Betűméret: A A A

Idén is sok látogatóval szerepeltünk a Kutatók Éjszakáján

Kutatók Éjszakája 2016.Idén is csatlakozott a Kutatók Éjszakája programsorozathoz a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete. A munkatársak szeptember 30-án délutántól késő estig várták az érdeklődőket, akik a genetikai diagnosztikába és kutatásba kaphattak betekintést az előadások és a laborbemutató során.

Nagyszámú érdeklődőt vonzott az Intézet klinikai genetikus szakorvos jelöltjének előadása. Dr. Szegedi Márta a magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatmentes szűrési lehetőségeit, korlátait mutatta be. Az előadás beszámoKutatók Éjszakája 2016.lt arról is, hogy hol foglal helyet a NIPS (Nem-Invazív Prenatalis Szűrések) a hazai prenatalis szekvenciális szűrőprogramban, melyek a NIPS lényegi jellemzői,  illetve, hogy mely esetekben ajánlott ennek elvégzése. A NIPS célja a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenességek szűrése és felismerése, illetve továbbküldése a diagnózishoz vezető invazív diagnosztikus módszerek elvégzése céljából.

Az érdeklődők az egyik leggyakoribb genetikai betegség, a gerincvelői izomsorvadás (spinális muszkuláris atrófia, SMA) molekuláris hátteréről is kaphattak áttekintést. Az Intézet egyik rezidense ismertette, hogy az igen súlyos betegség komoly terhet és szenvedést ró a betegekre, hozzátartozóikra és a társadalomra is. Mivel a betegség területén igen ígéretesKutatók Éjszakája 2016. gyógyszerkutatások zajlanak, és egyre nagyobb az esély arra, hogy a betegek állapotát lényegesen javítható kezelés hamarosan elérhető lesz, így az előadás fő célja a potenciális terápiás lehetőségek áttekintése és közérthető formában történő bemutatása volt. A legtöbb genetikai betegség esetén még nem áll rendelkezésre hatékony gyógyszer, ezért a spinális muszkuláris atrófia esetén végzett tudományos erőfeszítések ismertetése a többi genetikai betegség kutatása szempontjából is jelentőségteljes, és további munkára inspirálhatja a terület iránt érdeklődőket.

Dr. Gál Anikó egyetemi adjunktus „A genetikai diagnosztika útvesztőjében” című laborbemutató során az érdeklődőket a neurogenetikai betegségek diagnosztikájába vezette be. Az P1020632rövid bevezető előadás során a résztvevők betekintést nyerhettek a molekuláris genetikai laboratóriumok mindennapi életébe, az időigényes munkafolyamatok, sokszor bonyolult folyamatok nehézségeibe. A rövid bevezetőt követve a látogatók az intézet Neurogenetikai, Neuromuszkuláris, Neurobiopsziás és Szekvenáló laboratóriumaiban vezetett sétát tehettek, ahol az egyes részfolyamatokat diákkörös és PhD hallgatóink ismertették és mutatták be az adott helyszíneken. A program során a két turnusban több mint 50 látogató érkezett. A vendégek érdekes és elgondolkodtató kérdéseket tettek fel, amely többek közt érintették az óriási genomikai adatotok kezelésének módjait, az ebből kinyerhető eltérések értelmezését, ennek megbízhatóságát, valamint a közel és a távolabbi jövő adta lehetőségeket és várható fejlődést.

Kategória: Hírek | A közvetlen link.