Neuromuscularis betegségek
Neuromuscularis betegségek
Továbbképző kurzus
Program:
május 12. csütörtök
10:00- 10:35 Milyen típusú genetikai vizsgálatot válasszak, és mikor – gyakorlati útmutató esetismeretések kapcsán? – Molnár Mária Judit
10:35- 11:10 Neurophysiológiai vizsgálatok 2022-ban – Boczán Judit
11:10- 11:45 A myopathológia jelentősége 2022-ban a neuromuscularis kórképek diagnosztikájában – Pál Endre
11:45- 12:20 A biológiai terápiák szerepe a neuromuscularis betegségek kezelésében – Molnár Mária Judit
12:20- 13:20 EBÉD
13:20- 13:55 Az autoimmun eredetű neuropathiák diagnosztikus nehézségei és kezelési lehetőségei – Diószeghy Péter
13:55- 14:30 A Duchenne tipusú izomdystrophia új terápiás lehetőségei – Herczegfalvi Ágnes
14:30- 15:05 A spinális izomatrophia új terápiás lehetőségei – Dobner Sarolta
15:05- 15:40 Inflammatorikus myopathiák – Nagy György
15:40- 16:15 Remények és realitások az ALS –ben – Palásti Ágnes
16:15-16:50 A Pompe betegség diagnosztikája és kezelése – az elmúlt 10 év tanulságai és kitekintés a jövőbe – Grosz Zoltán
május 13. péntek
10:00- 10:35 Az ideg UH által nyújtott új diagnosztikus lehetőségek – Arányi Zsuzsa
10:35- 11:10 A dystrophia myotonica új arca – amiről keveset beszélünk – Grosz Zoltán
11:10- 11:45 Herediter TTR amyloidosis diagnosztikai és terápiás lehetőségei– Molnár Viktor
11:45- 12:20 Az FSHD genetikai diagnosztikai kihívásai – Udvari Szabolcs
12:20 -13:10 EBÉD
13:10- 13:45 Amit a mitochondrialis betegségekről tudni kell 2022-ban – Gál Anikó
13:45- 14:20 A teljes exom szekvenálás lehetőségei és korlátai az örökletes betegségek diagnosztikájában – Balicza Péter
14:20- 14:55 A beteg által riportált adatok jelentősége a neuromuscularis betegségekben – Molnár Viktor
14:55 TESZTVIZSGA
NGS/Bioinformatika
NGS/Bioinformatika kurzus tematika
Kurzus címe: Alap bioinformatikai ismeretek új generációs szekvenáláshoz
Mi az, amit tudni kell az eredmények és leletek értelmezéséhez?
Időpont: 2021. november 18.
Kurzus vezető: Prof. Dr. Molnár Mária Judit
Tisztelt Kolléga!
A molekuláris genetikai diagnosztikát forradalmasította az újgenerációs szekvenálás technológiájának elterjedése, hiszen segítségével néhány nap alatt a teljes exom, illetve a teljes genom bázissorrendje feltérképezhető. Ennek következtében lehetővé vált egyes betegségcsoportok hátterében álló nagy génpanelek, a teljes klinikai exom vizsgálata. Az új technológia új kihívásokat eredményezett, nem csak a laboratóriumban dolgozó biológusok és vegyészek számára, hanem a gyakorló klinikusoknak is.
Nem csak az a nehéz, hogy mely variánsoknak tulajdonítson az NGS leletező jelentőséget, hanem az is, hogy a sok-sok információ és variáns közül melyik az, amelyik a beteg klinikai tüneteivel összefüggésbe hozható. És ha végre elkészül a lelet, a genetikai tanácsadó hogyan fogja a még mindig sok bizonytalanságot és számos információt úgy közölni a beteggel, az érintettel, hogy a molekuláris genetikában nem jártas laikus se rettenjen el, de ne is értelmezze félre a rendelkezésére álló információkat.
A fenti témákhoz kíván segítséget nyújtani továbbképzésünk klinikai genetikusok, gyakorló klinikusok, biológusok számára, akik az új technológiával a közeljövőben fognak találkozni.
Programbeosztás:
9:00- 9:30 Az NGS klinikai felhasználása – Molnár Mária Judit
9:30- 10:10 NGS platformok áttekintése – Csabán Dóra
10:10- 10:50 NGS nyers adatok értékelése – Gézsi András
10:50- 11:10 SZÜNET
11:10- 11:50 Human phenotype ontology jelentősége az NGS elemzés során –
Molnár Viktor
11:50- 12:30 Genetikai tanácsadás WES, WGS vizsgálatok előtt és után –
Varga Noémi Ágnes
12:30- 13:10 EBÉD
13:10- 13:50 NGS downstream analysis – Pongor Lőrinc
13:50- 14:30 NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében – Balicza Péter
14:30- 15:10 Az ideális NGS lelet: mit tartalmazzon a lelet és hogyan értelmezzük
azt – Molnár Mária Judit
15:10- 15:40 Érdekes esetek megbeszélése – Szlepák Tamás
15:40- 16:00 TESZTVIZSGA
A tanfolyam OFTEX értéke: 32 kreditpont
Tandíj: 19.000.- Ft
Azon érdeklődők, akik nem az OFTEX-en keresztül jelentkeznek, a következő e-mail címen tehetik azt meg: toth.andrea@med.semmelweis-univ.hu
Szeretettel látjuk tanfolyamunkon!
Klinikai Genetika Köt. Tanf.
Klinikai Genetika Kötelező Tanfolyam
Címe: A klinikai genetika aktualitásai és a jövő kihívásai
Ideje: 2021. november 04-06.
Helyszíne: Semmelweis Egyetem, Budapest
Programbeosztás:
1. |
A klinikai genetika, mint a jövő orvoslásának egyik alappillére – kitekintés a jövőbe – Prof. Dr. Molnár Mária Judit |
2. |
A genodermatózisok univerzuma: táguló vagy szűkülő világok? – Prof. Dr. Széll Márta |
3. |
Web alapú keresési módszerek a klinikai genetikában – elméleti alapok – Dr. Balicza Péter |
4. |
Web alapú keresési módszerek a klinikai genetikában – interaktív konzultáció – Dr. Molnár Viktor |
5. |
Szindróma diagnosztika a gyakorlatban – Prof. Dr. Fekete György |
6. |
Az epilepszia genetikai architektúrája – Dr. Hadzsiev Kinga |
7. |
Lysosomalis betegségek diagnosztikai és kezelési algoritmusai – Dr. Grosz Zoltán |
8. |
Modern molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek – Dr. Gál Anikó |
9. |
Modern citogenetikai diagnosztikai módszerek – Dr. Ujfalusi Anikó |
10. |
Genetikai diagnosztikai készségek fejlesztése – Dr. Balicza Péter |
11. |
Genetikai diagnosztikai fejtörő – Dr. Udvari Szabolcs |
12. |
A WES és a WGS elemzés ABC-je – Dr. Gyenesei Attila |
13. |
A genetikai tanácsadás kihívásai a teljes exom és teljes genom szekvenálás korszakában – Dr. Török Olga |
14. |
Multifaktoriális öröklésmenet komplement-mediált betegségekben – Prof. Dr. Prohászka Zoltán |
15. |
Népegészségügyi jelentőségű kórképek genetikája: Örökletes daganat szindrómák – Dr. Patócs Attila |
16. |
Népegészségügyi jelentőségű kórképek genetikája – Cardiogenetika – Dr. Sepp Róbert |
17. |
A diabetológiai genetika aktualitásai – Dr. Balogh István |
18. |
Az örökletes betegségek menedzsmentje – Dr. Varga Noémi Ágnes |
19. |
A gyakoritól a ritkáig (a helyes döntéshozatal gyakorlata) – team competition – Prof. Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Molnár Viktor |
20. |
Genetikai alapú terápiák – status 2021 – Dr. Molnár Mária Judit |
21. |
Személyre szabott orvoslás status 2021 – Dr. Németh György |
22. |
Preventív medicina: közvetlenül a fogyasztóknak szolgáltatások, a házasság előtti genetikai szűrés gyakorlata – Dr. Fekete Bálint András |
23. |
Etikai esetbörze – Dr. Szegedi Márta |
24. |
A biobankok, adattavak, adatmegosztás jelentősége a klinikai genetikai diagnosztikában – Dr. Antal Péter |
25. |
Reanimációs oktatás – Dr. Fritúz Gábor |
Kredit érték: 50 kreditpont
Részvételi díj: 50 000.- Ft
Jelentkezési határidő: 2021. október 25.
Azon érdeklődők, akik nem az OFTEX-en keresztül jelentkeznek, a következő e-mail címen tehetik azt meg: toth.andrea@med.semmelweis-univ.hu
Szeretettel várjuk jelentkezését!
Üdvözlettel
Prof. Dr. Molnár Mária Judit