhető. Ennek következtében lehetővé vált egyes betegségcsoportok hátterében álló nagy génpanelek, a teljes klinikai exom vizsgálata. Az új technológia új kihívásokat eredményezett, nem csak a laboratóriumban dolgozó biológusok és vegyészek számára, hanem a gyakorló klinikusoknak is.

Nem csak az a nehéz, hogy mely variánsoknak tulajdonítson az NGS leletező jelentőséget, hanem az is, hogy a sok-sok információ és variáns közül melyik az, amelyik a beteg klinikai tüneteivel összefüggésbe hozható. És ha végre elkészül a lelet, a genetikai tanácsadó hogyan fogja a még mindig sok bizonytalanságot és számos információt úgy közölni a beteggel, az érintettel, hogy a molekuláris genetikában nem jártas laikus se rettenjen el, de ne is értelmezze félre a rendelkezésére álló információkat.

A fenti témákhoz kíván segítséget nyújtani továbbképzésünk klinikai genetikusok, gyakorló klinikusok, biológusok számára, akik az új technológiával a közeljövőben fognak találkozni.

Programbeosztás:

  • Az NGS klinikai felhasználása ( pl. exome szekvenálás, teljes genom szelvenálás, RNS szekvenálás
  • NGS platformok áttekintése
  • NGS nyers adatok értékelése
  • NGS downstream analysis I. II.
  • NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében
  • Human phenotype ontology jelentősége az NGS elemzés során
  • Genetikai tanácsadás WES, WGS vizsgálatok előtt és után.
  • Az ideális NGS lelet: mit tartalmazzon a lelet és hogyan értelmezzük azt?

 A tanfolyam OFTEX értéke 32 kreditpont

Tandíj: 19.000.- Ft

Azon érdeklődők, akik nem az OFTEX-en keresztül jelentkeznek, a következő e-mail címen tehetik azt meg: toth.andrea@med.semmelweis-univ.hu 

Szeretettel látjuk tanfolyamunkon!

 

Klinikai Genetika Kötelező Tanfolyam

Címe: A klinikai genetika aktualitásai és a jövő kihívásai

Ideje: 2020. január 29-31.

Helyszíne: Semmelweis Egyetem, Budapest 

Programbeosztás:

1. Személyre szabott genomika és az egészséges öregedés
2. Az újgenerációs szekvenálás hatása onkológiai betegek ellátására
3. Genetika/genomika prevenció a terápia fókuszában
4. Új molekuláris technológiák 
5. Mire lehet jó a génszerkesztés?
6. Precíziós orvoslás a big data tükrében 
7. A génterápia jelene és jövője 
8. A big data az egészséges öregedés szolgálatában 
9. Az újgenerációs szekvenálás alapú diagnosztika kihívásai a mindennapi gyakorlatban
10. Syndromatológiai kihívások 2020-ban 
11. A dermatogenosisok aktualitásai
12. Az ophthalmogenetika aktualitásai
13. A mitochondrialis medicina aktualitásai 
14. A cardiovascularis genetika aktualitásai
15. A diabetológiai genetika aktualitásai 
16. A neurogenetika aktualitásai 
17. A szülészeti-nőgyógyászati genetika aktualitásai 
18. Onkohaemotológiai kórképek személyre szabott kezelési lehetőségei 
19. A NIPT-ek szerepe a prenatális diagnosztikában 
20. NGS alapú diagnosztikák genetikai tanácsadásának kihívásai
21. Izombetegségek genetikai diagnosztikai kihívásai 
22. Mentalis retardációk genetikai diagnosztikai kihívásai 
23. Örökletes testméret, testarány rendellenességek
24. Congenitális kontraktúrák és csontfejlődési rendellenességek 
25. ABCDE gyorsvizsgálat – ASBAR segítség hívás 

Kredit érték: 50 kreditpont

Részvételi díj: 50 000.- Ft

Jelentkezési határidő: 2020. január 24.

Azon érdeklődők, akik nem az OFTEX-en keresztül jelentkeznek, a következő e-mail címen tehetik azt meg: toth.andrea@med.semmelweis-univ.hu 

Szeretettel várjuk jelentkezését!

 

Üdvözlettel

Prof. Dr. Molnár Mária Judit